Tromboz için genetik test: nasıl ve kim olmalı?

Tromboz için genetik test, bacaklarınız şiştiğinde ve bazen dinlendiğinizde bile bacaklarınız ağrıyorsa yapmaya değer. Bu, kardiyovasküler sistemin ciddi bir hastalığı olan tromboza yatkınlığı gösterebilir. Bu eğilim genlerde depolanabilir ve kontrol edilmeye değer.

Venöz tromboz geliştirme eğilimine hiper pıhtılaşma veya trombofili de denir. Adı ne olursa olsun tromboz, hemostatik sistemde bir rahatsızlıktır. Görevi, damarlarda dolaşan kanı sıvı halde tutmak ve damarların dışında pıhtılaşmasını sağlamaktır. Rahatsızlıklar, sadece damarlarda değil, arterlerde de kan pıhtılaşması olasılığı anlamına gelir. Tromboz konjenital olabilir, yani genetik olarak belirlenebilir veya edinilebilir. Yüzeysel veya derin damarları, genellikle bacaklardakileri içerir. Kan akışı yavaşladığında kan damarı hasar görür ve kanı incelten ve pıhtılaşmasına neden olan faktörler arasındaki dengesizlik nedeniyle pıhtı oluşur.

Tromboz için genetik test: kim yaptırmalı?

Genel olarak, damar rahatsızlığı olan veya geçirmiş tüm insanların ailelerinde bir geçmişi vardır. Trombofili testi için endikasyon, 45-50'den önce ortaya çıkan venöz trombozdur. yaş ve nedeni belirtilmedi. Diğer bir grup, aile öyküsü olan ve tekrarlayan trombozdan muzdarip kişilerdir. Hamilelik sırasında ve oral kontrasepsiyon veya hormon replasman tedavisi sırasında vücudun atipik bir bölgesinde, örneğin karın boşluğunda veya merkezi sinir sisteminde tromboz da muayeneyi başlatmalıdır. Çalışılacak bir sonraki grup, düşük yapma alışkanlığı olan veya ölü doğan bebekleri dünyaya getiren kadınlardır.

Derin ven trombozunun belirtileri

• dinlenirken ağrı
• basınç ağrısı
• yürürken ağrı
• bacakların şişmesi
• hastalıklı bölgenin artan sıcaklığı (sıcaklığı)
• ciltte kızarıklık
• yüzeysel damarların aşırı kan dolması
• ayağı bükerken ağrı

Çoğu derin ven trombozu vakası başlangıçta çok az rahatsız edici semptom gösterir veya hiç göstermez. Hastalık geliştiğinde belirtiler aniden ortaya çıkar ve çok çabuk şiddetlenir.

Test nasıl yapılır?

Tromboza yatkın olduğunuzu biliyorsanız, damarlarınıza bakabilir ve hastalığın tehlikeli etkilerinden kaçınabilirsiniz. Trombofiliye karşı genetik yükü değerlendirmek için toplanan biyolojik materyal kandır (bir damla yeterlidir). Parmaktan çekilebilir. Bir başka ama aynı derecede değerli materyal, yanağın içinden bir spatula ile toplanan tükürük olabilir. Oruç tutmanıza gerek yok.

Teşhisin faydaları

Trombofili için genetik testlerden geçerek tromboembolizm riski hakkında bilgi elde ediyoruz. Trombofili, birkaç genetik anormallikle ilişkilendirilebilir. Test, beyaz insanların yaklaşık% 5'inde ortaya çıkan genetik bir kusur olan Leiden mutasyonuna sahip olduğumuzu gösteriyorsa, 3-7 kat daha yüksek venöz tromboz riskine sahip olduğumuz biliniyor. Tıbbi detaya girmeden, F5 genindeki bir hata hemostazı bozar ve tromboembolik değişikliklerin gelişme riskini artırır. Leiden mutasyonu ile ilişkili trombofilik yatkınlık ağırlıklı olarak kalıtsaldır (genin kalıtsal değiştirilmiş kopyası, hastalığa neden olan normal kopyaya hakimdir).

Protrombine (bir pıhtılaşma faktörü) bağlı trombofili olan kadınların başka bir gebeliği kaybetme riski daha yüksektir.

Bu mutasyona maruz kalan kişiler, uzun yolculukların (uçakla, araba ile), vücudu uzun süre tek pozisyonda tutmanın (saatlerce bilgisayar başında oturarak), sigara içmenin, oral kontrasepsiyon kullanmanın veya hormon replasman tedavisinin sağlıkları için tehlikeli olabileceğini unutmamalıdır. Leiden mutasyonunun varlığının bilinmesi, hastayı ameliyat, organ nakli veya santral venöz kateter yerleştirilmesi için hazırlayan bir doktor için önemli bilgilerdir. Tıbbi istatistiklere göre, teşhis edilen gebeliklerin% 15'i bu nedenle düşükle sonuçlanmaktadır. Her iki bozukluğun birlikte ortaya çıkması, tromboembolik durum riskini önemli ölçüde artırır. Diğer gen mutasyonları miyokardiyal enfarktüslere katkıda bulunabilir.

Damarların durumu nasıl doğru bir şekilde kontrol edilir?

Damarların durumu pek çok şekilde değerlendirilebilir, ancak seçimleri hastalığın türüne, hastanın sağlık geçmişine ve ilk tanıya bağlı olmalıdır. Plazma pıhtılaşma sisteminin durumunu belirlemek için görüntüleme testleri (örn. Damarların ve arterlerin Doppler incelemesi) veya tipik kan testleri, örn. Protrombin indeksi, doğuştan gelen trombozun değerlendirilmesinde yetersizdir. Genetik testler, pıhtı oluşumu eğilimini değerlendirmede çok faydalıdır. Bunları hayatınızda yalnızca bir kez yapmanız gerekir. Yatkınlıklarınız hakkında bilgi sahibi olmanın yararlı olduğunu eklemeye değer, çünkü tedavi edilmemiş tromboz, yaşamı tehdit eden bir durum olarak kabul edilen tromboembolizmin gelişmesine yol açabilir. Riskin farkında olarak, uygun önlemlerle kendinizi riske karşı koruyabilirsiniz.