Şizofreninin kalıtımı - genler şizofreniyle ilişkili mi?

Bilim adamları, şizofreni oluşumu ile ilişkili olabilecek en az birkaç gen tespit etmişlerdir. Bazı raporlar, mutasyonların beyindeki nörotransmiter miktarında değişikliklere yol açtığını söylerken, diğerleri genetik bozuklukların beyin plastisitesini bozabileceğini savunuyor. Genler ve şizofreni arasındaki ilişki, belirli bir kişinin ailesinden birinin şizofreniden muzdarip olması durumunda, bu hastalığa yakalanma riskinin artmasıyla da kanıtlanabilir.

Şizofreni, en ciddi psikiyatrik hastalıklardan biri olarak kabul edilmektedir. Bu sırada, hasta kişinin tüm ruhu düzensizdir - dolayısıyla bu hastalığın adı, Yunanca schizein (bölmek) ve phren (zihin) kelimelerinden türemiştir.

Şizofreni, hastaların yaşamlarını ve şizofreni tedavisinde karşılaşılan - nadir olmayan - zorlukları bozabileceğinden, bilim adamları hala altta yatan faktörleri incelemektedir. Muhtemelen şizofreninin belirli bir nedeni yoktur - bu birimin etiyolojisi, örn. hastaların intrauterin yaşamları boyunca yaşadıkları enfeksiyonlar, aynı zamanda hastaların yaşamın erken dönemlerinde psikoaktif madde kullanımı. Genetik bozukluklar, şizofreninin bir başka potansiyel nedenidir.

Şizofreninin kalıtımı: Genler şizofreni ile ilgili mi?

Şizofreninin popülasyon yaygınlığı yaklaşık% 1 olarak tahmin edilmektedir ve dünyanın farklı bölgelerinde benzerdir. Bu nedenle, böyle bir ilişkinin varlığı, çevresel faktörlerin (hastaların ikamet ettiği yerle ilgili) aslında şizofreni patogenezinde küçük bir rol oynadığını gösterebilir. Bu nedenle araştırmacıların dikkati, bu hastalığın diğer potansiyel nedenlerine yöneliktir. genomlara ve bunlarla ilgili bozukluklara karşı.

Şimdiye kadar yapılan araştırmaya harcanan çaba boşa gitmedi - mutasyonları şizofreninin gelişimine katkıda bulunabilecek bazı genleri tespit etmek mümkün oldu. Böyle bir gen, katekol-o-metil transferaz enzimini kodlayan COMT genidir. Bu protein, nörotransmiterlerin metabolizmasından sorumludur. dopamin. COMT genindeki mutasyonların beyindeki dopamin miktarında değişikliklere yol açabileceği ve şizofreni hastalarında bulunan bu nörotransmiter miktarındaki bozuklukların tam olarak bu olduğu kaydedildi.

Şizofreni ile ilişkili görünen bir başka gen DISC1'dir. Bu genin, patogenezin katılabileceği hastalıktan türetilmiş bir adı bile vardır - DISC1 kısaltması, "şizofrenide hasar görmüş" olarak tercüme edilebilen İngilizce "şizofrenide bozulmuş" cümlesinden gelir. Fareler üzerinde yapılan çalışmalarda, bu genin mutasyonlarının sözde beynin plastisitesi. Bu özellik özellikle önemlidir çünkü zihnin değişen çevresel koşullara uyum sağlamasına izin verir - beynin esnekliği sayesinde, yeni sinir bağlantılarının oluşumu için. DISC1 genindeki bir mutasyona bağlı olarak beynin plastisitesindeki anormalliklerin şizofreni geliştirme riskini artırabileceğine inanılıyor.

Genetik bozukluklar ve şizofreni arasındaki bağlantıların analizinde son zamanlarda bahsedilen bir başka gen de C4 genidir. Bu genin protein ürünü, nöronlar arası bağlantıların bozulma süreçlerinde rol oynar. Bu tür olaylar tamamen fizyolojik olarak bile gerçekleşir - örneğin, insan olgunlaşma süreçleri sırasında, tek tek sinir hücreleri arasındaki bağlantılarda değişiklikler meydana gelir. Bununla birlikte, C4 gen mutasyonları, bahsedilen bağlantıların aşırı derecede bozulmasına ve dolayısıyla şizofreninin ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir.

Şizofreninin kalıtımı: şizofreni ile ilişkili genetik bozuklukları tespit eden testler var mı?

Şu anda, şizofreniye yatkınlık yaratan bir genetik bozukluğumuz olup olmadığını belirlememizi sağlayacak ticari testler yok. Bu tür araştırmalar, ailelerinde şizofreni hastası olanların özellikle ilgisini çekebilir - sonuçta, hastalığa yakalanma riski% 1'lik nüfus riskinden daha yüksektir.

Şizofreni riskinizi belirlemek için genetik testlerin olmamasının en az birkaç nedeni vardır. Birincisi, bilimin şizofreninin genetiği hakkında hâlâ yeterince bilgi sahibi olmamasıdır. Aslında, yukarıda belirtildiği gibi, bu hastalığın gelişiminde potansiyel olarak rol oynayan bazı genler zaten keşfedilmiştir, ancak şu anda mevcut olan raporlar kesinlikten çok varsayımlar olarak alınabilir. Ailede şizofreni öyküsünün, hastalığın gelecekte ailenin diğer üyelerinde tekrar edeceği anlamına gelmediğini de dikkate almak önemlidir. Nitekim akrabalarımızda şizofreni durumunda hastalanma riski bazen (hatta bazen önemli ölçüde) artmaktadır, ancak yine de böyle bir hastanın akrabalarıyla aynı genetik bozukluklara sahip olduğu anlamına gelmez. Sonuçta, yukarıda verilen yüzdeler hala sadece istatistiktir.

Piyasada muhtemelen şizofreni için genetik test görmeyecek olan bir başka husus, hastalığın kendisinin patogenezidir. Şizofreninin etiyolojisinin çok faktörlü olduğu ve hastalığın ancak birkaç farklı patolojinin örtüştüğü zaman geliştiği düşünülmektedir. Unutulmamalıdır ki, genetik bozukluklar aslında şizofreniye katkıda bulunabilir, ancak bu hastalığın hastalarda ortaya çıkmasını tetikleyen tek faktör değildir.

Şizofreninin kalıtımı: Şizofreni hastası bir akrabamız olma riskinde miyiz?

Genetiğin şizofreni gelişimindeki rolü, belirli bir kişinin ailesinin bir üyesi halihazırda bundan muzdaripse, bu hastalığın riskinin daha fazla olduğu gerçeğiyle de ikna edilebilir. Risk değişir ve doğrudan şizofreni hastasıyla akrabalık derecesine bağlıdır.

En büyük risk, monozigotik ikizler içindir: Biri şizofreniden muzdarip olduğunda, diğer ikizde aynı hastalığın görülme riski neredeyse% 50'dir. Diğer durumlarda risk şu kadar yüksek olabilir: Büyükanne ve büyükbabalardan biri şizofreni hastasıysa% -5, erkek veya kız kardeşte şizofreni varsa% -6, ebeveynlerden birinde şizofreni varsa% 13, ebeveynlerden birinde şizofreni varsa% -46, her iki ebeveynde de şizofreni olduğunda.