Mukopolisakkaridoz (MPS), nadiren teşhis edilen, genetik temeli olan ve birçok organa zarar veren ve dolayısıyla başarısızlıklarına neden olan metabolik bir hastalıktır. Mukopolisakkaridozun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu hastalıkla mücadele eden hastaların tedavisi nasıl?
Mukopolisakkaridoz (MPS), nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır, yani enzimlerden (proteinlerden) birinin bir kusuru veya aktivite eksikliği nedeniyle lizozomlarda çeşitli maddelerin biriktiği genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Mukopolisakkaridozun özü, mukopolisakkaritlerin (bağ dokusu bileşenleri) ayrı ayrı küçük moleküllere parçalanmasından sorumlu olan enzimlerin eksikliği veya kusurudur. Sonuç olarak, organlarda birikir ve daha sonra zarar görürler.
Mukopolisaharidoz, 100.000 doğumda bir meydana geldiği için nadir hastalıklar grubuna aittir.
Her biri farklı bir enzim eksikliğinden kaynaklanan çeşitli mukopolisakkaridoz türleri vardır:
- tip I - Hurler hastalığı (eski tip V)
- tip II - Hunter sendromu
- tip III - Sanfilippo sendromu
- tip IV - Morquio sendromu
- tip VI - Maroteaux-Lamy sendromu
- tip VII - Sly sendromu
Mukopolisakkaridoz - nedenleri
Hastalığa, doğru enzimlerin üretimini kontrol eden gendeki bir mutasyon neden olur. Genetik bir hata nedeniyle, mukopolisakkaritleri parçalamaktan sorumlu bir enzim üretilemeyebilir veya mukopolisakkaritleri parçalayamayan veya olması gerektiği gibi yapmayan bir protein üretilebilir.
Mukopolisakkaridoz - kalıtım
Mukopolisakkaritler, esas olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden aynı genin değiştirilmiş bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk değiştirilmiş bir kopya ve bir normal kopya miras alırsa, bu sağlıklı bir taşıyıcı olacaktır, çünkü doğru kopyanın varlığı, kusurlu olanın varlığını telafi eder (çoğu durumda budur). Taşıyıcı olmak, etkilenmediğiniz anlamına gelir, ancak kusurlu gen çocuğunuza geçebilir.
Bunun istisnası, kalıtımı X kromozomuna bağlı olan mukopolisakkaridoz tip II'dir (Hunter hastalığı).
Mukopolisakkaridoz - belirtiler
Deri ve deri altı dokusunun kalınlaşması ve bunun sonucunda yüz özelliklerinin kalınlaşması (grotesk, maskaröz yüz denilen) ve deformitelere ve motor sakatlığa neden olan kemik değişiklikleri mukopolisakkaridozun karakteristik semptomlarıdır. Ek olarak, genellikle şunlar görünür:
- göbek fıtığı
- kasık fıtığı
- mukozal polipler
- işitme kaybı
- eklemlerin sertleşmesi
- nörolojik semptomlar
Zamanla aşırı hareketlilik, kornea bulanıklığı ve kasılmalar da görünebilir. Hastalık ayrıca fiziksel gelişimde gecikmeye (kilo ve boy yetersizliği) neden olabilir.
Mukopolisakkaridoz - tanı
Hastalığın teşhisi için, idrardaki mukopolisakkaritlerin miktarının (mukopolisakkaridoz durumunda aşırı miktarda atılırlar) ve tiplerinin belirlenmesinden oluşan bir testin yapılması gerekir.
Ek bir teşhis yöntemi, mutasyonların belirlenmesidir, yani DNA analizi.
ÖnemliMukopolisakkaridoz, gebeliğin 14-16. Haftalarında yapılan prenatal testler sayesinde de teşhis edilebilmektedir. Şu anda, Polonya'daki yasa, fetüse mukopolisakkaridoz teşhisi konması durumunda kürtaja izin vermektedir.
Mukopolisakkaridoz - tedavi
Herhangi bir genetik hastalık gibi mukopolisakkaridozun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle tedavinin amacı rahatsız edici semptomları hafifletmektir. Bazı hastalık türlerinde bu hedefe kemik iliği nakli ile ulaşılır. Diğer durumlarda, etkili bir yöntem sözde enzim replasman tedavisi, yani saflaştırılmış enzimin doğrudan intravenöz uygulaması. Ne yazık ki bu yöntem çok pahalıdır.
Mukopolisakkaridozun ilk semptomlarından biri göbek ve kasık fıtığıdır, bu nedenle cerrahın müdahalesi bebeklik döneminde gerekli olabilir. Hastanın yaşamının ilerleyen aşamalarında eklemlerin sertleşmesini önlemek için egzersize ihtiyaç vardır. Hasta ishal ile mücadele ediyorsa, doktor bağırsak hareketini zayıflatmak için ilaçlar yazabilir. Sorun, çocukların aşırı heyecanlanma ve hareketliliği de olabilir. Daha sonra sakinleştirici verilmesi gerekebilir.
Mucopolysaccharidosis (MPS) ve Nadir Hastalıklar Derneği web sitesinde daha fazla bilgi bulunabilir.
Ayrıca şunu okuyun: Chediak-Higashi sendromu: nedenleri, semptomları, tedavisi Sotos sendromu (serebral devacılık) Fenilketonüri - doğuştan metabolik bir hastalıkÖnerilen makale:
NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...
