Anensefali (anensefali) - nöral tüpün bir kusuru

Anensefali (anensefali), ölümcül veya ölümcül bir gelişimsel kusurdur.Anensefali nedir ve neden bu bir sorun? Anensefaliyi önlemenin herhangi bir yolu var mı?

Anensefali (anensefali), en yaygın nöral tüp kusurlarından biridir. Amerikan istatistiklerine göre, anensefali 1000 gebeliğin 1'inde bulunur, ancak anensefali olan çocuklar çok daha az doğar - bu sorun istatistiksel olarak doğan 10 bin bebekten 1'ini etkiliyor. Bu farklılaşma çok basit bir nedenden kaynaklanmaktadır - çoğu anensefali vakasında, çocuk gebeliğin erken aşamalarında bile düşüktür.

Anensefali: nedenleri

Anensefalinin belirli bir nedeni henüz ayırt edilmemiştir. Şu anda baskın görüş, çocuklarda anensefalinin ortaya çıkmasının genetik bozuklukların ve çeşitli çevresel faktörlerin birleşik etkisinden kaynaklandığı yönündedir.

Anensefaliye yol açan patolojik olaylar, fetüs bir aylık olmadan bile erken ortaya çıkar. Normal koşullar altında, fetal yaşamın yaklaşık üçüncü haftasında, insan sinir sisteminin öncüsü olan sözde sinir oluğu. Bu süreci engelleyen çeşitli patolojiler, en şiddetli formu anensefali olan kraniyoserebral yarıklara yol açabilir.

Şimdiye kadar, hem annelerde hem de çocuklarda meydana gelen mutasyonları anensefali oluşumuna katkıda bulunabilecek birçok gen üzerinde çalışıldı. Genetik kusurların bazıları daha iyi incelenmiştir (ürünü folat metabolizmasında rol alan ve mutasyonları anensefaliye yol açabilen MTHFR geninde olduğu gibi), diğer mutasyonlar şimdiye kadar daha az biliniyordu, ancak mevcut bilgiler ışığında bu mümkün değil özellikle anensefali ortaya çıkmasına neden olabilecek spesifik mutasyonların göstergesi.

Anensefali etiyolojisinde çevresel faktörler de önemlidir. Bu tür potansiyel anensefali nedenleri arasında aşağıdakilerden bahsedilir:

• folik asit eksikliği (hamile bir kadının diyetindeki bu besinin eksikliği genellikle çocuklarda nöral tüp defektlerinin oluşmasına neden olur)
• diyabet ve obezite gibi anne sağlığı sorunları
• çeşitli ilaçların annede kullanımı (örneğin bazı antiepileptik ilaçlar)
• fetüsün aşırı ısınmaya maruz kalması (hem annenin yüksek ateşinin bir sonucu olarak zararlı hipertermi meydana gelebilir hem de çok sıcak bir yerde, örneğin saunada kalmakla ilişkili olabilir)

Anensefali: klinik tablo

Daha önce de belirtildiği gibi, anensefali, birincil sinir sistemi yapılarının kapanmamasından kaynaklanır. Bunun etkisi, fetüsün sinir dokusunun amniyotik sıvıya maruz kalmasıdır - sinir sisteminin yapıları son derece kırılgandır ve kafatasının yapıları tarafından korunmazsa sonunda dejenere olur. Bu nedenle, anensefali olan çocuklar, beynin hemisferlerini veya beyincik geliştirmezler.

Anensefali ile tipik olarak ilişkili bir başka sorun, kafatasının kemikli yapılarının malformasyonudur. Genellikle beyin yapılarının tipik olarak bulunduğu yerde anensefali ile doğan bir çocuk, bağ dokusundan oluşan kırmızımsı renkli bol bir yapıya sahiptir. Bebeğin başının bu kısmının deri ile kaplı olması mümkündür, ancak bu gerçekten nadirdir.

Anensefali ile doğan bebeklerde aşağıdakiler dahil çok çeşitli bozukluklar bulunur:

• solunum bozuklukları
• kas tonusunda önemli artış
• yoğunlaştırılmış derin refleksler

Anensefali: tanı

Anensefali teşhisi, çocuk doğduktan sonra, bu patolojinin karakteristiği olan değişikliklere dayanarak yapılabilir. Bununla birlikte, intrauterin yaşam sürecinde anensefali teşhisi kesinlikle mümkündür. Hamile kadınlar üzerinde yapılan ve anensefali şüphesi olabilen testler arasında şunlar sayılabilir:

• Annenin kanındaki alfa-fetoprotein konsantrasyonunun belirlenmesi (anensefali de dahil olmak üzere fetal nöral tüpün çeşitli kusurları olması durumunda, bu markörün hamile kandaki konsantrasyonu artar)
• ultrason muayeneleri (ultrason sırasında bir çocukta sinir sisteminin gelişimindeki bozuklukların varlığını tespit etmek mümkündür - bununla birlikte, kafatasının kemikli yapılarının gebeliğin 12. haftasından sonra ultrasonda açıkça görünür hale geldiği vurgulanmalıdır, bu nedenle ultrasonda anensefali ancak gebeliğin ilk üç ayını geçtikten sonra teşhis edilebilir. )

Anensefali: Tedavi ve Prognoz

Anensefali söz konusu olduğunda tedavi hakkında konuşmak zordur - ne yazık ki bu durum tedavi edilemez. Anensefalili bazı çocuklar ölü doğarken, canlı doğan çocuklar doğumdan birkaç gün sonrasına kadar birkaç saat içinde ölür. İkinci durum, hasta artık bir beyin geliştirdiğinde ortaya çıkar (nefes almayı ve kalp fonksiyonunu kontrol eden merkezler dahil). Ancak gerçekte, ne yazık ki, anensefali olan çocuklar için hiçbir kurtarma işlemi yoktur, bu yüzden onları hayatta tutmak için ısrarlı girişimlerde bulunmak aslında kontrendikedir.

Anensefali: önleme

Gebeliğin gelişimi sırasında anensefalinin erken teşhisi bile bu kusurun tedavisine izin vermez. Bu nedenle anensefali oluşumunu önlemek için önlem almak çok önemlidir. Anensefali önleme, öncelikle folik asit takviyesine dayanır. En önemli şey, fetüste sinir sistemi yapıları geliştiğinde bu mineralin vücuda verilmesidir. Ancak tüm gebelikler planlanmamaktadır, bu planlı gebeliklerde sırayla hastalar genellikle bir süre sonra anne olacaklarını gecikmeli olarak öğrenirler. Bu nedenle gebe kalmaya çalışmadan önce folik asit takviyesi yapılmalıdır. Genel öneriler, geçmişte nöral tüp defekti olan bir bebek sahibi olan kadınlarda veya ailelerinde bu sorunu yaşayanlarda günde 0.4 mg folik asit alımından bahsediyor, bazen günde 4 mg'a kadar artırılmış bir folik asit dozu almaları öneriliyor. .

Anensefali: sonraki gebeliklerde hastalık riski

Anensefalili çocuk doğuracak çiftler, bir sonraki hamilelikten itibaren aynı birimle çocuk doğurma ihtimalinden endişe duyabilirler. Böyle bir durumda, sonraki çocukta anensefali riski maalesef artmaktadır (genel popülasyona kıyasla) ve% 2 ila 4 olarak tahmin edilmektedir.

Kaynaklar:
1. ABD Materyalleri National Library of Medicine, on-line erişim: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin Materyalleri, çevrimiçi erişim: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, çevrimiçi erişim: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Yazar hakkında

Yay. Tomasz Nęcki Poznań'daki Tıp Üniversitesi'nde tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (tercihen kıyılarında kulaklarına kulaklık takarak dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken, her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman harcamaya odaklanır.