Konjenital analjezi, hastanın ağrı hissetmediği bir hastalıktır. Teoride olumlu bir durum gibi görünebilir, pratikte tam tersidir - ağrı bizi çeşitli faktörlere karşı uyarır, bu nedenle sağlıklı bir kişi kolunu ateşten çeker ve doğuştan analjezisi olan bir hasta - ateşle ilişkili acıyı hissetmez - kolayca yol yanabilir. Doğuştan analjezi aslında tehlikeli bir hastalıktır - bir şekilde tedavi edilebilir mi?
Konjenital analjezi nadir görülen bir hastalıktır - şimdiye kadar sadece birkaç düzine kalıtsal ağrı duyarsızlığı vakası tanımlanmıştır. Ağrı, farklı insanların tamamen farklı hissettiği duyusal deneyimlerden biridir - bazılarımız acıya karşı daha duyarlıyken diğerleri çok daha azdır.Hiç ağrı hissetmemek en iyisi gibi görünebilir, ama aslında bu tür duyumlar çok önemlidir - bize bazı hastalıklarımız olduğunu bildiren ağrıdır (örneğin karın ağrısı). Acı hissetmek aynı zamanda olumsuz faktörlerden kaçınmaktan da sorumludur - örneğin, elimizi yanlışlıkla kaynar suyla bir kaba soktuğumuzda, refleks olarak - acı hissetmeye başladıktan sonra - onu geri çekeriz. Yukarıdakilerle bağlantılı olarak, ağrı bir şekilde yararlı bir deneyimdir ve bunu hissedememe ... bir hastalık olarak tedavi edilir. Bazı insanlar için hiç ağrı duymazlar ve doğdukları andan itibaren - doğuştan analjezisi olan hastalar (ağrıya doğuştan duyarsızlık olarak da adlandırılır) bu olağandışı rahatsızlıkla mücadele ederler.
Konjenital analjezi: nedenleri
Ağrıya doğuştan duyarsızlık, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Esas olarak, voltaj kapılı sodyum kanallarından birini kodlayan SCN9A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu kanallar çok sayıda nosiseptörlerde (ağrı hissinin algılanmasından sorumlu sinir hücresi reseptörleri) bulunur ve mutasyonlardan dolayı işlevlerinin bozulduğu bir durumda hastalar ağrıya tamamen duyarsız olabilirler. Konjenital analjezi, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığın ortaya çıkması için anormal genin her iki kopyasının da miras alınması gerektiği anlamına gelir.
Doğuştan analjezinin seyrinde ortaya çıkan bozukluklara benzer şekilde otizmli çocuklarda karşılaşılan sorunlar vardır. Bu tür hastalarda ağrı uyaranlarına duyarsızlık da meydana gelir, ancak bu tür hastalarda çeşitli duyusal uyaranların algılanmasının genellikle bozulmasından dolayı otizme klasik yaklaşımda doğuştan ağrıya duyarsızlık alanındaki problemler dahil edilmemiştir.
Konjenital analjezi: semptomlar
Ağrı duyarsızlığı ile ilişkili temel bozukluk, bu duyusal uyaranı hissedememektir. Tarif edilen varlık durumunda sorunlar, hastada doğumdan itibaren mevcuttur, ancak nispeten geç teşhis edilebilir çünkü hasta, temelde kendisine tamamen yabancı olan bir uyaranla ilgili duyusal rahatsızlıkları bildirmez.
Bununla birlikte, çeşitli fenomenler, hastayı, hastanın ağrı hissi bozukluklarından muzdarip olduğuna ikna edebilir. Örneğin çocuklarda, dilin veya yanakların çok sayıda ısırması fark edilebilir - her birimiz bunlara sahibiz, ancak eşlik eden ağrı nedeniyle bundan kaçınma eğilimindeyiz. Doğuştan ağrıya duyarsız olan insanlar bunu hissetmezler, bu nedenle çeşitli vücut yaralanmaları - bazen kendilerinin neden olduğu - çok daha sık görülür. Doğuştan analjezi olan hastalar da sıklıkla yanıklar yaşarlar (vücut yüzeyi veya ağız yanıkları - kaynar sıvı içerek sıcak nesnelerden kaçmayabilirler ve sıcak nesnelerle temas ettiklerinde ağrı hissetmeyebilirler). Çok sayıda çürük ve hatta bazen kemik kırıkları da dikkat çekebilir - doğumsal analjezisi olan hastalarda bu tür olaylar daha yaygındır çünkü ağrıya yol açmazlar, bu nedenle hastalar daha az dikkatli ve bu nedenle bu tür olaylara daha duyarlıdır. Etkinlikler.
Ayrıca şunu okuyun: Anesteziyoloji - o kim ve bir anestezi uzmanı ne yapıyor? Sedasyon Analjezi - hastanın ağrı hissetmemesi içinKonjenital analjezi: tanı
Konjenital analjezinin teşhisi, bu varlığın karakteristiği olan bozuklukların (yani ağrı uyaranlarını hissedememe) tanınmasına dayanır. Bir hastada bu hastalığın varlığı, kalıtsal ağrıya duyarsızlık için karakteristik mutasyonların bulunacağı genetik testler yapılarak doğrulanabilir.
Konjenital analjezi: tedavi
Genel olarak, şu anda doğuştan analjezisi olan hastaların ağrı uyaranlarını hissetmesine izin verecek hiçbir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. Bazı çalışmalarda, hastaların beyinlerinde aşırı endorfin üretiminin (sözde mutluluk hormonları) bu varlığın oluşumundan sorumlu olduğu varsayılmıştır. Bu teori ile bağlantılı olarak, hastalarda, endorfinlerin sinir hücreleri üzerindeki etkisini baskılayan opioid reseptör antagonisti naloksonun kullanılması için girişimlerde bulunulmuştur. Bununla birlikte, bu terapi şu anda yaygın olarak kullanılmamaktadır çünkü sadece bazı hastalarda beklenen sonuçların alınmasına izin vermektedir.
Doğuştan analjezinin gerçekten bir tedavisi olmadığından, bu üniteye sahip hastaların kaçınmaları gereken durumlar konusunda eğitilmeleri gerekmektedir. Ağrıyı doğru hisseden insanlarda böyle bir duyguya yol açan tüm olaylardan bahsediyoruz - zaten erken çocukluk aşamasında, ağrıya karşı doğuştan duyarsız olan hastaları gözlemlemek gerekir, ör. yaralanmalara veya yanıklara karşı. Doğuştan analjezisi olan bir hastayı dikkatle gözlemlemek de gereklidir - bunun amacı olası yaralanmaları (örn. Kırıklar) hızlı bir şekilde fark etmek ve tedavilerine mümkün olduğunca erken başlamaktır.
Konjenital analjezi: hasta prognozu
Doğuştan analjeziden muzdarip olma gerçeği, hastaların ömrünü kısaltmaz, bu üniteye yük getirmenin sonuçları ortalamanın altında bir hayatta kalma oranına yol açabilir. Doğuştan ağrıya duyarsızlık durumunda daha yüksek ölüm riski, bu hasta grubunda çeşitli yaralanmaların daha yüksek insidansı ile ilişkilidir.
Kaynaklar:
1. Genetik Ana Sayfa Referansı, ABD National Library of Medicine, Online Erişim: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, çevrimiçi erişim: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
