Kalıtsal anjiyonörotik ödem, yüz veya vücutta ortaya çıkabilen, aynı zamanda karın seviyesinde ve şiddetli ağrıya neden olabilecek ödem ataklarına neden olur. Birkaç günlük bölümler ile gelişir ve yaklaşık ayda bir kez tekrar toparlanırlar.
nedenleri
Kalıtsal anjiyoödem, C1 INH adı verilen kompleman C1 inhibitörünün kalıtsal bir eksikliğinden kaynaklanır ve sitokinlerin salınmasını destekler. Krizlere bradikinin salınımı, ödem nedeni, kramplar ve ağrı eşlik eder.
C1 INH İşlevleri
C1 INH, tamamlayıcı sistemin düzenlenmesinde ve ayrıca kan pıhtılaşmasında rol oynar.
Kompleman sistemi, enfeksiyöz ajanların nötralizasyonuna, enflamatuar reaksiyon sırasında değil, aynı zamanda bağışıklık tepkisinin düzenlenmesine ve bağışıklık komplekslerinin ortadan kaldırılmasına müdahale ederek enfeksiyonlara karşı bir savunma rolü oynar.
3 çeşit
3 çeşit kalıtsal anjiyonörotik ödem vardır. Bunlar C1 INH seviyesine ve aktivitesine bağlıdır.
Tür 1
Tip 1'de C1 INH tamamen yoktur. Bu durum, en sık 10-20 yıl arasında teşhis edilen hastaların yaklaşık% 50'sinde görülür.
Tür II
Tip 2'de C1 INH mevcuttur, ancak sadece% 15 oranında fonksiyoneldir.
Tip III
Tip 3 zayıf tanımlanmış olarak kalır, kadınları daha fazla etkiler ve sadece semptomatiktir.
tanı
Genellikle teşhis, alerjiye veya kolite benzer semptomlar nedeniyle ortaya çıkmasından sadece yıllar sonra yapılır. Bununla birlikte, antihistaminikler ve kortikosteroidlerle iyileşmenin olmaması ve bazı aile üyelerinde özdeş semptomların varlığı gibi bazı ipuçları zaten tanıyı yönlendirebilir. Hastalığın sadece sindirim şekli olan kişiler daha sonra teşhis edilme riski altındadır.
C1 INH ve C3, C4 analizleri kalıtsal anjiyonörotik ödem şüphesi olması durumunda gerçekleştirilir. C3'ün kan seviyesi normaldir, C4'ün düzeyi azalır ve C1 INH'nin düzeyi, durumların% 90'ında normal değerinin yaklaşık% 30'una düşer.
