Yenidoğan taraması

Yenidoğan tarama testleri, kistik fibroz, fenilketonüri veya doğuştan metabolizma bozuklukları gibi ciddi hastalıkların semptomları gelişmeden erken tespit edilmesini sağlar. Ebeveynler için ücretsizdir ve onlar sayesinde 29 kadar hastalığı tespit etmek mümkündür.

İçindekiler:

1. Yenidoğan taraması: neden yapılır?
2. Yenidoğan taraması: konu nedir?
3. Yenidoğan taraması: hangi koşulları teşhis ediyorlar?
4. Yenidoğan Taraması: Ebeveyn Reddedebilir mi?
5. Yenidoğan Taraması: İşitme Testi
6. Yenidoğan Taraması: SMA İçin Bir Test
7. Yenidoğan Taraması: Yenidoğan Genetik Testi

Yenidoğan taraması bir Polonya buluşu değildir: ABD'de 1961'de başlatılmıştır. fenilketonüri için bir test. Polonya'da, fenilketonüri için ilk pilot tarama testleri 1965'te Anne ve Çocuk Enstitüsü'nde başladı. Çalışma sayısı giderek artıyordu. 1990'larda yenidoğanlar çeşitli hastalıklar için test edildi, 2015'te sayıları 23'e çıktı.

Şu anda, tüm Polonyalı yeni doğanlar, 29 hastalığı ve doğuştan kusurları kapsayan ve Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilen tarama programı kapsamındadır (karşılaştırma için, Avrupa Birliği ülkelerinde, yeni doğanlar ABD'de 30 hastalık için test edilmektedir - 34 hastalık ve bazı eyaletlerde - 54 hastalıklar).

Büyük Noel Yardım Vakfı Orkestrası sayesinde yeni doğanlarda işitme testlerinin evrensel taraması programının bir parçası olarak yeni doğanlar için ek bir tarama testi de - aynı zamanda ücretsiz - işitme taramasıdır.

Ebeveynler ayrıca yeni doğanlar için SMA taraması (spinal musküler atrofi) gibi ücretli taramadan ve yeni doğanlar için genetik taramadan da yararlanabilirler, bunun bedelini de kendi ceplerinden ödemek zorundadırlar.

Polonya'da her yıl yaklaşık 400 çocuk hastalıklardan ve doğuştan kusurlardan muzdarip olarak doğmakta ve bunların tespiti mevcut tarama programı kapsamındadır.

Yenidoğan taraması: neden yapılır?

Yenidoğan tarama testleri sözde tüm yeni doğan bebekleri kapsayan popülasyon testleri. Amaçları, yaşamın ilk günlerinde, haftalarında ve hatta ilk yıllarında belirti göstermeyen (bu yüzden tespit edilmesi zor olan) doğumsal hastalıkları tespit etmek iken, tedavi edilmezse zihinsel gelişim bozuklukları da dahil olmak üzere geri dönüşü olmayan değişikliklere neden olabilirler (bu, örneğin fenilketonüri veya konjenital hipotiroidizm durumunda) veya fiziksel.

Tarama testleri aynı zamanda aniden ortaya çıkabilen ve bir çocuğun hayatını tehlikeye atabilen doğuştan metabolizma kusurlarını (örneğin, akçaağaç şurubu hastalığı veya yağ asidi oksidasyon bozuklukları) tespit etmeyi amaçlamaktadır. Bu hastalıklara ilişkin erken şüphe, ek biyokimyasal ve genetik testlere, tedaviye ve çocuğun durumunun sürekli izlenmesine izin verir ve bu da genellikle normal bir yaşam sürmesini sağlar.

Yenidoğan taraması: konu nedir?

Anne ve Çocuk Enstitüsü'nün geliştirdiği prosedürlere uygun olarak yenidoğan tarama testleri yapılmaktadır. Özel bir kağıt mendil üzerinde analiz için 48 saatlik yaşam süresine ulaşmış bir yenidoğanın topuktan kan örnekleri alınmasından oluşur (hem hastanede doğumdan sonra - ayrıca özel hastanelerde hem de evde doğumdan sonra).

Bu numuneler daha sonra özel ekipman ve yazılımla donatılmış, Polonya'daki yedi laboratuvardan birine gönderilir ve 29 hastalıktan veya doğuştan kusurdan birinin ortaya çıkması açısından dikkatle analiz edilir. Test sonucu normalse, teşhis tamamlanmıştır - laboratuvar artık sonuçları ebeveynlere göndermez.

Sonuç sınır aralığı içinde olduğunda, numunenin analizi tekrarlanmalıdır - laboratuvar daha sonra çocuğun annesine başka bir kağıt mendil gönderir ve hemşire yerel klinikten analiz için kanı alır (numune daha sonra kağıt mendil ile alınan prosedürler kullanılarak iade edilmelidir).

Analiz yapıldıktan sonra laboratuvar, ebeveynlere sonucun normal olduğunu bildirir veya başka bir test yapılmasını isteyerek, onları nerede ve ne zaman almaları gerektiğini söyler. Bununla birlikte, analizin sonucu normun üstünde olduğunda (yüksek bir hastalık olasılığını gösterebilir), ebeveynler derhal uzman bir kliniğe (çağrılarda listelenmiştir) rapor etmelerini isteyen bir mektup alırlar - daha önce bir iletişim numarası vermişlerse telefonla da bilgilendirilebilirler.

Böyle bir çağrı, yüksek bir hastalık riskine işaret eder - ancak bu bir teşhis değildir. Bu ancak bir uzman tarafından bir dizi özel testten sonra yapılabilir.

Anne doğumdan sonraki ikinci günün bitiminden önce, yani kan örneği alınmadan önce hastaneden ayrılırsa, Çocuk Sağlığı Kitabı ile birlikte bir test kiti (numune kodu ve laboratuvar adresi yapıştırılmış kağıt mendil) almalıdır. Bebeğin yaşamının 3-4. Gününde, hemşirenin ilçe kliniğinden ilk ziyaretinde bir kağıt mendil üzerinde kan alınmalı, daha sonra numune kurutulup laboratuvara gönderilmelidir.

Tarama testleri için kan, yaşamın ilk 48 saatinden önce alınmamalıdır, çünkü sonuçları, örneğin doğumdan sonra artan hormon seviyeleri veya doğumdan sonra bir süre çocuğun vücudunda hala dolaşan annenin vücudundaki enzimler nedeniyle bozulabilir.

Yenidoğan taraması: hangi koşulları teşhis ediyorlar?

Şu anda Polonya'da yürürlükte olan yenidoğan tarama programı, aşağıdakiler dahil 29 hastalığın erken teşhisini sağlar:

• Konjenital hipotiroidizm. Bizim popülasyonumuzda 3.500 vakadan 1'inde görülür. Tedavi edilmediğinde zihinsel engelliliğin yanı sıra bodur büyüme, yanlış vücut oranları, soğuğa tahammülsüzlük ve kalp ve böbrek sorunları gibi somatik semptomlara yol açar. Genellikle başka doğum kusurları da eşlik eder.
• Konjenital adrenal hiperplazi. Hastalık, hormon üretimindeki bir rahatsızlıkla ilişkilidir. Bu hastalığa sahip kızlar genellikle doğumdan sonra (cinsel organlarının ortaya çıkması nedeniyle) erkek olarak kabul edilirken, erkeklerde sürekli androjen fazlalığı hızlı büyümeye ve cinsel olgunlaşmanın hızlanmasına neden olur.
• Kistik fibrozis. Esas olarak solunum sistemi (kronik bronşiyal tıkanma, solunum yolu enfeksiyonları gibi) ve sindirim sistemi (sindirim bozuklukları dahil) semptomlarına neden olan bir hastalık.
• Fenilketonüri. Polonya'da 8 bin kişiden 1'inde ortaya çıkan konjenital metabolizma bozukluğu. insanlar. Seyrinde, fenilalanin amino asidinin dönüşümü engellenir, bu da merkezi sinir sistemine zarar verir ve ciddi zihinsel engelliliğe neden olur.
• Biyotinidaz açığı.
• Amino asit bozuklukları - örneğin akçaağaç şurubu hastalığı, klasik homosistinüri, tip I ve tip II sitrülinemi, tip I ve tip II tirozinemi.
• Organik Asidüriler - Klinik semptomları zehirlenmeyi andıran, hızla kötüleşen ve iç organlarda kalıcı hasara ve hatta ölüme yol açabilen nadir doğumsal hastalıklar.
• Yağ asidi oksidasyonu ve ketogenezdeki rahatsızlıklar - karaciğerin hasar gördüğü komaya yol açabilir.

Tarama testlerinin olumlu bir sonucunun bile hastalığı dışlamadığını hatırlamakta fayda var - sözde dahil olmak üzere hatalar meydana gelebilir test edilen belirteç normal olduğunda biyolojik hatalar, ancak hastalık gelişir.

Yenidoğan Taraması: Ebeveyn Reddedebilir mi?

Polonya'da aşılar gibi yeni doğanların taranması zorunludur. Hala hastanede iken testler için kan alınır ve bebek evde doğarsa, hemşire veya ebeveynler test örneğini alabilir.

Bununla birlikte, ebeveynler yenidoğan taramasına din veya diğer felsefi düşüncelerle açıklayarak rıza göstermezler - ancak, çoğu ebeveyn erken yapılan tarama testlerinin sağlıklarını kurtarabileceğinin farkında olduğundan, bu tür bir durum son derece nadiren meydana gelir. hatta bir çocuğun hayatı. Rızayı reddetmenin ebeveynler için hiçbir sonucu yoktur.

Ancak böyle bir durumda, bu tür testleri yapmaktan sorumlu kişi, çocuk hastaneden taburcu edildikten sonra testleri yapmaya çalışır - ebeveynler, üzerinde kan örneğinin uygulanması gereken bir kurutma kağıdı bulunan bir mektup alır ve gönderene geri gönderir. Mektup, aynı zamanda, eğer kabul etmiyorsanız, imzalanması ve gönderene iade edilmesi gereken taramaya rıza gösterme beyanını da içerir.

Yenidoğan Taraması: İşitme Testi

Tarama testlerinin bir parçası olarak yenidoğanlar için işitme tarama testleri de yapılmaktadır. Bu test Yenidoğan İşitme Taraması Genel Tarama Programının bir parçası olarak düzenlenmiş ve Noel Hayırseverlik Vakfı Büyük Orkestrası sayesinde gerçekleştirilmiştir.

Test, yenidoğanda işitme bozukluğu olup olmadığını kontrol eder ve ayrıca bu tür hasara yatkınlık oluşturan risk faktörlerini analiz eder. Bu sırada iki test yapılır. Birincisi, yumuşak sesler uygulandıktan sonra bebeğin iç kulağında ortaya çıkan tepkilerin kaydedilmesidir. İkinci sırada, seslerin uygulanmasından sonra işitsel yollarda oluşan işitsel beyin sapı uyarılmış potansiyeller kaydedilir. Her iki test de birkaç dakika sürer, güvenli ve ağrısızdır.

Sonucu doğru olan bir çocuk, Çocuk Sağlığı Kitabına yapıştırılan mavi bir sertifika alır. Sonucu anormal olan veya test işitme kaybı için risk faktörlerini ortaya çıkaran bir bebek sarı sertifika alır - o zaman bir odyolog veya KBB uzmanı ile ek kontroller yapmak gerekir. Bu testin sonucu doğruysa, sarı sertifika mavi olanla değiştirilecektir.

Yenidoğan Taraması: SMA İçin Bir Test

SMA (spinal musküler atrofi), yani spinal musküler atrofi, omurilikteki kasların çalışmasından sorumlu nöronların öldüğü ciddi bir genetik hastalıktır. Sonuç olarak, iskelet kaslarında ve felçte ilerleyici bir atrofi vardır: kısmi veya tam.

Hastalık kalıtsal olabilir (35 kişiden 1'inin SMA genine sahip olduğu tahmin edilmektedir). Polonya'da 800 kadar insan bundan muzdariptir ve her yıl 50 yeni SMA teşhisi konulmaktadır.

Belirtileri yüzde 90'dan fazla. bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Genç bir hastaya nusinersen adlı bir madde vermek, SMA semptomlarının başlamasını önleyebilir - ancak yalnızca hastalık ortaya çıkmadan önce uygulanırsa.

SMA için tarama, bir çocuğun SMA riski altında olup olmadığını söyleyebilir. Şu anda, bu tür testler bir ücret karşılığında gerçekleştirilebilir (maliyet birkaç yüz zlotidir), ancak SMA için tarama testlerinin, başlangıçta Mazowieckie Voyvodalığı için bir pilot şeklinde ve ardından tüm yeni doğanlar için standart testler programıyla Polonya yenidoğan tarama programına dahil edilmesini sağlamak için çalışmalar devam etmektedir. çocuklar.

Yenidoğan Taraması: Yenidoğan Genetik Testi

Ayrıca, herhangi bir ebeveyn tarafından çocukları için ücretli ve sevk olmaksızın yapılabilen yeni doğanlar için genetik tarama testleri de vardır. Türüne bağlı olarak, DNA testleri birkaç bin genetik değişikliğin bile tespit edilmesini sağlar ve onların yardımıyla bir çocukta doğuştan gelen bağışıklık sistemi bozuklukları ve metabolik hastalıklar dahil 87'ye kadar nadir hastalık riskini değerlendirmek mümkündür.

Test numunesi, çocuğun yanağının içinden özel bir çubukla alınan ve toplandıktan sonra laboratuvara gönderilmesi gereken bir çubuktur.