Wolf-Hirschhorn sendromu: nedenleri ve semptomları. Bu nadir genetik hastalığın tedavisi

Wolf-Hirschhorn sendromu, karmaşık bir grup durumdan oluşan bir grup doğum kusurudur. Özgün yapıları nedeniyle, bu nadir genetik hastalık genellikle bir çocuğun hayatının ilk haftasında teşhis edilir. Wolf-Hirschhorn sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu durumun tedavisi nedir? Hastaların tedavisinde rehabilitasyonun rolü nedir?

Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), ilk olarak 1960'larda tanımlanan bir doğum kusurları sendromudur. WHS, 1: 50.000 doğumda (ABD verileri) ortaya çıktığı ve daha yaygın olarak kızlarda teşhis edildiği için nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Genellikle hastaların 1 / 3'ü konjenital malformasyon sendromu ile ilişkili hastalıkların komplikasyonları nedeniyle 2 yaşından önce ölür (özellikle miyokardiyal defektler ve aspirasyon pnömonisi).

Wolf-Hirschhorn sendromunu duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Wolf-Hirschhorn sendromu: nedenleri

Hastalığa, kromozom 4 çiftinden birinin bir parçasının mikrodelesyonu, yani bir DNA bölümünün kaybı neden olur. 4. kromozom çiftlerinden biri, doğum kusurlarına neden olan kısa kol parçasından yoksundur. Genotip oluşumu aşamasında (bireysel genler kümesi) genetik materyalin bazı bileşenleri kaybolur. Kusurun boyutu, hastalık semptomlarının şiddetini etkilemez, çünkü en küçük mikrodelesyon bile hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.

Ayrıca şunu okuyun: Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi Doğum öncesi tanı kalp kusurlarını tespit eder. Kusuru hangi testler tespit eder ... NADİR HASTALIKLAR nelerdir? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...

Wolf-Hirschhorn sendromu - belirtiler

İlk teşhisinin yapılabileceği temelde Wolf-Hirschhorn sendromunun semptomları şunlardır:

• düşük doğum ağırlığı
• hipotansiyon (kas tonusunda azalma)
• mikrosefali (doğal olmayan küçük kafatası boyutu)
• zihinsel engelli

Yüz dismorfizmi bir Yunan miğferine benzer (yani alın yüksek ve belirgindir) ve anormal derecede küçük olan alt çene de karakteristiktir. Ayrıca göze çarpan geniş gözler (sözde hipertelorizm), sarkık göz kapakları, geniş çukurlu burun, alçak kulaklar, büyük kulak kepçeleridir. Bazı durumlarda dudak ve damak yarığı da görülebilir.

Genetik anormallikler, dış ve iç genital yapıdaki kusurlar (erkek çocuklarda, örneğin hipospadias, kızlarda, örneğin vajinanın az gelişmişliği, uterus) yanı sıra kalp, iskelet, sindirim sistemi ve modeldeki kusurlarla da gösterilebilir. Hastanın bağışıklık sistemi zayıflar.

Bu kusurların aynı anda meydana gelmesi gerekmediğine dikkat edilmelidir.

KONTROL >> En sık görülen doğuştan kalp kusurları nelerdir?

Wolf-Hirschhorn sendromu: tanı

Wolf-Hirschhorn sendromunun karmaşık bir hastalık grubundan oluşması nedeniyle, hasta nörolog, kardiyolog, göz doktoru ve KBB uzmanı dahil olmak üzere çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlar tarafından muayene edilmelidir.

Kesin tanı koymak için genetik testler gereklidir (sitogenetik testler, yani kromozom testleri ve floresan in situ hibridizasyon dahil).

Teşhis sadece bebek doğduktan sonra değil, aynı zamanda fetüsün gelişiminin erken döneminde de konulabilir. Bu amaçla, non-invaziv ultrason ve amniyosentez (küçük bir amniyotik sıvı örneği alınarak), koryon villus örneklemesi veya perkütan göbek kordonu kan alımı (bunlar invaziv testlerdir ve bu nedenle komplikasyon riski taşır) gibi prenatal testler yapılmalıdır.

KONTROL >> Genetik bir hastalık durumunda kürtaj mümkün müdür?

Wolf-Hirschhorn Sendromu: Tedavi

Wolf-Hirschhorn sendromu tedavi edilemez. Sadece hastalığın semptomlarının giderilmesinden oluşan tedavi kullanılır, yani. Esas olarak rehabilitasyon. Sistematik egzersiz, tedavinin önemli bir unsurudur çünkü araştırmalara göre bazı hastalar onlar sayesinde yetişkinliğe kadar yaşayabilir.