Fenilketonüri - konjenital metabolik hastalık

Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Amino asitlerden birinin - fenilalaninin yanlış dönüşümünden oluşur. Fenilketonüri tedavisinde uygun bir diyet çok önemlidir. Fenilketonüri tanımının ne olduğunu ve semptomlarının neler olduğunu öğrenin.

İçindekiler:

1. Fenilketonüri - tanım
2. Fenilketonüri - tedavi
3. Fenilketonüri - diyet
4. Fenilketonüri - fenilalanin yasağı

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır, yani onu yakalayamazsınız. Fenilketonüri hastaları karakteristik bir "fare" kokusu yayabilirler. Hem baba hem de anne bu hastalıktan muzdarip olduğunda veya hastalığın taşıyıcısı olduğunda bir çocuk hasta doğabilir. Bunun olma olasılığı yüzde 25'tir. Aynı şey, bir çocuğun sağlıklı doğma şansı ve bir buçuk buçuk kendi başına acı çekmeyecek, ancak hastalığın taşıyıcısı olacak. Bununla birlikte, PKU'dan yalnızca bir ebeveyn etkilenirse, çocuk sağlıklı olacaktır. Halen, fenilketonüri yenidoğan taraması ile tespit edilebilmektedir.

Fenilketonüri, konjenital metabolik hastalık, semptomları ve tedavisi hakkında bilgi edinin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Fenilketonüri - tanım

Fenilketonüri doğuştandır ve ilerlemesi hızlı ve geri döndürülemezdir. Bu nedenle, mümkün olduğunca erken tespit edilmesi son derece önemlidir. Fenilketonüri, fenilalanin amino asitlerinden birinin anormal değişimidir. Vücutta fazlalık birikerek beyne zarar verir, hatta ciddi zeka geriliğine neden olur. Hastalığa nörolojik semptomlar eşlik eder: konvülsiyonlar, şiddetli kas gerginliği ve titreme ve davranış bozuklukları.

Polonya'da ve diğer birçok ülkede, bu hastalığa yönelik testler çocuklara yaşamın üçüncü gününde tabi tutulur ve test iki hafta sonra tekrarlanır. Hastalık yaşamın ilk haftalarında belirginleşir ve hemen yeterli beslenme uygulanırsa bebek doğru şekilde gelişecektir.

Fenilketonüri - tedavi

Tedavisi yok. Vücudunuzun zehirlenmesini ve beyin hasarını ancak uygun, çok sıkı bir diyet uygulayarak önleyebilirsiniz. Çocuk, beyin gelişim hızını yavaşlatana kadar, yani 12-14 yaşına kadar onu takip etmelidir. Bundan sonra, diyet kısıtlamaları biraz serbestleştirilebilir. Ancak doktorlar, fenilketonüri hastası bir kişinin, hayatı boyunca bu rahatsızlığa uygun bir diyet izlemesi gerektiği sonucuna varmışlardır. Bu, özellikle gebe kalan fenilketonürili kadınlar için geçerlidir - diyeti daha erken bıraktılarsa, bu süre içinde ona geri dönmeleri gerekir. Kanlarındaki yüksek fenilalanin seviyeleri, zararlı maddelerin bebeğin kan dolaşımına girmesine ve beyninde kalıcı hasara neden olabilir.

Fenilketonüri - diyet

Hastanın vücuduna ne kadar fenilalaninin güvenli bir şekilde verilebileceğini değerlendirecek olan fenilketonüri tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor tarafından sıkı bir diyet reçete edilmelidir. Bunun gerçekleşmesi için amino asit seviyesinin düzenli ve sık sık kan testleri yapılması şarttır. Genellikle, üç yaşın altındaki bir çocuk haftada bir, daha sonra iki haftada bir ve çocuk yedi yaşına geldiğinde aylık olarak test edilir.

Fenilketonüri - fenilalanin yasağı

PKU'lu çocuklar tarafından tüketilen yiyecekler sadece küçük miktarlarda fenilalanin içermelidir (uygun gelişim için küçük miktarlar gereklidir) - vücudun dönüştüremediği bir amino asit. Bu nedenle tüm et ürünlerini, balıkları, yumurtaları, peyniri, sütü ve ürünlerini, ekmeği ve diğer birçok unlu ürünleri yiyeceklerden çıkarmalısınız.

Bu ürünlerde bulunan besin eksiklikleri, gerekli amino asitleri, vitaminleri ve mineral tuzları içeren özel preparatlar ile tamamlanmaktadır. Yemeklerin aynı zamanda dengeli ve lezzetli olması için ayrıntılar bir beslenme uzmanı tarafından belirlenmelidir. Fenilketonüri hastalarının diyetinin çocuğun sağlık durumuna ve yaşına bağlı olarak değiştirilmesi gerektiğinden, doğru kullanımı bir doktor ve bir beslenme uzmanı ile sürekli ve sık konsültasyon gerektirir.

Önerilen makale: