---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
Spinal Musküler Atrofi (SMA), ilerleyici kas israfını içeren genetik bir hastalıktır. Bazı hastalar doğumdan hemen sonra semptomlar geliştirirken, diğerleri yetişkin olarak hastalanır. Spinal musküler atrofinin nedenleri nelerdir? Tedavi ve rehabilitasyon nedir? Prognoz nedir ve hastanın yaşam beklentisi nedir?
Spinal Kas Atrofisi Spinal Musküler Atrofi - SMA), özü kas zayıflığı ve kademeli atrofi olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu süreç, kasların çalışmasından sorumlu olan omuriliğin ön boynuzlarında bulunan motor nöronların ölümünden kaynaklanır. Hastalık, diğerleri arasında kendini gösterir:
- iskelet kası zayıflığı
- motor parezi
- yeme bozuklukları
- Solunum yetmezliği
Hepsi nihayetinde ölüme yol açar. Polonya'da SMA, 5000-7000 doğumda 1 sıklıkta görülür.
SMA seyrindeki en büyük riskler, solunum kası güçsüzlüğü, boğazda ve yemek borusunda kas güçsüzlüğü, gövde kaslarının zayıflaması ve omurganın ilerleyen eğriliğidir.
Spinal musküler atrofinin nedenlerini ve nasıl tedavi edildiğini öğrenin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
İçindekiler
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): Nedenleri ve Kalıtım
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): Belirtiler
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): Tanı
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): Rehabilitasyon
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): Tedavi
- Spinal kas atrofisi olan çocuklar için bir dış iskelet
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): prognoz, yaşam beklentisi
Spinal Musküler Atrofi (SMA): Nedenleri ve Kalıtım
Motor nöronların ölümünün ve daha fazla kas atrofisinin nedeni, genetik bir kusurdur - motor nöronların işleyişi için gerekli bir protein olan SMN'yi kodlayan genin bir mutasyonu. SMN proteininin üretimi için gerekli bilgi, kromozom 5 üzerindeki SMN1 ve SMN2 genlerinde depolanır. Bu kusur, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir. Her ebeveynin genin anormal bir kopyasını taşıdığı bir durumda, SMA'lı bir çocuk sahibi olma olasılığı% 25'tir. Yalnızca bir ebeveynden mutasyona uğramış geni alan kişiler SMA'nın taşıyıcılarıdır ve genellikle hastalığın semptomları yoktur.
Katarzyna Pedrycz - Benia'nın annesi (4 yaşında, SMA I)İlki sağlıklı ve canlı Boguś'ydu. İki yıl sonra Benie olarak bilinen Benedict doğdu. Eşit derecede sağlıklı, ama biraz daha az canlı. 5-6 aya kadar düzgün bir şekilde gelişti. Sonra motor becerilerini kaybetmeye başladı. Ön kollarında kalkmayı bıraktı, daha az isteyerek başını kaldırdı, karnı üstüne yatmak istemedi. -Belki tembel bize vurdu? - kocam ve ben, Benia'yı çok verimli bir erkek kardeşle karşılaştırmamaya çalışarak sakinleştik. Ancak ikilemlerimi iki hamilelik ve doğum nedeniyle zorlanan omurgamla ilgilenen bir fizyoterapiste anlattım. - Mizaç bir şeydir, ancak bebeğin düzgün bir şekilde gelişip gelişmediğini kontrol etmeye değer - Ondan haber aldım ve bir çocuk rehabilitasyonunun iletişim bilgilerini aldım. 7 aylık Benia'yı gördükten sonra bizi hemen bizi genetik test için gönderen bir nöroloğa yönlendirdi. Benio'nun tip I SMA'ya sahip olduğunu gösterdiler Bu, hem kocamın hem de benim, proteinlerin üretiminden sorumlu bir dizi genin zarar gördüğü anlamına geliyor. Bu tür "seçilmiş kişiler" - 1.600 evlilikten biri.
Spinal Musküler Atrofi (SMA): Belirtiler
Spinal Musküler Atrofi - SMA bir hastalıktır ancak 4 ana tipte görülür: SMA I, SMA II, SMA III ve SMA IV. Her birinin farklı semptomları ve hastalığın seyri vardır.
| SMA türü | Başlangıç yaşı | Yaygın semptomlar |
| Tür 1 | 6 aya kadar | hasta kimse asla oturmaz |
| Tip II | 6 ile 18 aylık arası | hasta kişi yardım almadan oturabilir, ancak bağımsız yürüyemez |
| Tip III | 12 aylıktan büyük | destek olmadan adımlar atmak |
| Tip IV | 30 yaş üstü | yürüme zorluğu oluşur |
-
Tip I (erken bebek)
Eskiden Werding-Hoffmann hastalığı olarak bilinen Tip I, bir çocuğun hayatının ilk haftalarında veya aylarında ortaya çıkan en şiddetli ve yaygın (vakaların% 50'si) SMA şeklidir. Hastalığın semptomları:
- kas zayıflığı ve gevşekliği
- başını kaldırmada zorluk - çocuk onu dik tutamıyor
- vücut hareketlerinde zorluk - çocuk yuvarlanamıyor
- nefes alma, emme ve yutma güçlüğü
- zayıf öksürük
- sessiz ağlama
Bu tür hastalıklarda en büyük risk, solunum kaslarının zayıflaması ve hastalarda en sık ölüm nedeni olan akut solunum yetmezliğine yol açmasıdır.
-
Tip II (geç bebek)
Dubowitz hastalığı olarak da bilinir. Seyrinde gövdeye daha yakın olan uzuv kasları önce körelir, bu nedenle uyluk kasları baldır ve ayak kaslarından, kol kasları da ön kol ve el kaslarından daha zayıftır.
Hastalığın semptomları genellikle 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar, ancak eğer çocuk tek başına ayakta durabiliyorsa (arkalıksız) - daha sonra bu yeteneğini kaybetse bile - o zaman SMA'nın ikinci formu ile uğraştığımıza inanılıyor. Tip II SMA hastalarında omurga eğriliği (skolyoz) da önemli bir sorundur.
-
Tip III (çocuk ve ergen)
Eskiden Kugelberg-Welander hastalığı olarak bilinen tip III'te, merdiven çıkma, yerden kalkma veya alçak bir koltukta zorluklar önce ortaya çıkar. Bununla birlikte, kas zayıflığı hastaları tekerlekli sandalyeyi kullanmaya zorlamadan önce, yürüyebilmeli veya en az birkaç adım atabilmelidir.
-
Tip IV (yetişkin)
Tip IV, yetişkinlikte, genellikle yaşamın dördüncü veya beşinci on yılında ortaya çıkan en hafif SMA formudur. Sadece yürümeyle ilgili sorunlar var. Bazı uzmanlar dördüncü formu ayırt etmezler ve hafif hastalığı geç üçüncü form olarak sınıflandırırlar.
SMA hakkında kesinlikle hiçbir şey bilmiyorduk. Sonuçta, sonraki testlerde ortaya çıktığı gibi, büyük oğul anormal geni bile taşımıyor.SMA Vakfı ve ardından diğer çocukların ebeveynleriyle temas kurduk. İnançsızlığımız bilgi ve güvene dönüştü. Oğlumuzun sadece yürümeyeceğini, el kaslarının da zamanla zayıflayacağını öğrendik. Benio asla oturup tek başına bakmayacak. Yavaş yavaş yeme ve bağımsız olarak nefes alma yeteneğini kaybedecek. Ve son olarak, SMA onu bizden alacak ... Zayıf SMA I ile birlikte, yani hayatın ikinci yılında değil, ama çok geç değil.
Spinal Musküler Atrofi (SMA): Tanı
İlk tanı, semptomlara, aile öyküsüne ve nörolojik testlere dayanarak bir nörolog tarafından yapılır.
SMA'dan şüpheleniliyorsa, doktor hastayı genetik test için bir genetik kliniğe yönlendirir.
Genetik test sonuçlarına göre kesin tanı konulabilir.
Spinal Musküler Atrofi (SMA): Rehabilitasyon
Uzun yıllar boyunca SMA için etkili bir tedavi yoktu. Hastaya yaşam konforunu sağlamak ve mümkün olduğu kadar uzatmak için multidisipliner rehabilitasyon önlemlerinden oluşan semptomatik tedavi uygulandı.
2007'de sözde SMA'da uluslararası bakım standartları (Spinal Musküler Atrofide Standart Bakım için Konsensüs Beyanı). Onlara göre tedavi bir nörolog tarafından yönlendirilmeli ve hasta birçok uzmanın gözetimi altında olmalıdır, örneğin:
- fizyoterapist - rehabilitasyonun amacı omurga eğrilerini ve kontraktürlerini önlemektir ve SMA3 şeklinde bağımsız yürüme süresini uzatabilir
- ortopedist - tedavinin amacı omurga ve uzuv kusurlarını önlemektir
- diyetisyen - sindirim sisteminin düzgün işleyişini sürdürmenin yanı sıra lokomotor sistemi zorlayan aşırı kilo ve obeziteyi önlemek için
- göğüs hastalıkları uzmanı - solunum fonksiyonlarını izler; özellikle hastalığın birinci ve ikinci tipinde yardımına ihtiyaç var
Varşova'dan sıradan, aktif bir çifttik. Oğlumun hastalığı ve tedavisi her şeyi değiştirdi ... Kocam elinden geldiğince çalışıyor çünkü sadece o kazanıyor. Ben'e bakmak için işimden ayrıldım. Şehirde yaşama, toplu taşıma ve bisikletle dolaşma ideallerimiz, engelli bir çocukla yaşamanın yeni, zor gerçekliği ile çarpıştı. Merkezde ikinci katta asansörsüz bir binada yaşamak bir tuzağa dönüştü. Dairenin kendisi, tekerlekli sandalyedeki bir kişinin etrafında hareket etmesi için uygun değildir. Ve merdivenler Benio'nun evden tek başına çıkmasına engel oluyor ve her gün onları yukarı kaldırıp oğlumuzu ve hareket ettiği ekipman sayesinde birkaç kilogram ağırlığındaki gücümüzü ve sağlığımızı kaybediyoruz. Varşova'da bir konumla Benia'nın ihtiyaçlarına göre tasarlanmış bir daire veya ev alamayız. Şehre taşınmamız gerekebilir. Ancak o zaman rehabilitasyona gitmek o kadar kolay olmayacak. Bunun çocukların şehir kültürüne ve diğer çocuklara erişimini zorlaştıracağından da korkuyoruz. Şimdilik normal bir hayat yaşamaya çalışıyoruz. Benia'nın günlük egzersizleri - evde ve rehabilitasyon kliniklerinde olanlar - kültürel etkinliklere gezileri, aile ve arkadaşlarla toplantıları, iş ve tutkuları ve sadece bizim için olan anları içerir. Sadece daha uzun planlardan vazgeçtik. Benia'nın hastalığı bize bunu öğretti. Bir şeyin olacağını "varsaymayın", orada olanın tadını çıkarın ve en küçük değişikliklere hızla tepki verin.
Spinal Musküler Atrofi (SMA): Tedavi
SMA'nın ilk tanımından (1891) bu yana yaklaşık 120 yıl sonra ve bu hastalığın tedavisi için başarısız bir çare arayışından sonra, umut vardı. Bilim adamları, SMN proteinini daha fazla kodlayacak şekilde SMN2 genini modifiye etmeye başladılar. Böyle bir modifikasyonun aminoglikozitler, tetrasiklin antibiyotikler ve oligonükleotitler dahil birçok madde tarafından tercih edilebileceğini keşfettiler. Sentetik nükleotid içeren ilk madde için klinik araştırmalar 2013 yılında başladı. Diğer moleküller yakında araştırılmaya başlandı:
- branaplam - hala araştırılıyor
- risdiplam - üretici ABD'de tedaviye kabul için başvurdu
SMA hastalarının kaslarını güçlendirerek çalışan reldesemtiv ve SRK-015 gibi diğer moleküllerle de klinik deneyler devam etmektedir.
Şu anda, SMA tedavisi için aşağıdaki maddeler mevcuttur:
- oligonükleotid - sentetik bir DNA parçası - SMN2 geni tarafından kodlanan SMN proteini miktarını artıran, nöronların işleyişini eski haline getiren ve / veya SMA nedeniyle ölümlerini önleyen bir ilaç. İlaç molekülü boyutu nedeniyle kan-beyin bariyerini geçmez, bu nedenle ilaç doğrudan hastanın omurilik kanalına - sözde intratekal enjeksiyon. İlaç 4 ayda bir verilir. 2019'dan itibaren, Polonya'da, çocuklarda ve yetişkin hastalarda bu maddeyle yapılan tedavi, içlerinde meydana gelen SMA formuna bakılmaksızın, geri ödenmektedir.
- gen tedavisi - hasarlı bir SMN1 geninin "onarımından" oluşur. Bu, genetik kodun eksik parçasını taşıyan özel virüslerle sinir hücrelerini "enfekte ederek" yapılır. Mayıs 2019'dan itibaren ABD'de 2 yaşına kadar SMA'lı çocuklarda gen terapisi için bir madde mevcuttur. Avrupa Birliği ülkelerinde ilaç onay prosedürü devam etmektedir.
Uygun rehabilitasyonla birlikte kas israfını yavaşlatan yeni bir ilaç olduğunu öğrendik. İlaç, omurilikteki protein eksikliğini giderir, ancak sadece yaklaşık 4 aydır. Daha sonra "tükenir" ve başka bir doz verilmesi gerekir. İlaç bu nedenle ömür boyu alınmalıdır. Çekirdek daha fazla protein almadığında, kas kaybı daha da kötüleşmeye başlar.
SMA Vakfı ile yaptığımız işbirliği sayesinde, Benia'nın genişletilmiş yardım programına dahil edildiği ve SMA için yeni bir ilacın ilk dozlarını aldığı Fransa'ya bir gezi ayarlamayı başardık. Bu program, belirli bir ülkede geri ödenene kadar en ağır hastaların tedaviden ilaç üreticisinin pahasına yararlanmasına izin verdi. Fransa'da bu olduğunda, o ülkenin vatandaşı olmadan orada tedaviye devam edemedik. Neyse ki, katılan doktor bizi Belçika'daki benzer bir programa transfer etti. Sonra başka bir hediye aldık ve 2019 Noelinde gerçekleşti. O zamandan beri, Benia'nın ilacı Polonya'da geri ödendi.
Tedaviden önce Benio, bir yandan diğer yana yuvarlanmak için mücadele etti ve sadece hafif nesneleri kaptı. Neyse ki, nefesimiz, tükürüğümüz ve yiyeceklerimizle boğulma aşamasına henüz gelmedik. 12 doz ilaç ve yoğun rehabilitasyondan sonra, Benio oturur ve aktif bir tekerlekli sandalyeye gider, bacaklarını kaldırır, kollarını kaldırır, üzerinde yükselir, kendini yer ve çizer. Yakın zamana kadar, Benio'nun çocuk arabasından yatağa dönüşeceğini hayal bile etmemiştik. Şimdi Benio'nun sadece yaşamasını değil, belki bir gün bağımsız yaşayacağını umuyoruz ...?
Benia'nın tedavisinin ne olduğunu öğrenmek istiyorsanız, "Kasları kaybolan çalışkan Ben'in Hikayesi" ni okuyun.
Spinal kas atrofisi olan çocuklar için bir dış iskelet
Haziran 2016'da, İspanyol Araştırma Komitesi (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC), spinal musküler atrofisi olan 3-14 yaş arası çocuklar için dünyanın ilk dış iskeletini sundu. Çocuğun bacak ve gövde uzunluğuna göre ayarlanabilen ortezlerden oluşur. Eklemler yerine insan kaslarını taklit eden motorlar var. Dış iskelet, diğer şeylerin yanı sıra hastaların yürümesine ve önlemesine yardımcı olmak için tasarlanmıştır. omurganın yanal eğriliği.
Video kaynağı: youtube.com/CSIC Comunicación
Spinal Musküler Atrofi (SMA): prognoz, yaşam beklentisi
Bakım kalitesine ve hastalar arasındaki bireysel farklılıklara bağlı olarak büyük ölçüde değiştiğinden, yaşam beklentisini net bir şekilde tanımlamak zordur. Ancak Tip II hastalığı olan çocukların çoğunun yetişkinliğe güvenli bir şekilde girdiği bilinmektedir. Öte yandan, hafif SMA (tip III) olan kişilerin yaşam beklentisi ortalamadan farklı değildir. Bu tür insanlar genellikle aile kurar ve büyük akademik ve mesleki başarılara sahiptir.
SMA için yeni ilaçların tedaviye girmesi, yalnızca kaliteyi önemli ölçüde iyileştirmekle kalmaz, aynı zamanda SMA'lı kişilerin yaşamlarını da uzatır. Bir çocuğa şu anda SMA için mevcut olan ilaç ne kadar erken verilirse, o kadar iyi geliştiği zaten bilinmektedir. Çoğu durumda, SMA semptomları tamamen görünmezdir. En şiddetli SMA I tipine sahip çocuklarda bile.
Yardım için nereye gitmeliSMA Vakfı
Spinal kas atrofisi olan kişiler ve akrabaları SMA Vakfı'ndan yardım isteyebilir. Amacı, diğerleri arasında Spinal musküler atrofiden muzdarip kişilerin ve yakınlarının yararına, özellikle dışlanmayı önlemeyi, bağımsızlığı artırmayı ve genel olarak anlaşılan yaşam kalitesini iyileştirmeyi, tanı, tedavi ve rehabilitasyon yöntem ve tekniklerinin yanı sıra insanlar için ürün ve teknolojik çözümlerin kullanılabilirliğini artırmayı amaçlayanlar dahil olmak üzere kapsamlı faaliyetler yürütmek spinal musküler atrofiden etkilenen ve spinal musküler atrofisi olan kişilerin ve akrabalarının ihtiyaçlarını dikkate alarak, özellikle sağlık bakımı ve sosyal güvenlik alanında sistemik çözümleri destekleyen.
Vakfın web sitesinde daha fazla bilgi bulunabilir: www.fsma.pl.
Kaynak:
- Spinal Kas Atrofisi (SMA). Łusakowska A., SMA Foundation, Varşova 2015 tarafından düzenlenen temel bilgiler
- Omurga kas atrofisi için dünyanın ilk çocuk dış iskeleti, çevrimiçi erişim
