Heterozigot bir sistemde FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G genlerinin bir mutasyonu teşhisi kondu. Bu testi babamda doğuştan trombofili olduğu için yaptım. Bu gen mutasyonları kombinasyonu ne anlama geliyor? Tromboz geliştirme riski altında mıyım ve var mı?
Evet, bu mutasyonlar sizde hafifçe artmış tromboembolizm riskiyle ilişkilidir. Bu nedenle, sigara veya oral ilaçlar - östrojenler gibi pıhtılaşmayı önleyen faktörlerden kaçınmalısınız.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
