ERKEK GENETİK HASTALIKLARI VEYA BIR OĞLUN BABASINDAN MIRAS ALDIĞI ŞEYLER

Bir oğlun babasından miras aldığı hastalıklar

»Kırık Kromozom X Sendromu (FRA X), orta derecede zihinsel engelliliğin kalıtımının en yaygın nedenidir. 1.500 erkekten 1'ini etkiler. Büyük kulaklar ve çıkıntılı bir çene ile genişlemiş testisler, dış cephenin ortak bir özelliğidir. Çoğu durumda konuşma bozuklukları ve otistik belirtiler vardır. Hastalık kalıtımında Sherman Paradoksu olarak bilinen bir fenomen de var. Bu, hastalığı geliştirme olasılığının aile ağacındaki konuma bağlı olduğu anlamına gelir: sağlıklı bir erkek taşıyıcının kardeşleri% 9, torunları ise% 40 oranında risk altındadır. Diğer bir deyişle, risk nesilden nesile artmaktadır.

»SPİRİTÜEL KAS DİSTROFİSİ İlk belirtiler 1 ile 4 yaşları arasında ortaya çıkar. Değişiklikler simetrik olarak ilerleyen kas güçsüzlüğü ve atrofi ile ilgilidir. Genellikle kucak kemerinin kasları ile başlar, ördeğe benzer bir yürüyüşe, oturma pozisyonundan kalkma ve merdiven çıkma sorunlarına neden olur. Baldır kaslarında hipertrofi var. Zamanla kontraktürler kendilerini gösterir ve hastaları uygun şekilde hareketsiz kılar. Tamam. 20 yaşında kas atrofisi solunum ve kalp yetmezliğinden ölüme yol açar. Çocuğu olabildiğince uzun süre aktif tutarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak mümkündür. Şu anda, ekson atlama teknolojisi kullanılarak moleküler terapili hastaların tedavisinde umut verici sonuçlar elde edilmiştir. Tedavi, bu hastalıkta üretimi bozulan distrofinin işlevlerini geri yükler.

»HUNTER'S SYNDROME, aynı zamanda mukopolisakkaridoz tip II olarak da bilinir, Polonya'da yaklaşık yüzde 20'dir. tüm mukopolisakkaridoz vakaları. İlk belirtiler yılın 2. ila 3. aylarında ortaya çıkar. yaş. Hastalığın iki formu vardır. Tip A, yüz özelliklerinde kalınlaşma, boy kısalığı, eklem değişiklikleri, dalak ve karaciğerde genişleme, fıtıklar, bozulmuş zihinsel gelişim ve kemik değişiklikleri ile karakterizedir. Tip B'de zeka geriliği hafiftir veya yoktur, dismorfik özellikler daha az şiddetlidir ve kemik lezyonları çok daha hafiftir.

»PROSTAT KANSERİ - kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri olan ailelerden erkekler (anne, kız kardeşleri, halaları veya teyzeleri bu tür kanserden muzdarip olanlar) hastalığa yakalanmaya daha yatkındır ve BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları teşhisi konmuştur. Bu erkeklerde (taşıyıcılar) prostat kanseri gelişme riski% 7 kadar yüksek olabilir. Bu nedenle, bu kanseri tespit etmeye yönelik daha sık ve erken testler önerilmektedir.

»BÜYÜK BAĞIRSAK KANSERİ - istatistikler, bu kanserde kalıtımın önemli bir rolüne işaret etmektedir. Kolonoskopi, kalın bağırsakta kanser öncesi değişikliklerin erken tespitine izin veren bir testtir.Yakın akrabalarında bu kanseri olan erkeklerin, her 5 yılda bir 40 yaşından itibaren bu testi yaptırmaları önerilir.

Genler, kalıtsal özellikler hakkında kodlanmış verilerdir: görünüm, mizaç veya belirli hastalıklara yatkınlık. DNA'dan (deoksiribonükleik asit) yapılırlar ve kromozom adı verilen kompakt yapılar oluştururlar. Yumurta ve sperm dahil vücudumuzdaki her hücrede kromozomlar bulunur. Döllenme anında embriyo, ebeveynlerinin kromozomlarını alır. Bir kişinin 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üzere çiftler halinde gelen 46 kromozomu vardır. Cinsiyet kromozomları olarak bilinen 23. kromozom çiftinde bulunan genler, cinsiyete özgü kalıtımda önemli bir rol oynar. Bir kadında, bir erkekte X ve Y'de (XY) iki kromozom X (XX) vardır. Dişi X kromozomu daha fazla gen içerir.

»Polonya'da HEMOPHILIA, yaklaşık 4 bin kişi hastalığın şiddetli veya hafif formundan muzdarip insanlar. Hemofili hastaları pıhtılaşma faktörlerinden birini (veya çok küçük miktarlarda) üretmezler, bu nedenle herhangi bir kanama uzundur ve yaşamı tehdit edebilir. Hemofili iki gruba ayrılır: A - pıhtılaşma faktörü VIII eksik olduğunda ve B - faktör IX eksik olduğunda. Hastalığın bu iki formu aynı semptomlara ve seyre sahiptir, ancak farklı pıhtılaşma faktörlerinin olmaması nedeniyle farklı şekilde tedavi edilmelidir. Hastalığın ilk semptomları en çok, bir yürümeye başlayan çocukta çok sayıda çürük olduğu zaman, yaşamın ilk yılının sonunda fark edilir. Tamam. 2. - 3. Hayatı tehdit eden iç organlarda, kaslarda, eklemlerde hatta beyinde kanama başlayabilir. Hastalığın en rahatsız edici semptomu eklemlerde kanamadır ve bu da eklemin önemli veya tamamen tahrip olmasına yol açar. Sadece eklem kıkırdağı kademeli dejenerasyona uğramaz, aynı zamanda zar, yapışkan madde ve kemikler de dejenerasyona uğrar. Vuruşlar tekrar etmeye devam ediyor. Hasta, bir kan pıhtılaşma faktörü konsantresinin sistematik uygulamasıyla sakatlığa karşı korunabilir. Ancak tedavi, ilacın eklemlere ilk kanamadan önce, yani erken çocukluk döneminde profilaktik olarak verildiğinde en etkilidir.

»KLİNEFELTER SENDROMU (XXY)
Bunun nedeni fazladan bir X kromozomunun ortaya çıkmasıdır. Etkilenen erkekler genellikle penis ve testislerin az gelişmişliği nedeniyle kısırdır. Bazı insanlar, kadın figürü, orantısız şekilde uzun uzuvlar ve ortalamanın üzerinde boy, genişlemiş meme uçları ve meme kanseri eğilimi gibi zwitteriyonik özelliklere sahiptir. Hastanın vücudu daha az testosteron üretir, bu da cinsel olgunlaşmanın bozulmasına neden olur, bu nedenle görünümdeki farklılıklar yalnızca ergenlik döneminde belirgin hale gelir. Bazen hafif bir zihinsel engel de vardır. Hastalığa metabolizmadaki bozukluklar ve bunun sonucunda obezite eğilimi ve diyabet geliştirme riski eşlik eder. Testosteron tedavisi iyi sonuçlar verir ve figürün daha erkeksi olmasını sağlar.

»BALIK TERAZALARI Hasta vücut, yan yana bulunan azgın deri pullarıyla kaplıdır. Bu hastalığın birkaç çeşidi vardır, bunlardan biri X kromozomundaki değişmiş bir genden kaynaklanır.Bu çeşit iktiyozun belirtileri doğumda ortaya çıkar. Ölçekler büyük, kahverengi, çok gözlüdür. Değişiklikler koltuk altları, kasık, dirsek ve diz kıvrımları dahil tüm vücudun cildini içerir. Bununla birlikte, keratoz pilaris, el ve ayak derisinin hiperkeratozu veya atopik dermatit yoktur. Cinsiyete bağlı balık pulu yaşla birlikte artar. Görme bozuklukları (keratit, katarakt), lokomotor sistem (kıkırdak ve kemik gelişim bozuklukları, kas atrofisi ve az gelişmişlik), işitme (sağırlık), merkezi sinir sistemi (kas spazmları, zeka geriliği) ve doğurganlık bozulabilir. Tedavi sadece semptomatiktir. Hastalığın nedenini ortadan kaldırmak için bilinen hiçbir yöntem yoktur. Tedavi harici veya oral olabilir. Tek etkili oral ajan, hastanın hayatı boyunca sırayla alması gereken aromatik retinoidlerdir. İlaçların kesilmesi, hastalığın geri döndüğü anlamına gelir. Steroidler, salisilik asit ve üre içeren merhemler, soda veya sofra tuzu ilaveli banyolar da kullanılır.

»DALTONİZM erkeklerde oldukça sık ve kadınlarda çok nadir görülen kalıtsal bir kusurdur. Renk körlüğü olan bir kişi, genellikle kırmızı ve yeşili belirli renkleri ayırt edemez. Tam renk körlüğü veya siyah beyaz görme nadirdir. Hastalığın nedeni, renkli görme için gerekli olan belirli fitillerin eksikliğidir. Işık, dalgalar halinde yayılır ve ışığın dalga boyuna bağlı olarak farklı bir renge sahiptir. Fitiller, gözdeki renkleri ayırt etmek için kullanılır. Her biri, üç şekilde gelen görsel bir pigment içerir. Bu, gözün kırmızı, yeşil ve mavi gibi farklı uzunluktaki ışık dalgalarına tepki vermesini sağlar. Beyin konilerden gelen sinyalleri toplayarak renkli bir görüntüde bir araya getirir. Fitiller yalnızca iyi aydınlatmada düzgün çalışır, bu nedenle alacakaranlıkta renkleri doğru şekilde ayırt edemeyiz. Ne yazık ki, tıp hala bu genetik olarak bulaşan göz kusurunu düzeltemiyor.

aylık "Zdrowie"