Nutrigenetik, genler ve insan beslenmesi arasındaki ilişkiyi inceleyen bir bilim dalıdır. Nutrigenetics, genetik olarak farklı olduğumuz için diyet önerilerinin tüm popülasyon için aynı olamayacağını varsayar. Beslenme bilimi tam olarak nedir ve genlerinize göre yemeye değer mi?
İçindekiler:
- Nutrigenetik - nedir bu?
- Nutrigenetik - genetik polimorfizmler nelerdir?
- Nutrigenetik - beslenme ve hastalık arasındaki bağlantılar nasıl aranır?
- Nutrigenetik - nutrigenetik test nedir?
- Nutrigenetik - nutrigenetik test neyi tespit eder?
- Nutrigenetik - tıpta uygulama
- Nutrigenetik - gen bazlı bir diyete hazır mıyız?
Nutrigenetik - nedir bu?
Nutrigenetik, genetik farklılıkların (polimorfizmler) vücudun besin maddelerine tepkisi ve diyetle ilgili hastalıklar geliştirme riski üzerindeki etkilerini inceleyen yeni bir bilim alanıdır. Vitaminler gibi besin maddelerinin günlük alımına ilişkin öneriler, genel popülasyondaki çalışmalara dayanmaktadır ve aslında her organizmanın bireysel ihtiyaçlarını dikkate almamaktadır. genetik farklılıklardan. Bu nedenle beslenme biliminin temel varsayımı, diyetin diyetle ilgili hastalıkları tedavi edecek ve önleyecek şekilde kişiselleştirilmesidir.
Nutrigenomik - besinlerin gen ekspresyonu üzerindeki etkisiyle ilgilenen ilgili bir beslenme alanı.
Nutrigenetik - genetik polimorfizmler nelerdir?
Genetik polimorfizmler, genomda insan popülasyonunda farklı gen varyantlarının ortaya çıkmasına neden olan küçük değişikliklerdir ve bu da fenotipi, yani her birimizin çevresel faktörlere nasıl göründüğünü ve nasıl tepki verdiğini etkiler. Genetik polimorfizmler proteinlerin, karbonhidratların, yağların, vitaminlerin metabolizmasını ve hastalık gelişimi riskini etkileyebilir.
İnsan genomunda en yaygın olanı, tek nükleotid polimorfizmleridir (SNP'ler). Tek Nükleotid Polimorfizmleri) ve 11 milyondan fazlası tanımlanmıştır.
Nutrigenetik - beslenme ve hastalık arasındaki ilişkiyi nasıl ararsınız?
Obezite veya kardiyovasküler hastalıklar gibi hastalıklardan sorumlu genleri aramak, samanlıkta atasözü iğnesini aramak gibidir. İnsan genomu yaklaşık 25.000 gen içerir ve bir gendeki bilginin yalnızca bir özelliği etkilemesi çok nadirdir. Ek olarak, gen ekspresyon düzenlemesinin karmaşık süreçleri diğerleri arasında bağımlıdır. çevresel faktörler, örneğin, A geninin D vitamini metabolizmasını etkilediğini kesin olarak göstermeyi mümkün kılmaz.
Ayrıca şunu okuyun: Kardiyovasküler hastalıklar - nedenleri, semptomları, önlenmesi Obezite - nedenleri, tedavisi ve sonuçlarıBu nedenle, genetik araştırmada sözde daha sonra bilim adamları tarafından ayrıntılı olarak incelenen aday genler. Nutrigenetik çalışmalar için aday genlerin seçimi, genom çapında ilişki çalışmaları (GWAS) kullanılarak gerçekleştirilir. genom çapında ilişkilendirme çalışması). Seçilmiş bir özelliğe (hastalık) sahip çok büyük popülasyonları (ör. 200.000 kişi) ve test edilen özelliği (hastalığı) olmayan bir kontrol grubunu incelemekten oluşur. Daha sonra, incelenen kişilerin genomu, genetik polimorfizmler için "aranır" ve kontrol grubundaki kişilerle karşılaştırılır. Açıktır ki, bu tür çalışmalarda tanımlanan genler yalnızca belirli bir özellik (hastalık) ile potansiyel olarak ilişkili olabilir ve neden-sonuç ilişkisini göstermek için daha fazla temel ve klinik çalışmalara ihtiyaç vardır.
Nutrigenetik - nutrigenetik test nedir?
Nutrigenetik test, diğer genetik testlere benzer. Test, yanak çubuğu veya tükürük numunesi ile alınan test kişisinin DNA'sını gerektirir. Laboratuvarda lenfositlerin ayrıldığı venöz kan da alınır. DNA daha sonra toplanan hücrelerden izole edilir. DNA'dan genetik polimorfizmlerin doğrudan tespiti için, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve Sanger dizileme gibi moleküler biyoloji yöntemleri kullanılır. Test sonucu yaklaşık 3 hafta sonra elde edilir.
Önerilen makale:
Genetik araştırmaNutrigenetik - nutrigenetik test neyi tespit eder?
Nutrigenetik test, seçilen genlerdeki genetik polimorfizmleri tespit eder. Polimorfizmlerin tanımlanmasını kolaylaştırmak için, her birine "rs" harfleriyle başlayan bir tanımlama numarası verilmiştir, örneğin gen polimorfizmi için rs4988235 LCT (laktaz geni - laktozu parçalayan bir enzim). Nutrigenetik test bu geni incelerse, sonuç, test edilen polimorfizm sayısı ve hastada tespit edilen risk varyantı hakkında bilgi içermelidir. Örneğin, C / C risk varyantına sahip bir kişi, düşük laktaz aktivitesine sahiptir ve risk varyantı (C / T veya T / T) olmayan bir kişiye göre birkaç kat daha yüksek laktoz intoleransı riskine sahiptir. Böyle bir kişinin süt içtikten sonra şişkinlik veya ishal gibi laktoz intoleransı semptomları varsa, laktoz içeren ürünleri diyetinden çıkarması gerekir.
Önerilen makale:
İyi bir genetik laboratuvar nasıl seçilir?Nutrigenetik - tıpta uygulama
Tıpta genetik beslenme uzun süredir bilinmektedir. Bahsedilen laktoz intoleransına ek olarak, diğer bir klasik örnek fenilketonüri'dir. Bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik bir eksikliği ile ilişkilidir ve bu da vücutta fenilalanin birikmesine neden olur. Bundan dolayı, fenilketonüri hastaları düşük fenilalanin diyeti uygular.
Çölyak hastalığı - çölyak hastalığı. Çölyak hastalığı olan kişilerin, bağışıklık sistemlerini glüteni yabancı olarak tanımaya yatkın hale getiren histo-uyumluluk kompleks proteinlerini (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8) kodlayan genlerde spesifik polimorfizmler taşıdıkları gösterilmiştir. Sonuç olarak, kendi dokularına karşı antikor üreten T hücreleri ve B hücreleri aktive olur. Çölyak hastalığında tetikleyici faktör glüten içeren gıdalardır ve diyetten atılması hastalığın yeniden ortaya çıkmasına neden olur.
Önerilen makale:
Çölyak hastalığı: nedenleri, belirtileri, araştırmaları. Çölyak hastalığının tedavisiFolat metabolizması ve gen polimorfizmleri MTHFR. Gen MTHFR, folat metabolizmasına dahil olan 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz enzimini kodlar. Bunun tersine, folatlar toksik homosisteinin metiyonine dönüştürülmesinde esastır ve bu da S-adenosilmetiyonine (SAM) dönüştürülür. SAM, çeşitli biyokimyasal yollar için önemli bir metil grupları kaynağıdır. Bu nedenle folat eksikliğinin vücut üzerinde çok yönlü, olumsuz bir etkisi olabilir.
Araştırmalar, bazı gen polimorfizmlerinin MTHFR rs1801133, MTHFR proteininin enzimatik aktivitesini% 70'e kadar azaltabilir, böylece biyokimyasal yollar için folatların biyoyararlanımını etkiler. Son birkaç yılda, gen polimorfizmlerini birbirine bağlayan birçok yayın olmuştur. MTHFR kronik hastalıklarla. Bu nedenle, son zamanlarda bağlanan gen polimorfizmlerinin "modasını" gözlemleyebildik. MTHFR depresyon, miyokardiyal enfarktüs veya hamile kalma sorunları gibi hastalıklarla. Bu nedenle, 2017 yılında, Polonya İnsan Genetiği Derneği ve Polonya Jinekologlar ve Doğum Uzmanları Derneği'nden uzmanlar, "MTHFR gen polimorfizmlerinin varyantlarının değerlendirilmesi, tekrarlayan düşüklerin nedenlerinin, merkezi sinir sistemi malformasyonu olan bir çocuğa sahip olma riskinin, Down sendromu dahil olmak üzere kromozomal anormalliklerin, derin damarlar dahil olmak üzere damarlardaki tromboz riskinin teşhisinde düşük bir öngörü değerine sahiptir. , iskemik inmeler, koroner arter hastalığı, seçilmiş afektif hastalık türleri, psikosomatik gelişim bozuklukları ve zihinsel engellilik veya bazı neoplastik hastalıklar.”
Bununla birlikte, gebelik planlayan kadınlarda ve MTHFR enziminin aktivitesi azalmış hamile kadınlarda (örneğin gen polimorfizmleri nedeniyle) Polonya Jinekologlar ve Doğum Uzmanları Derneği MTHFR), folatların 0.4 mg / gün dozu artı 0.4 mg, tercihen aktif folatlar şeklinde tüketilmesini önermektedir.
Özetle, olumsuz gen varyantları MTHFR iskemik inme gibi hastalık riski üzerinde doğrudan bir etkiye sahip olmayacaklar, ancak vücuttaki folatların biyoyararlanımı ve olası eksiklikleri üzerinde doğrudan etkileri olacaktır. Beslenmenin bireyselleştirilmesi, risk altındaki kişiler tarafından (tercihen B12 vitamini ile birlikte) aktif folat formlarının ilave alımını ve kan seviyelerinin olası izlenmesini içerir.
Yukarıdaki örnek ayrıca, tek bir besinin (bu durumda folik asidin) metabolizmasına ilişkin çalışmaların sonuçlarını, eksikliğine bağlı hastalık geliştirme riskine göre tahmin edemeyeceğimizi göstermektedir.
Obezite ve FTO geni. Obezite gibi çok daha karmaşık etiyopatogenezi olan hastalıklarda nutrigenetik testlerin uygulanması daha karmaşıktır, ancak vücut ağırlığının% 70'inin vücut kitle indeksi (BMI) ile ölçülen vücut kütlesinde farklılık gösterdiğini biliyoruz. vücut kitle indeksi) genler tarafından koşullandırılabilir. Yukarıda bahsedilen fenilketonüri gibi tek bir gene bağlı hastalıklarda çok daha kolaydır. Tabii ki sözde erken çocukluk döneminde morbid obezite ile sonuçlanan monojenik obezite. Ancak, nüfusun yalnızca yüzde birkaçında görülür.
Önerilen makale:
Obezite ve genler. Hangi genler obeziteye neden olur?Nutrigenetik bağlamında, sözde poligenik obezite, obezitenin% 90'ına kadar sorumlu olabilir. Obeziteye yatkınlık yaratan ilk keşfedilen ve en iyi çalışılan gen FTO genidir. Çalışmalar, FTO geninin rs9939609 polimorfizminin elverişsiz varyantının taşıyıcılarının, risk varyantı olmayanlara göre yaklaşık 3 kg daha fazla vücut ağırlığına sahip olduğunu ve obezite riskinin 1.67 kat daha yüksek olduğunu göstermiştir.
Nutrigenetik araştırmalar açısından en ilginç olanı, FTO gen polimorfizmlerinin yaşam tarzı değişikliklerine "duyarlılığı" dır. FTO geninin olumsuz varyantlarına sahip obez kişilerin, Batı yaşam tarzının olumsuz etkisine daha duyarlı olmalarına ve dolayısıyla obeziteye yatkın olmalarına ek olarak, uygun diyet ve fiziksel aktiviteyi insanlardan daha etkili bir şekilde getirerek vücut ağırlığını daha etkili bir şekilde azaltabilecekleri gösterilmiştir. risk varyantları olmadan.
Bununla birlikte, binlerce popülasyonda, obeziteye yatkınlığın genlere gömülü olabileceğini gösteren pek çok cesaret verici klinik çalışmaya rağmen, bu "obezite" ortamı obezite fenotipinin tezahürü için gereklidir.
"Obezite genlerinin" olumsuz varyantlarına sahip olmamız, obez olmamız gerektiği anlamına gelmez. Unutmayın - tek bir test "kilo vermez" ve bir beslenme testi, obeziteden muzdarip bir kişinin terapisinin birçok unsurundan yalnızca biri olabilir.
Nutrigenetik - gen bazlı bir diyete hazır mıyız?
Çölyak hastalığı, laktoz intoleransı veya kişiye özel takviye (folik asit ve MTHFR). Bununla birlikte, obezite veya kardiyovasküler hastalıklar gibi karmaşık hastalıklar söz konusu olduğunda, nutrigenetiğin uygulanması, tek genler tarafından belirlenen hastalıklara göre çok daha karmaşıktır. Bu nedenle, GWAS çalışmalarında toplanan muazzam miktarda verinin hala daha ayrıntılı klinik araştırmalara tabi tutulması gerekmektedir.
Diğer bir sorun da, birçok uzmanın beslenme ve / veya genetik alanında hala beslenme ve / veya genetik alanında beslenme testleri doğru şekilde yorumlayacak ve buna dayalı beslenme tavsiyeleri verecek yeterli bilgiye sahip olmamasıdır.
Beslenme testinin sonucunu doğru bir şekilde yorumlamanın anahtarı, bunun yalnızca bir kişinin belirli bir patofizyolojik duruma veya hastalığa yatkınlığını test ettiğini anlamaktır.Çölyak hastalığı durumunda, riskli HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 varyantlarına sahip kişilerin yalnızca yüzde birkaçında çölyak hastalığı gelişir. Bu nedenle, bunların varlığı otomatik olarak çölyak hastalığı anlamına gelmez, ancak böyle bir kişi, hastalığın gelişmesini önlemek için uygun tavsiyeleri uygulayabilir.
Bu neden oluyor? Çevresel faktörlerin hastalık fenotipinin yatkınlığı ve ortaya çıkmasında büyük etkisi vardır. Bu nedenle, nutrigenetik test (çoğu laboratuvar testine benzer şekilde) hastanın görüşmesinden, klinik tablodan ve diğer testlerden ayrı olarak yorumlanamaz. Bir nutrigenetik testin sonucunu yorumlarken, belirli bir varyantın, çoğunlukla büyük klinik çalışmalarda değerlendirilen hastada bir etkiye neden olma olasılığının olduğu varsayılmalıdır.
Bunu bilmeye değer ...Birkaç yıl önce, "Food4me" projesi, kişiselleştirilmiş beslenmedeki son durumu ve ayrıca uluslararası bir uzmanlar grubuyla kişiselleştirilmiş beslenme tavsiyelerini kullanma olasılığını araştırmak için başlatıldı. Belki de bu proje, nutrigenetik testlerin uygulanmasıyla ilgili bazı sorunları çözecektir.
Edebiyat:
1. Moczulska H. vd. Polonya İnsan Genetiği Derneği ve Polonya Jinekologlar ve Kadın Doğum Uzmanları Derneği uzmanlarının, test sonuçlarını MTHFR genindeki genetik varyantlar açısından sıralama ve yorumlama konusundaki konumu. Pratik Jinekoloji ve Perinatoloji 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. vd. Gebelik öncesi, gebelik ve lohusalık döneminde folatların takviyesi. Polonya Jinekologlar ve Doğum Uzmanları Derneği'nin Önerileri Jinekoloji ve Perinatoloji Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. FTO genindeki yaygın bir varyant, vücut kitle indeksi ile ilişkilidir ve çocukluk ve yetişkin obezitesine yatkındır.. Bilim. 11 Mayıs 2007; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. vd. Uluslararası Nutrigenetik / Nutrigenomik Derneği'nin Kişiselleştirilmiş Beslenme Üzerine Kılavuzu ve Konumu: Bölüm 2 - Hassas Beslenmenin Etik, Zorlukları ve Gayretleri. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetik. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. K'nin tüfeği Obez kişilerde diyet önerilerinin genetik testlere göre kişiselleştirilmesi. 18/2018 Modern Diyetetik
7. Marcinkowska M. ve Kozłowski P. Kopya sayısı polimorfizminin insan fenotipik değişkenliği üzerindeki etkisi. Biyokimyadaki Gelişmeler. 2011, 57, 3, 240-248.
