Rett sendromuyla hayat nasıl? Emilka'nın hikayesini öğrenin!

İlk bakışta ailesi tarafından Mimi olarak adlandırılan Emilka, büyüleyici bir görünüme sahip güzel bir beş yaşında. Bununla birlikte, kızın günlük yaşamı, hiçbir farmakolojik ajanın yardımcı olmadığı, diş gıcırdattığı ve dünyayla temas kuramadığı ağrı, kasılmalar, kontrol edilemeyen ağlamadır. Rett sendromu.

Küçük Mimi'yi kendi vücuduna hapseden genetik bir hastalık. - Emilka'nın her şeyi anladığından eminiz, bir şeyi çok istediğini görebilirsiniz ama söyleyemez veya gösteremez. Bilinçli bir çocuktur. Emilka'nın annesi Małgorzata, Rett'in iletişim olanağından mahrum kaldığını söylüyor.

Emilek doğduktan sonra bu kadar büyük sağlık sorunları yaşayabileceğini hiçbir şey göstermedi. Ailesi ilk çocuklarını sevinçle bekliyorlardı, Małgosia'nın karnının büyüdüğünü izlediler. - Harika hissettim ve hamilelik mükemmeldi.En başından beri, her ziyaretimde ultrason yapan bir jinekoloğun bakımı altındaydım. Ayrıca rahatsız edici hiçbir şey göstermeyen doğum öncesi testlerimiz de vardı. Sakince Emilka'yı bekledik - Małgorzata'yı hatırlıyor.

Özlem duyulan kızı Eylül 2010'da doğdu. Akranları gibi o da her ay yeni bir şey öğrendi: Oturur, emekler, ilk adımlarını atar, ilk kelimelerini söylerdi. Dizi, Emilka'nın bir buçuk yaşındayken başladı.

Aralık ayında, Mimi'de bir sorun olduğunu fark ettik. Aniden oyuncaklar sapından düştü, inanılmaz titriyordu. Bu tarif edilemez, çünkü birkaç hafta içinde kızımız öğrendiği her şeyi kaybetti: konuşmayı bıraktı, yürümeyi bıraktı. O zamanlar Emilka'nın ölmek üzere olduğunu düşündük - Małgorzata'yı hatırlıyor.

Neler olduğunu öğrenmek için kız bir dizi uzman muayenesine tabi tutuldu.

- Başın tomografisi ve EEG çekildi ve bu muayene Emilka'da epilepsi olduğunu gösterdi. O zamanlar dünyanın sonu gibiydi. Bu haberin beni nasıl şok ettiğini hatırlıyorum. O zamanlar bunun sadece başlangıç ​​olduğunu bilmiyordum - diyor Małgorzata.

Önerilen makale:

Emilka'nın hastalığı ilerliyordu, her geçen gün daha da kötüye gidiyordu. Mimi bizi tanımayı bıraktı, hiçbir sese, hiçbir şeye tepki vermedi. Mümkün olan tüm testleri yaptık ve elimizde kalan tek şey genetik testler - diyor Małgorzata.

Genetikçiye ilk ziyaretlerinde, kızlarının gizemli hastalığının Rett sendromu olabileceğini duydular. - O kadar ender görülen bir hastalık ki, engelli çocuklarla çalışsam bile, Rett sendromunu sadece çalışmalarımdan biliyordum.

13 Mart 2013'te Emilka'nın sonuçları geri geldi. - Kocam onları almaya gitti. Benimle çalışmaya geldiğinde ona baktım ve yanlış olduğunu anladım. O günden bu yana iki yıl geçmesine rağmen o anı hala hatırlıyorum. Genetik araştırma, en kötü senaryoyu doğruladı. Rett resmen hayatımıza girdi - Bayan Małgorzata'yı hatırlıyor.

- O zaman çocuğumuz için hiçbir şey yapamayacağımızı öğrendik. Diğer hastalıklar söz konusu olduğunda, teşhisle birlikte ebeveynler, belirli bir hastalığın tedavisinin çok pahalı olduğunu veya sadece yurtdışında mevcut olduğunu öğrenirler. Savaşabilir, para toplayabilir, harekete geçebilirler. Hiçbir şey yapamayacağımızı öğrendik. Çünkü bu hastalığın tedavisi yok - Małgorzata diyor.

Rett sendromlu günlük yaşam nasıldır? - Korkunç bir şey. Tıpkı küçük bir kızın vücuduna serebral palsi, otizm semptomları koymak, ilaca dirençli epilepsi, hiperventilasyon, konvülsiyonlar ve ellerin klişelerini eklemek gibi - Emilka'mız ellerini iradesine karşı çırpıyor, ovuşturuyor, sallıyor ya da onlara vuruyor. Sadece küçük olan uyurken dinlenirler - Małgorzata'nın semptomlarını anlatır.

Ailenin dünyası bir anda elden geçirildi. Hayatlarını yeniden düzenlemek zorunda kaldılar. Öncelikleri?

Emilka'nın mutluluğu. - Mimi'nin zaten zor olan hayatını kolaylaştırmak için her şeyi yapmamız gerektiğini fark ettik. Emilka'nın rehabilite edilmesi gerekiyor, çünkü olmasaydı bugün yalancı bir çocuk olacaktı. Ama bu rehabilitasyon başlı başına bir son olamaz, yoğun olmalı ama çocuğumuzu aşırı yormaz. Çünkü Emilka, tedavi edilemeyecek kadar hasta olmasına rağmen her şeyden önce mutlu olacak - diyor Małgorzata.

Önerilen makale:

Emilka'nın fiziksel engeli en kötüsü değil. - Her gün gevşek kızımı 20 kilogram ağırlığında taşıdığım gerçeğine çoktan alıştım. Ama hem kocam hem de ben çocuğumuzun yaşadıklarını kabul edemeyiz. Çünkü Rett sendromu çok duygusal bir çığ. Emilka sebepsiz yere birdenbire inanılmaz bir ağlamaya başlar, çığlık atar, gözlerinde korkunç bir korku belirir ve biz hiçbir şey yapamayız. O zaman yapabileceğimiz tek şey ona sarılmak ve birlikte en kötü anları beklemek - Małgorzata itiraf ediyor.

Hazır çözüm yok. Ebeveynler her gün kızlarının hastalığıyla nasıl yaşayacaklarını öğrenirler. Her anın tadını çıkarmayı öğrenirler. Ve Rett'in topraklarındaki hayatın ne anlama geldiğini göstermek için. Çünkü Emilka'nın hastalığı hiçbir zaman tabu olmadı. Aksine.

- Teşhisi duyduktan bir ay sonra arkadaşlarımızın yardımıyla Mimi için bir konser düzenlemeye başladık. Rett sendromlu kızlara genellikle "sessiz melekler" denildiğinden, biz ona "Sessiz Meleklerin Düştüğü Yer" adını verdik. Başından beri, bu hastalığı, bu hastalığın ne olduğunu ve kendini nasıl gösterdiğini ne kadar çok insan bilirse Emilka için daha kolay olacağına inandım. Rett'i biraz evcilleştirmek istedik - Małgorzata'yı hatırlıyor.

Sonra Emilka'yı, ailesini ve dünyasını tanıtan oturumların zamanı gelmişti. Çevreye Emilka'nın hastalığına rağmen pes etmeyen, yaşamak ve hissetmek isteyen güzel ve bilge bir kız olduğunu göstermek için. Hepimiz de öyle.

- Kızın konuşmaması, anlamadığı ve söyleyecek hiçbir şeyi olmadığı anlamına gelmez. Ne kadar hasta olursa olsun iletişim kurmak istiyor. Ve bunun için savaşıyoruz: ona ihtiyaçlarını, isteklerini ve fikirlerini bize göstermesine izin verecek bir yöntem vermek. Çünkü onun fikri var. Małgorzata, bunu yalnızca sözlü olarak ifade edemez.

Mimi için günlük mücadeleyle savaşmak için, bir kızın ebeveynlerinin çok fazla zihinsel güce sahip olması gerekir. Bu bazen eksiktir. Ama kahramanlarımız da bunun bir yolunu buldu.

- Bir gün kocam bana şöyle dedi: "Gosia, bir çeşit aktivite bulmalısın. Fiziksel olarak yorulursan başın dinlenir". Onunla koşmaya başladım. Kanepede yatarken sıfırdan başladım. Her kilometre benim için bir başarıydı. Bugün koşmadan hayatımı hayal edemiyorum. Koşuyorum çünkü fiziksel ağrı ve yorgunluk annemin kalp ağrısını geçici olarak hafifletiyor. Sürekli kızımı çalan Rett kadar hızlı olamayacağım. Ama her zaman onu kovalayacağım - diyor Małgorzata.

Ve ebeveynler Emilka'yı düşünerek her şeyi yaptıkça, onu tutkularına dahil etmeye karar verdiler. - "Walcz like Mimi" koşu grubunu kurduk, bu sloganlı sarı tişörtlerimiz ve Emilka'mızın bir fotoğrafı var. Biri peşimden koştuğunda kızımızın resmini görür, hastalığının adını görür. Sık sık böyle bir hastalık olduğunu öğrenir. Małgorzata, bitiş çizgisinde insanlar bize gelip kızın kim olduğunu soruyor, bu da "Rett" sloganı anlamına geliyor - diyor.

Rett sendromu unutulmaz. - Emilka, hastalığın üçüncü aşamasında, durgunluk aşamasında. Konuşmadığı ve yürümediği doğru ama güzel bir gün geçirdiğinde kendi kendine emekleyerek ilgisini çekecek bir oyuncağa geçebilir. Teoride, en kötüsü geride kaldı, ama yine de Rett'in sırtımıza doğru nefes aldığını hissedebiliyoruz, daha da kötü olabileceği korkusu. Rett henüz son sözü söylememişti. Ancak biz pes etmiyoruz. Şu kurala göre yaşamaya çalışıyoruz: "Bu fırtınayı beklemek değil, yağmurda dans etmeyi öğrenmekle ilgili." Ve biz her gün bu yağmurda dans ediyoruz - diyor Bayan Małgorzata.

Önerilen makale: