Wilson hastalığı, nadir fakat çok tehlikeli bir metabolik hastalıktır. Vücutta fazla biriken bakır, seyrinde beyne ve karaciğere zarar vererek, yavaş yavaş başarısızlıklarına yol açar. Wilson hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Nasıl tedavi edilir?
Wilson hastalığı veya lento-hepatik dejenerasyon, özü organlarda, özellikle de karaciğerde ve beyinde, ayrıca kornea, kalp ve böbreklerde fazla bakır birikimi olan, genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. Bu durum, bu elementi vücuttan atmanın hatalı çalışmasından kaynaklanır (bakırın sindirim sisteminden emilmesinden sorumlu olan düzgün çalışır). Sonuç olarak bakırın biriktiği organlar zarar görür ve işleri yavaş yavaş bozulur.
Wilson hastalığı, nadir hastalıklar grubuna dahildir. İnsidansı 30/100 000 kişi olarak tahmin edilmektedir.
Wilson hastalığı - nedenleri
Wilson hastalığının nedeni, ATP7B genindeki, bakırın bozulmuş safra atılımına ve dolayısıyla vücutta birikmesine yol açan bir mutasyondur. Kusurlu gen, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani, hastalığın semptomlarının gelişmesi için her ebeveynden hasarlı genin bir kopyası miras alınmalıdır. 90 kişiden 1'inin böyle bir genin asemptomatik taşıyıcıları olduğu tahmin edilmektedir.
Önerilen makale:
Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi Ayrıca okuyun: Bakır: vücuttaki özellikleri ve rolü Kahverengi (kahverengi) diyabet veya birincil hemokromatoz Yağlı karaciğer hastalığı: araştırma ve tedaviWilson hastalığı - belirtiler
Başlangıçta bakır sadece karaciğerde birikir. Aşırı yüklendiğinde, bakır serbest kalır ve kan dolaşımından diğer organlara geçer. Ardından aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
- karaciğer - semptomlar, karaciğer iltihabı, steatoz veya siroz şeklinde olabilir, portal hipertansiyon, yani genişlemiş karaciğer, karın ağrısı, cildin sarımsı renk değişikliği, ciltte morluklar, bacaklarda şişme;
- sinir sistemi - genel distoni semptomları (doğal olmayan hareketlerin istemsiz performansı), parkinson semptomları (örn. kas gerginliği bozuklukları, uzuvlarda ve başın titremesi şeklinde hareket bozuklukları, yutma güçlüğü ve konuşma bozukluğu, salya akması) görünebilir;
- Kayser-Fleischer halkası - gözün korneasında altın-kahverengi bir halka oluşturan bakır birikintileri (bu, Wilson hastalığının bir semptom özelliğidir ve teşhisi doğrular);
- bazı hastalarda kişilik ve davranış bozuklukları (saldırganlık, madde bağımlılığı, okul ve iş zorlukları) ve hatta mani ve depresyon gelişebilir;
Wilson hastalığında bakır birikimi doğumdan itibaren başlasa da, semptomlar en çok 20-30 yaşları arasında görülür.
Wilson hastalığı - tanı
Teşhisin temeli kan testleridir (seruloplazmin konsantrasyonu - yaklaşık yüzde 90 içeren bir enzimkan serumundaki bakır, bakırın kendisi ve karaciğer enzimleri) ve idrar (gün boyunca idrarla atılan bakır miktarını belirlemek için). Teşhisi doğrulamak için, sözde kullanılarak bir göz muayenesi yapılır. biomikroskop. Nihai teşhis, genetik testler temelinde yapılır.
Wilson hastalığı - tedavi
Tedavinin amacı, fazla bakırı vücuttan atmak ve tekrar birikmesini önlemektir. Hastaya en sık penisilamin verilir. Bakır iyonları ile birleşerek sözde olanı oluşturan bir ilaçtır. Suda iyi çözünen kompleks bileşikler, böylece idrarla atılabilirler. Bu tür bir tedavi ömür boyu sürer. İstisna, karaciğer nakli sonrası hastalardır (bunun endikasyonu karaciğer yetmezliğidir).
Senin için faydalı olacakWilson hastalığı - diyet
Wilson hastalığı olan kişiler, bakır açısından zengin yiyecekleri diyetlerinden çıkarmalıdır, yani:
- balıklar
- Fındık
- kepekli tahıllar (kepekli ekmek, pullar dahil)
- sakatat (karaciğer)
- çikolata
- Maya
- marul
- mantarlar
- biraz su
Süt, elma, domates, portakal, yumurta, et ve sığır etinde çok az bakır bulunur.
Bakır çatal bıçak takımı veya mutfak gereçleri ile yemek yapmaktan da kaçınmalısınız.
Yazar hakkında
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
