Kanserin önünde kalmak için genleri inceliyoruz

Polonyalı bilim adamları, genlerdeki patojenik mutasyonları tespit etmek için yenilikçi bir yöntem geliştirdiler. Üç avantajı vardır. Kanser riskini değerlendirmeye yardımcı olur, şu ana kadar kullanılan analizlerden çok daha ucuzdur ve herkesin kullanımına açıktır. Prof. Krystian J jazdewski genetikçi, endokrinolog, Varşova Üniversitesi Yeni Teknolojiler Merkezi'ndeki İnsan Kanseri Genetiği Laboratuvarı başkanı ve Varşova Tıp Üniversitesi Genomik Tıp Bölümü başkanı.

Polonya'da her üç kişiden birinin kansere yakalanacağı tahmin ediliyor. Dörtte birinde hastalığın nedeni mutasyon, 25.000'den birinde hata olacaktır. genler. Kalan grupta, örneğin neden sigara içen akciğer kanseri durumunda olduğu gibi, endojen veya çevresel faktörler daha belirleyicidir.

DNA'daki bir mutasyondan kaynaklanan bir kanser tehdidini zamanında tespit etme şansımız nedir? Ve herhangi biri kendi durumundaki risk derecesini kontrol edebilir mi?

Böyle bir olasılık, genetik kodun derinlemesine analizi ile sağlanır. Bunun hakkında prof. Krystian Jażdżewski, özel olarak atanmış bir genetikçiler ve onkologlar ekibine başkanlık ediyor ve yenilikçi Polonya programı Badamygeny.pl'nin başlatıcısı.

• İyi genlere sahip olmak ne demektir?

Prof. Krystian Jźdzewski: Her birimizde yaklaşık 25 bin var. genler, yaklaşık 5 bin. Onları anlayabiliriz, yani işlevlerinin ne olduğunu ve uygun yapılarının nasıl göründüğünü biliriz. Bu yapıda, harf dizisinde, bir harfin zarar görmesi durumunda ne olacağını da tahmin edebiliriz. O zaman gen ve ürünü, ondan yapılan protein ve organ düzgün çalışmaz. Bu 5 bin.İyi bildiğimiz genler, yüzbinlerce nokta değiştirilebilir, ancak bu, bu değişikliklerin hastalığa yol açtığı anlamına gelmez. Bu durumda iyi genlerimiz var. Bununla birlikte, genler olumsuz bir şekilde hasar görürse, kanser gibi hastalıklar ortaya çıkacaktır.

• Bilim adamları DNA analizi sayesinde kendilerine yönelik hangi hastalıkları veya tehditleri tespit edebilir?

K.J .: Birkaç bin tane var. Bir grup, aritmi veya kalp yapısı bozuklukları gibi kardiyolojik hastalıklardır. Burada genlerdeki değişiklikler önemlidir. Miyokardiyal hipertrofiye genetik bir yatkınlığımız olabilir, ancak kalbi aşırı yükleyip hipertansiyonu tedavi etmezsek asla olmayabilir. İkinci grup nörolojik hastalıklardır, örneğin Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı. Üçüncü grup neoplazmaları içerir. Son grupla ilgileniyoruz.

• Ortalama bir Kowalski, genlerinde kansere bağlı bir mutasyon olduğunu nereden bilebilir?

K.J .: Genetik danışmanlığın bir parçası olarak, belirli bir kanseri hedefleyen genetik testler, NHF sözleşmesi olan tesislerde ücretsiz olarak yapılabilir. Sadece bir dizi kriteri karşılayan yüksek aile yükü olan kişiler kabul edilir, örneğin meme kanseri durumunda, farklı nesillerde en az üç vaka olması gerekir. Araştırma
geleneksel, pahalı bir yöntem kullanılarak gerçekleştirilir ve kapsamı oldukça dardır, maksimum üç gen ve her birinde birkaç nokta içerir. Ekibim tarafından geliştirilen yöntem sayesinde kanserle ilişkili olduğunu bildiğimiz tüm genleri benzer miktarda analiz edebiliyoruz ve toplamda 20.000'in üzerinde 70'i var. potansiyel olarak
hasarlı noktalar.

• Düşük maliyetle bu kadar çok şeyi başarmak nasıl mümkün oldu?

K.J .: Badamygeny.pl programımız altındaki bir genetik testin maliyeti 399 PLN'dir. Dünyanın en ucuzu! Maalesef geri ödenmez, hasta kendisi öder. Tüm genlerin böyle bir analizi Avrupa'da 2.000 civarındadır. euro. İki yıldır araştırma fiyatının maksimum indirimi için çalışıyoruz. Bunu her Polonyalıya sunmak istedik. Zorunluluk icatların anasıdır. Varşova Üniversitesi Rektörü, altında çeşitli uzmanlık alanlarından Polonyalı doktorların da dahil olduğu teşhis ve tedavi şirketi Warsaw Genomics'i kurdu. genetikçiler ve endokrinologlar güçlerini birleştirdi. Modern bir tarama yöntemi geliştirdik. Geleneksel bir prosedürde, gendeki bir nokta birkaç saat çalışıldı ve biz de aynı şeyi inceledik.
Zamanla yüzbinlerce noktayı inceliyor ve bunlardan herhangi birinin hasarlı olup olmadığını soruyoruz. Fiyat çok uygun çünkü aynı anda 600 numuneyi analiz ediyoruz - bu tam olarak çalışmaya başlamak için gereken kişi sayısı.

• Polonya'da kaç kişi bu yeni yöntemle test edildi?

K.J .: Program Mayıs 2017'de başlatıldı. Şimdiye kadar 40 binin üzerinde kişi kayıt oldu. Polonyalılar ve yaklaşık 10.000'i araştırdık. Hemen hemen her insanda bir şey buluruz, ancak bunlar her zaman sağlık için tehlikeli olan genlerdeki değişiklikler değildir. Önemlisi, bu program sadece riski değerlendirmek için değil, aynı zamanda hastalara kendilerini hastalıktan nasıl koruyacakları konusunda tavsiyelerde bulunmak için de kullanılmaktadır. Her çalışma katılımcısı, belirli, bireysel olarak seçilmiş bir önleyici eylem programı alır.

Gen mutasyonu olan kişilerde meme kanseri riski% 50-84, prostat kanseri -% 16-39, kolorektal kanser -% 52-82,
rahim kanseri -% 25-60, yumurtalık kanseri -% 11-40.

• Düzenli olarak test yaptırmamız yeterli değil mi?

l K.J .: Önerilen testlerin listesi ortalama olarak yapılır, örneğin 50'li yaşlarındaki her kadın mamografi çektirmelidir çünkü tipik bir Polonyalı kadın 60-65 yaşlarında meme kanserine yakalanır. Dolayısıyla 50 yaşında incelemeye başlarsak hastalığı çok erken tespit etme şansımız olur. Bununla birlikte, meme kanseri hastalarının% 20'si konjenital bir mutasyon geliştirir, bu nedenle kanser erken ortaya çıkar. 50'li yaşlarında bu kadınlar artık bizimle değil. Önleyici bir muayene teklif edildikleri anı görecek kadar yaşamıyorlar. Riskin kendileri için bu kadar yüksek olduğunu bilselerdi, araştırmaya daha erken başlayacaklardı. Böyle bir grup için önerilere göre 25 yaş civarında meme manyetik rezonans görüntülemesi, 30 yaşından sonra ise mamografi yapılmaktadır.

• Erken muayeneler ne zaman birinin hayatını kurtarabilir?

l K.J .: Kolorektal kanser profilaksisinin bir parçası olarak kolonoskopi 50 yaşından sonra sunulmaktadır. Mutasyona sahip biri varsa 30-35 yaşlarında hastalanabilir. Bu kişilere 25 yaşında ilk kolonoskopiyi sunuyoruz, tüm polipleri çıkarın ve kanser asla orada olmayacak. Elbette kontroller yine de tekrarlanacak, nabzımızı tutuyoruz. Yani nasıl hareket edeceğimizi biliyoruz, ancak herkesi bu kadar erken incelemenin bir anlamı yok, en savunmasız insanları arıyoruz. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Polonya'daki yüksek riskli hastalara özel bir bakım programımız bile var, sadece birkaç kişi bunu kullanıyor. Çok az insan bunun genetik olarak yüklü olduğunu biliyor.

Araştırmadan yararlanmak için badamygeny.pl'ye kaydolmanız gerekir. Formu doldurmak yaklaşık bir düzine sürer
dakika; Hastalanma riskini hesaplayacağımız birkaç soru var.

• Polonya'da bu tür kaç kişi var?

K.J .: Meme veya yumurtalık kanseri riskini artıran patojenik bir mutasyonla doğan yaklaşık bir milyon kadın olduğu tahmin ediliyor. Erkek prostat kanseri ikinci milyondur. Yaklaşık yarım milyon Polonyalı, kolorektal kanser gelişme riskini artıran bir mutasyonla doğdu. Hayalimiz, tüm bu insanları bulmak ve önlemlerini, gelecekte hastalanmayacak veya% 100 iyileşmenin mümkün olduğu erken bir aşamada hastalığın farkına varmayacak şekilde yönetmek.

• Peki son araştırmalardan nasıl faydalanırsınız?

K.J .: Badamygeny web sitesine kayıt olmalısınız. pl. Formu doldurmak birkaç dakika sürer; Hastalanma riskini hesaplayacağımız birkaç soru var. Bunun için özel bir algoritmamız var. Ne kadar dürüst cevap verirsek, sonuç o kadar kesin olur. Sorular diyet, aktivite, ilaçlar ve ailede hastalık geçmişi ile ilgilidir. Hastalarımızın büyük bir kısmı aile geçmişini bilmiyor ve bu çalışma onlar için özellikle değerlidir. Çünkü bu tarih onların genlerinde. Bazen onlara ebeveynlerinin veya büyükanne ve büyükbabalarının neslinde, birinin kesinlikle belirli bir kanser türünden muzdarip olduğunu söylüyoruz. PLN 399 ödedikten sonra hasta Polonya'nın her yerine dağılmış kan toplama noktalarından birine rıza formunun çıktısını verir ve 4 ml kan bağışında bulunur. Harita programın web sitesinde. Kalan 599 numuneyi diğerlerinden toplamak şu anda yaklaşık 7 gün sürüyor. Test sonucu, yaklaşık 10 hafta sonra program web sitesinde bireysel hesapta görünür. Mevcut mutasyonlar, hastalığın risk değerlendirmesi ve bireysel öneriler hakkında bilgi vardır: ne zaman ve hangi kontrol testleri yapılmalı, hangi diyet izlenmeli. Kansere yakalanma riski yüksek olan kişiler, bir genetikçi, onkolog ve psikolog ile ücretsiz bir konsültasyona davet edilir.

• Birisi gelmiyor mu?

K.J .: Bazı insanlar hemen gelmek istiyor, bazılarının bilgiye alışmak ve düşüncelerini toplamak için biraz zamana ihtiyacı var. Genel olarak bu mesaj psikolojik olarak çok streslidir, ancak diğer yandan korku ve belirsizliğin üstesinden gelmeye yardımcı olur. Hastalar bazen şöyle der: "Beni her halükarda beklerdi ve fark şu ki, şimdi bunu biliyorum ve ona karşı hareket edebilirim."

• % 100 veya sıfır kanser riskiniz olabilir mi?

K.J .: Asla sıfır yoktur, çünkü genlerimizde mutasyon olmasa bile çevresel veya endojen faktörlerden dolayı hastalanmayacağımız anlamına gelmez ve bunu algoritmamızda da dikkate alıyoruz. Örneğin, popülasyon düzeyindeki risk meme kanseri için% 12'den, kolorektal kanser için% 6'dan fazla değildir. Yüksek riskli mutasyonlar, hastalığı geliştirme olasılığını yaklaşık% 87'ye çıkarır. Ancak bazen% 100'lük bir sonuca sahibiz, bu olabilir. Kusurlu olduklarında neredeyse her zaman hastalığa yol açan bu tür birkaç gen vardır. Tiroid kanserine neden olan RET geninde durum budur.

• Kaç tane yüksek golcü buldunuz?

K.J .: Her hafta 600 sonuç üretiyoruz, 25-30 kişide mutasyon var ve hastalığa yakalanma riski yüksek. Potansiyel olarak hayatlarını kurtarıyoruz. Önleyici eylem planına uyarlarsa bunu kendileri yaparlar. Böylece programın başından itibaren 400'den fazla kişiyi uyardık. Hayalim, sağlığı için iyi bir şey yapmak isteyen tüm Polonyalıları test etmek. Hastalarımızın yaklaşık% 75'i kadın, çoğunluğu 25-40 yaş arasındadır. Sadece yetişkinleri test ediyoruz. Herkesin kendisinin karar vermesini istiyoruz.

• Zaten kanseri olan insanlar neden tüm genleri incelemeye geliyor?

K.J .: Mutasyona sahip bir hastayı farklı tedavi ediyoruz, ona farklı davranıyoruz. Genellikle böyle bir kişide hastalık daha agresiftir. Batı Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde, kanser hastalarında genetik testler rutin olarak yapılmaktadır. Bu, tedavi yöntemini daha iyi seçmeye ve başka bir kanser riskini en aza indirmeye yardımcı olur, örneğin kolorektal kanser durumunda, genlerdeki bir mutasyon, diğer kanser türlerinin gelişme riskini artırır. Bazen bir kadının hayatını kolorektal kanserle kurtarıyoruz, ancak 5 yıl sonra onu, her iki kanserden de mutasyona sahip olduğunu bilmedikleri için kimsenin aramadığı rahim kanseri nedeniyle kaybediyoruz. Polonya'da, meme kanseri hastalarının küçük bir yüzdesi, teşhis anında genetik durumlarını biliyor ve genellikle test edilen genlerinde birkaç noktaya sahipler. BRCA1 ve BRCA2'deki tüm olasılıkları inceliyoruz, bunlardan toplam 6.000 var. Bu yüzden tanı konulduktan sonra bile hastalar bize geliyor.

• Kanser olmaması için DNA'ya müdahale etmek mümkün olacak mı?

K.J .: Bilim bu alanda çok hızlı gelişiyor. İlk genomu insanlık olarak 2003 yılında, ikincisini 2007'de sıraladık. 10 yıl geçti ve her insan tam DNA testi yapabilir. Zaten kusurlu gen parçasını değiştirmemize izin veren deneysel teknolojimiz var. 5-10 yıl içinde onu insanları iyileştirmek için kullanabileceğimizi varsayıyorum.