Galaktozemi: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Galaktozemi, vücudun galaktozu glikoza çevirememesinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu işlev bozukluğunun bir sonucu olarak toksik metabolitler galaktozemide birikerek iç organlarda hasara neden olur. Galaktozemi ne kadar yaygındır? Sebepleri ve semptomları nelerdir? Galaktozemiyi nasıl tanırsınız? Bu hastalık için tedavi seçenekleri ve galaktozemili kişiler için prognoz nedir?

İçindekiler

1. Galaktozemi: belirtiler
2. Galaktozemi: türleri
3. Galaktozemi: sonrası
4. Galaktozemi: tanı
5. Galaktozemi: tedavi

Galaktozemi, otozomal resesif bir hastalıktır. Galaktozeminin meydana gelmesinin koşulu, anne ve babanın değiştirilmiş genin bir kopyasını aktarmasıdır.

Galaktozemi, metabolizmalarından sorumlu enzimlerin eksikliğinden dolayı fazla galaktoz veya glukoz-1-fosfat birikmesidir.

Galaktoz, insanlar için temel kaynağı yaşamın ilk günlerinde tüketilen anne sütü olan şekerdir. Toksik maddelerin vücutta birikmesinin sağlık üzerinde ciddi etkileri vardır. iç organlara zarar şeklinde.

Galaktozemi: belirtiler

Galaktozeminin en karakteristik semptomları, karaciğer ve böbreklerde ilerleyici hasardır.

Karaciğer bozukluklarında galaktozemi kendini gösterir

• sarılık
• karaciğerin büyümesi
• hemorajik diyatezi
• vücudun şişmesi

Böbrek hasarı ile idrarda glikoz ve galaktoz ortaya çıkar ve metabolik asidoz oluşur.

Galaktozeminin göz ardı edilmemesi gereken küçük karakteristik semptomları

• kusma
• ishal
• genel durumun bozulması

ÖNEMLİ: Galaktozeminin tipik seyri, süt tedariği ile artan semptomlarla ilişkilidir.

Galaktozemi: türleri

• Klasik galaktozemi

Klasik galaktozemi, GALT enziminin eksikliğine dayanır. Bu galaktozemi formunda, kandaki galaktoz konsantrasyonu, GAL-1-P artar ve galaktitol konsantrasyonu artar.

• GALE eksikliğine bağlı galaktozemi

İki tür galaktozemi ayırt edilebilir: periferik ve genelleştirilmiş. Periferal formda, GALE enziminin aktivitesi azalır, ancak sadece kan hücreleriyle, örneğin eritrositler, lökositlerle sınırlıdır.

Periferik galaktozemi daha hafiftir ve kandaki galaktoz konsantrasyonunu ölçen yenidoğan tarama testlerinde teşhis edilir.

Galaktozeminin genelleştirilmiş formu yenidoğan döneminde şiddetlidir ve enzim aktivitesindeki azalma birçok dokuyu etkiler. karaciğer.

• GALK (galaktokinaz) eksikliğine bağlı galaktozemi

Bu galaktozemi şeklinde katarakt oluşabilir. Daha sonra, kandaki galaktoz konsantrasyonunda ve galaktozüride bir artış vardır - idrarda galaktoz atılımı. Beynin şişmesi nadirdir (bu durumda galaktitol konsantrasyonu artar)

Galaktozemi: sonrası

Galaktozeminin sonuçları arasında zihinsel gelişim bozuklukları, örneğin:

• görsel algı bozuklukları
• el-göz koordinasyonu
• konsantrasyon sorunları

ve nörolojik komplikasyonlar, örneğin:

• azalmış kas tonusu
• üst uzuvlarda titreme
• yürüme ile ilgili sorunlar - sözde tutarsız yürüyüş

Galaktozeminin önemli komplikasyonları aynı zamanda iskelet mineralizasyon bozuklukları veya yumurtalık disfonksiyonudur, örn.

• erken yumurtalık disfonksiyonu
• hipergonadotrofik hipogonadizm

Galaktozemi: tanı

Klasik galaktozemi, laboratuvar tanıları ve klinik semptomlar temelinde teşhis edilir. Galaktozemiyi teşhis etmek için, eritrositlerdeki galaktoz-1-fosfat (GALT) enziminin aktivitesinin belirlenmesini içeren bir test yapılmalıdır. Aktif değilse galaktozemi bulunur.

Galaktozemiyi önerebilecek diğer testler şunları içerir:

• kandaki galaktoz konsantrasyonunun ölçülmesi
• idrarda galaktitol konsantrasyonunun ölçülmesi
• kandaki galaktoz-1-fosfat konsantrasyonunun ölçülmesi
• yenidoğanlarda GALT aktivitesi için kağıt tarama testi

Galaktozemi: tedavi

Galaktozeminin tedavisi, esas olarak galaktoz içeren ürünlerin elimine edilmesinden oluşur.

Galaktozemili bir kişinin diyetinden çıkarılması gereken ürünler:

• süt, sütlü içecekler
• krema, işlenmiş peynir, kaşar peyniri, süzme peynir
• Tereyağı
• süt ekmeği, kızarmış ekmek, süt veya tereyağı ilavesiyle kekler
• sakatat, karaciğer, beyin, sosis
• süt ilaveli hazır ürünler
• kremler çorbalar
• sütlü şekerler, sütlü çikolata
• alkollü içecekler
• laktoz içeren ilaçlar

Galaktozemiden muzdarip insanlar şunlara ulaşabilir:

• bitkisel yağlar, domuz yağı, kremasız mayonez, sütsüz margarin
• süt ikameleri
• makarna, kabuğu çıkarılmış tane
• yumurtalar
• et, balık, şarküteri ürünleri
• taze bitkiler
• meyveler: elma, portakal, muz
• sebzeler: patates, kabak, marul, soğan, turp, havuç
• mantarlar
• Şeker / Bal

Bu şekerin doğada yaygın olarak kullanılması nedeniyle diyetten galaktozu tamamen ortadan kaldırmak neredeyse imkansızdır. Bu nedenle, kesinlikle galaktoz içermeyen bir diyetle günde 125 mg'a kadar galaktoz tüketilebileceği varsayılmıştır.

Sütsüz bir diyetin ardından kalsiyum ve D vitamini takviyesi gerektirir.

Bebeklik döneminde günlük kalsiyum ihtiyacı karşılanır.

Yalnızca yaşamın ilk yılından sonra ek bir kalsiyum kaynağı önerilir.

11 yaşından büyük çocuklar günde 800 mg ve yetişkinler - 1200 mg almalıdır.

Kaynakça:

1. B.Cebalska, Çocuklarda seçilmiş metabolik hastalıklar, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Çocukluk hastalıkları, PZWL Medical Publishing