tanımları
Marfan hastalığı veya sendromu, genetik kökenli nadir bir hastalıktır. Fibrillin tip 1 adı verilen bir proteinin anormalliğinden kaynaklanır. Bu hastalık, insan vücudunun tüm organlarını, özellikle gözleri, iskeleti ve kardiyovasküler sistemi etkiler. Ayrıca, aort aort rüptürüne veya diseksiyonuna neden olabileceğinden, bu nedenle ciddiyeti etkilenir. Çocukluk döneminde kendini gösterir ve yaşam boyunca yakın izleme gereklidir.
semptomlar
Marfan sendromunun semptomları özellikle en çok etkilenen üç organı etkiler ve görünür bir tezahüre neden olmayabilir:
- tipik olarak, büyük ölçekli çok uzun hastalar;
- normalden daha uzun kolları ve bacakları vardır;
- orta kısımda, iki meme arasında kazılmış gibi görünen göğsün deformasyonu vardır;
- eklemlerin kararsızlığı ile bağların gevşekliği;
- göz seviyesinde kristallerin yer değiştirmesi;
- miyop;
- retina dekolmanı, bazen;
- başlangıç kısmında genişleyebilen aort ihlali;
- başlangıç kısmında dilate olabilen aort tutulumu;
- kalp yetmezliği ve kalp kapağı yetmezliğinin tüm belirtileri;
- Fıtıklar ve pnömotoraks (akciğerleri çevreleyen plevrada hava) normal popülasyondan daha sık görülür.
tanı
Tüm bu klinik semptomların varlığında Marfan sendromundan şüphelenilir. Bir akrabada bir Marfan sendromunun varlığı, bu tipik semptomların ortaya çıkması durumunda tanıyı doğrulamaya izin verir. Bu hastalık aynı zamanda genetik bir mutasyon nedeniyle kendiliğinden de ortaya çıkabilir, bu nedenle şüphe durumunda genetik bir analiz yapılabilir. Kalp ve aort ultrasonu başlangıçta sistematik olarak yapılacak ve daha sonra kalp ve her şeyden önce aort üzerindeki olası etkileri araştırmak için düzenli olarak yapılacaktır.
tedavi
Marfan hastalığının tedavisi, fonksiyonu aort genişlemesini sınırlamak olan beta blokerlere dayanmaktadır. Aort veya anevrizmanın aşırı genişlemesi durumunda cerrahi tedavi de gerekebilir. Bu durumda, genellikle bir protez yerleştirilmesi düşünülür. Etkilenen bir kalp kapağının değiştirilmesi de düşünülebilir.
önleme
Bu genetik hastalığın başlangıcını önlemenin bir yolu yoktur. Marfan sendromlu bir kişi, hastalığı% 50 çocuklarına aktarma riskine sahiptir. Doğum öncesi tanı konabilir.
