Kanalopatiler, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş kalp hastalıkları grubudur. İyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar. Kanalopatinin ortak bir özelliği, yapısal olarak sağlıklı bir kalbi olan kişilerde yaşamı tehdit eden ventriküler aritmi eğilimidir.
İçindekiler
- Konjenital uzun QT sendromu (LQTS)
- Konjenital kısa QT sendromu (SQTS)
- Brugada sendromu
- Katekolamine bağımlı polimorfik ventriküler taşikardi (CPVT)
Kanalopatiler, senkop ve açıklanamayan kalp durması ataklarının ayırıcı tanısında, özellikle de testte ventriküler aritmilere neden olabilecek herhangi bir kalp hastalığı olmayan gençlerde dikkate alınması gereken bir grup hastalıktır.
İyon kanalı hastalığı şüphesi olan hastanın mümkün olan en kısa sürede uzman bakımı altında olması önemlidir. Kanopatinin altında yatan neden ortadan kaldırılamamasına rağmen, hastanın yaşam kalitesini etkilemek ve güvenliğini artırmak mümkündür. Ailenin varlığı nedeniyle, hasta yakınlarının teşhisini ve izlenmesini dahil etmeyi unutmamak önemlidir. Daha önce asemptomatik hastalarda profilaktik tedavi düşünülebilir.
İyon kanalları, iyonları taşıyan hücre zarına yerleştirilmiş proteinlerdir. Kas hücrelerindeki (kalp kası dahil) kanallar, elektriksel potansiyelde geçici bir değişiklik olan bir aksiyon potansiyeli üretmede rol oynar. Bu fenomene depolarizasyon denir.
Bunu, başlangıç durumuna, yani repolarizasyona dönüş izler. Depolarizasyonun nihai etkisi, kas liflerinin kasılmasını başlatmaktır.
Bu karmaşık mekanizmanın işleyişindeki anormallikler ve özellikle repolarizasyon fazındaki anormallikler, tehlikeli aritmiler geliştirme eğilimine neden olabilir. En önemli takımların özellikleri aşağıdadır.
Ayrıca okuyun: Ventriküler aritmiler: nedenleri, türleri, tedavisi Çocuklarda ve yetişkinlerde en sık görülen doğumsal kalp kusurları Retinitis pigmentosa - nedenleri, semptomları, pigmenter dejenerasyon tedavisi ...Konjenital uzun QT sendromu (LQTS)
Konjenital uzun QT sendromu, potasyum veya sodyum iyon kanalı alt birimindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Rahatsızlıkları aksiyon potansiyeli süresinin uzamasına neden olur ve bu da aritmi riskini taşır. Şimdiye kadar, bu hastalıktan sorumlu 15 tip mutasyon tespit edildi.
Tüm ekiplerin ortak bir özelliği, sözde EKG kaydında QT aralığı (QRS kompleksinin başlangıcından T dalgasının sonuna kadar ölçülür) ve kardiyojenik senkop oluşumu - en tipik olarak sözde polimorfik ventriküler taşikardi seyrinde torsade de pointes.
- Taşikardi: kalp aniden daha hızlı attığında
Ne yazık ki hastalık özellikle gençlerde ani kalp ölümüne neden olabiliyor. Bazen kanopatiye başka karakteristik semptomlar eşlik eder. Bu, aşağıdakiler dahil olmak üzere klinik ekipleri onlardan ayırmamızı sağlar:
- Romano-Ward sendromu - en yaygın form; otozomal dominant bir şekilde miras alınır
- Jervell-Lange-Nielsen sendromu - resesif kalıtım, sağırlıkla birlikte var
- Andersen-Tawil sendromu - küçük çene, hipertelorizm (gözbebeklerinin geniş aralığı) ve parmak gelişim bozuklukları gibi geçici parezi ve dismorfik özellikler vardır.
LQTS tanısı büyük ölçüde tıbbi geçmişe ve EKG'ye dayanır. Hastanın geçmişinde senkop ve aritmi düşündüren diğer semptomlarla sonuçlanan tekrarlayan ventriküler aritmi epizodları vardır.
Belirli hastalık türlerinde taşikardi atakları, egzersiz, duygular ve hatta uyku ve dinlenme gibi belirli durumlar tarafından tetiklenebilir.
İlk tipte (LQTS1) yüzme, kışkırtıcı karakteristik bir faktördür. Sendromun kalıtımından dolayı, hastanın ailesinde ani, açıklanamayan ölüm vakaları çok düşündürücü olabilir.
LQTS semptomları genellikle gençlerde - yaşamın ilk yirmi yılında - ortaya çıkar.
Bu, uzatılmış bir düzeltilmiş QT aralığı gösteren bir elektrokardiyografik (EKG) testi ile doğrulanır. Bu durum sözde olandan farklı olmalıdır edinilmiş uzun QT sendromu. Sebepleri öncelikle potasyum eksikliği veya magnezyum eksikliği gibi elektrolit bozuklukları ve ilaçların etkileridir. Konjenital sendromda olduğu gibi, ciddi aritmik olay riski artmaktadır.
Bazı hastalarda QT aralığının uzunluğu normal aralıkta olabilir. Teşhis testlerinde provokasyon testleri de kullanılır: egzersiz testleri veya epinefrin testi.
Genetik test, LQTS'de çok önemli bir rol oynar, tanıyı teyit eder ve ilk semptomlar ortaya çıkmadan önce diğer aile üyelerindeki sendromu tanımlar.
Konjenital uzun QT sendromu genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır, bu nedenle nedeni tamamen ortadan kaldırmak mümkün değildir.
Tedavi, aritmi ataklarını önleyerek ve ani kalp ölümlerini önleyerek yaşam kalitesini yükseltmeye dayanır. Temel, aşırı efor, yüksek sesler veya duygusal stres gibi tetikleyicilerin ortadan kaldırılmasını içeren yaşam tarzı değişikliğidir.
QT'yi uzatan ve elektrolit seviyelerini (esas olarak potasyum) uygun bir seviyede tutan ilaçlardan kaçınmak da önemlidir. Beta blokörlerin kronik kullanımı (nadolo ve propranolol tercih edilir) farmakolojik tedavide önemli bir rol oynar. Antiaritmik meksiletin de yardımcı bir rol oynar ve QT aralığını kısaltabilir.
İnvazif tedavi çok önemlidir. Konjenital uzun QT sendromu olan kişilerde, bir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) implantasyonu düşünülebilir. Cihaz, elektriksel bir uyarı ile ventriküler aritmileri tespit etmek ve sonlandırmak için tasarlanmıştır.
Bir ICD implantasyonu için birincil endikasyon, yaklaşmakta olan bir kalp durması vakasıdır. Tekrarlayan aritmi olayları ve antiaritmik tedavinin başarısız olması durumunda da dikkate alınmalıdır.
Farmakoterapi etkisiz ise ve ICD kontrendike ise veya deşarjları çok sıksa, alternatif 4 sempatik torasik gangliyonun çıkarılmasını içeren sol sempatik kardiyak denervasyondur (LCSD). Denervasyon, QT'yi kısaltmaya ve aritmi atakları riskini azaltmaya katkıda bulunur.
Konjenital kısa QT sendromu (SQTS)
Uzun QT sendromunun aksine, bu tip kanalopati oldukça nadirdir. Bugüne kadar dünya çapında bu hastalığın 300'den az vakası tanımlanmıştır.
Kesilmiş QT sendromu, kalsiyum ve potasyum kanallarının proteinlerini kodlayan genlerin mutasyonlarından kaynaklanır. Şu anda, 6 hastalık alt tipini ayırt eden 6 mutasyon tanımlanmıştır. Kalıtım otozomal baskındır.
Diğer kanalopatilerde olduğu gibi, SQTS tekrarlayan ventriküler aritmilerin ortaya çıkmasına yatkınlık yaratır. Hızlı taşikardi, ventriküler fibrilasyona dönüşebilir ve ani kalp ölümüne neden olabilir. Kısa QT sendromu, atriyal fibrilasyon gibi supraventriküler aritmi ataklarına da katkıda bulunabilir.
EKG'de QT aralığının kısalması tanının temelini oluşturur. Kaydın ek karakteristik özellikleri V1-V3'te yüksek dalgalar, sivri T dalgalarıdır.
SQTS nedeniyle kalp durması vakası geçiren hastalar, sözde uygulamanın bir parçası olarak bir kardiyoverter-defibrilatör implantasyonu için adaydır. ikincil önleme.
Antiaritmik ilaçlar, etki mekanizmaları nedeniyle QT aralığını uzattıkları için farmakoterapide önemli bir rol oynarlar. Bunlara kinidin, propafonenon ve sotalol dahildir.
Brugada sendromu
Brugada sendromu, sodyum kanallarını kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu aritmojenik bir kalp hastalığıdır. Önceki kanalopatilerde olduğu gibi, kalıtım otozomal baskındır.
Grubun adı, onu ilk tanımlayan İspanyol kardiyologlar olan Brugada kardeşlerden geliyor. Görülme sıklığı 100.000 kişide ortalama 1-30'dur. Erkekler kadınlardan yaklaşık 8 kat daha sık hastalanır. Hastalığın semptomları genellikle genç insanlarda (20-40 yaş civarında) görülür.
Polimorfik ventriküler taşikardi, Brugada sendromundaki başlıca aritmi tipidir. Nöbetler genellikle geceleri meydana gelir - bunun nedeni siz uyurken kalp atış hızınızın yavaşlamasıdır. Diğer kanalopatilerde olduğu gibi, taşikardi ventriküler fibrilasyona dönüşebilir ve kalp durmasına neden olabilir.
Tanınmanın temel unsuru, sözde coşkunluğun çok önemli bir imgesidir. EKG'de sağ ventrikül üzerindeki derivasyonlarda görülen J noktası. Bu topluluğun özelliği olan 3 tür kayıt olduğunu belirtmekte fayda var.
Dahası, EKG'de görünen değişiklikler dinamik olarak değişebilir - kendiliğinden ortaya çıkar ve kaybolur. Sonuç şüpheli olduğunda, alternatif antiaritmik ilaçlar - ajmalin veya flekainid ile provokasyon testleri olabilir.
İlk kural, alkol tüketimi veya ağır öğünler gibi aritmi tetikleyicilerinden kaçınmaktır. Bu, Brugada sendromunda aritmiyi tetikleyebilen birçok ilaç için de geçerlidir.
Bu nedenle, bireysel preparatları almanın uygunluğu konusunda bir doktora danışmak gerekir. Aritmiye katkıda bulunabilecek ilaçlar www.brugadadrugs.org adresinde bulunabilir.
Diğer konjenital aritmik sendromlarda olduğu gibi, bazı hastalar bir ICD için uygun olabilir. Esas olarak bir kalp durması olayından sonra hastalardan bahsediyoruz. Farmakoterapi çok sınırlı öneme sahiptir.
Katekolamine bağımlı polimorfik ventriküler taşikardi (CPVT)
CVPT, çoğu durumda ryanodin reseptör genindeki ve kalsekquestrin proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Sonuç, hücre içine aşırı miktarda kalsiyum iyonlarının salınmasıdır ve bu da aritmilerin tetiklenmesine yol açar.
Kalıtım otozomal baskındır. Genetik test yoluyla, çoğu hastada kusurlu gen tanımlanabilir.
Diğer kanalopatilerde olduğu gibi, temel semptom, yapısal olarak sağlıklı bir kalbi olan kişilerde polimorfik veya iki yönlü ventriküler taşikardiye bağlı tekrarlayan senkop ataklarıdır.
Aritmi atakları, egzersiz ve duygusal stres ile güçlü bir şekilde ilişkilidir - katekolamin salgısının arttığı durumlar (örn. Adrenalin). CVPT'deki semptomlar çok erken - çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.
Gençler arasında ani ölümlerin yaklaşık% 15'inin sorumlu olduğuna inanılıyor. Ortalama olarak, 12-20 yaşlarında, etkilenen kişilerin% 60'ından fazlası ilk senkop veya kalp durması ataklarını yaşamıştır.
Tanıyı doğrulayan ana test, amacı aritmileri tetiklemek olan elektrokardiyografik egzersiz testidir. Dinlenme EKG'si genellikle normaldir, ancak CVPT'li kişilerde kalp hızı biraz daha yavaş olabilir. Supraventriküler aritmiler de yaygındır.
Ana tavsiye, fiziksel efordan kaçınmaktır. Tercih edilen tedavi beta blokerlerin kullanılmasıdır. Tedaviye rağmen kalp durması veya tekrarlayan, belgelenmiş taşikardi atakları öyküsü, bir kardiyoverter-defibrilatör implantasyonunun endikasyonlarıdır. Sol taraflı kardiyak denervasyon da düşünülebilir.
Kaynaklar:
- "Kardiyoloji - EBM ilkelerine dayalı bir ders kitabı" Cilt 1; prof. dr hab tarafından düzenlenmiştir. A. Szczeklik ve prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
- K. Mizi-Stec ve M. Trusz-Gluza tarafından düzenlenen "Günlük tıbbi uygulamada kardiyak aritmiler", ed. MedicalTribunePolska 2015
Channelopathy ayrıca aşağıdaki gibi hastalıkları içerir:
- doğuştan miyotoni
- epizodik ataksi
- eritromelalji
- kötü huylu hipertermi
- miyastenia gravis
- ailesel hemiplejik migren
- tip IV mukolipidoz
- kistik fibrozis
- alternatif hemipleji
- nöromiyotoni
- periyodik hiperkalemik felç
- periyodik hipokalemik felç
- ateşli nöbetler artı genelleştirilmiş epilepsi
- konjenital hiperinsülinemi
