Smith-Lemli-Opitz sendromu nadir görülen metabolik bir hastalıktır. SLOS tedavisi mümkün mü?

Smith-Lemli-Opitz sendromu, vücudun yeterli kolesterol üretmediği nadir bir metabolik hastalıktır. Bu nadir hastalık rahimde gelişerek birçok rahatsızlığa yol açar. Smith-Lemli-Opitz sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu durumun tedavisi nedir?

Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), genetik olarak belirlenmiş metabolik bir hastalıktır. Yaklaşık 1: 20.000-1: 60.000 doğumda meydana geldiği için nadir hastalıklar grubuna girmektedir. Polonya'da hastalığın görülme sıklığının diğer Avrupa ülkelerine göre daha yüksek olduğu ve 1: 2,300-1: 3,937 olduğu tahmin edilmektedir ki bu da Smith-Lemli-Opitz sendromunu ülkemizde en sık görülen metabolik hastalıklardan biri yapmaktadır.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: nedenleri

Smith-Lemli-Opitz sendromunun nedeni, 11. kromozomun uzun kolunda bulunan DHCR7 geninin bir mutasyonudur. Bu gen, kolesterolün biyosentezinde yer alan DHCR7 proteininin üretiminden sorumludur. Gen mutasyonunun etkisi, vücudun, fetüsün düzgün gelişimi için gerekli olan yeterli kolesterol üretmemesidir. Kolesterol aynı zamanda hücre zarları ve sinir hücrelerini koruyan zarf için bir yapı taşıdır.

Smith-Lemli-Opitz sendromu, otozomal resesif bir bozukluktur, yani hastalıktan sorumlu genin, cinsiyete bağlı özellikler dışındaki tüm özelliklerin kalıtımından sorumlu olan otozomal (somatik) kromozom üzerinde bulunan resesif bir gen ile birlikte geçmesi anlamına gelir.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: semptomlar

Smith-Lemli-Opitz sendromunun semptomları, hastalığın şekline bağlıdır. Hafif SLOS formunda aşağıdakiler gözlemlenir:

• mikrosefali
• dalgalanan kas gerginliği (gevşeklik ve ardından sertlik)
• rahatsız büyüme
• beslenme sorunları (emme refleksi eksikliği, yutma güçlüğü) ve buna bağlı zayıf kilo alımı
• yüz deformitesi (geniş gözler, sarkık göz kapakları, küçük alt çene, kısa burun, alçak kulaklar)
• üst ekstremite deformasyonları, örneğin polidaktili, yani ellerde ve ayaklarda ilave parmaklar, sindaktili olarak - ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının Y şeklinde füzyonu, avuç içlerinde fleksiyon olukları ve parmak izlerinde değişiklikler, kısa başparmak
• genital organların az gelişmişliği: mikropenis, kriptorşidizm, yani testislerin skrotuma inmemesi, skrotumun az gelişmişliği
• psikomotor ve entelektüel gelişimde gecikme
• cilt lekeleri

Şiddetli formda, SLOS semptomları ayrıca çok sayıda konjenital kusuru içerir: sindirim sistemi (örn. Pilorik stenoz), kan sistemi (örn. Atriyal septumda bozukluk), böbrekler (örn. Hidronefroz), görme (örn. Anidri, örn. Gözün irisinin olmaması) ).

Yukarıda özellikler farklı kombinasyonlarda ve değişen yoğunlukta gelir.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: bir tanı

Teşhis fizik muayene ve laboratuar testleri temelinde yapılır (SLOS'lu kişilerde düşük kan kolesterolü ve yüksek 7-dehidrokolesterol seviyeleri belirlenebilir).

Bir kadın SLOS'lu bir çocuğu zaten doğurmuşsa, doktoru onu doğum öncesi teste yönlendirmelidir: daha önce taşıyıcı ebeveynlerde teşhis edilmiş fetüste bilinen mutasyonları aramak için amniyosentez, koryon villus örneklemesi gibi invaziv veya invaziv olmayan tarama.

Smith-Lemli-Opitz Sendromu: Tedavi

Smith-Lemli-Opitz sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalığın semptomlarını hafifletmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedavi, esas olarak rehabilitasyondan oluşur. Bunun çok önemli bir unsuru, çiğneme kaslarının çalıştırılmasıdır, çünkü SLOS'tan muzdarip insanların gıda alımıyla ilgili sorunları vardır.

Genellikle kardiyolog, nörolog, ürolog veya göz doktoru gibi çeşitli uzmanlık alanlarındaki doktorlar tarafından düzenli bakıma ihtiyaç vardır. SLOS hastalarının cildi ışığa duyarlı olduğundan ve güneşe aşırı maruz kalma durumunda çeşitli cilt reaksiyonları görülebildiğinden dermatolojik bir konsültasyona da ihtiyaç duyulabilir.

Gerekirse, aynı anda var olan bozukluklar cerrahi olarak da tedavi edilir (örneğin hipertrofik pilorik stenoz durumunda).

KONTROL >> Genetik bir hastalık durumunda kürtaj mümkün müdür?

Smith-Lemli-Opitz Sendromu: Diyet

Yararlı bir tedavi şekli, amacı hastalığın bir sonucu olarak düşürülen kolesterol seviyelerini telafi etmek olan yüksek kolesterol diyetidir. Hasta yaklaşık 40-150 mg / kg / gün kolesterol tüketmelidir ancak son doz doktor tarafından belirlenir.

Ayrıca Okuyun: Wolf-Hirschhorn Sendromu: Nedenleri ve Belirtileri. Bu nadir hastalığın tedavisi g ... Serebral Palsi - semptomlar. Hangi semptomlar serebral palsiyi gösterir? NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...