Hemokromatozis tanısı, belirtileri ve tedavisi

Hemokromatoz, demirin gıdalardan aşırı emilmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Genellikle erken yaşlarda iyi huyludur, ancak 50 ila 60 yaşları teşhis edilirse ölümcül olabilir.

Hemokromatoz nedir?

Hemokromatoz, vücutta ve özellikle kalp, karaciğer, deri ve pankreas gibi bazı organlarda büyük miktarda demir birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Genellikle, vücut demiri kendi ihtiyaçlarına göre kullanır ve fazlalık doğal olarak ortadan kaldırılır. Hemokromatozisin resmi, gastrointestinal emilimini destekleyen paradoksal bir demir eksikliğini gösteren genetik bir anomalidir. Bir kişinin hastalığı geliştirmesi için, her iki ebeveynin de kusurlu genin taşıyıcıları olması gerekir. Diğer hastalıklar, bu hastalığın hematolojik ve hepatik gibi, örneğin ileri bir aşamada siroz gibi görünümünün temeli olabilir.

Genetik hemokromatoz nedir?

Klasik hemokromatoz olarak da adlandırılan genetik hemokromatoz, esas olarak kuzey Avrupa'nın sakinlerini etkileyen çok yaygın kalıtsal bir hastalıktır . Karaciğer, kalp ve pankreası etkiler. Bu hastalıktan sorumlu gen olan HFE geni, kromozom 6'nın kısa kolunda bulunur. Ayrıca diyabet ve siroza da neden olabilir.

Sekonder hemokromatoz nedir?

Bu hastalık türü, vücuttaki aşırı demir yüküne bağlı olarak bulaşır. Kalıtsal hemokromatozun (ilkel hemokromatoz) aksine başka kökenleri vardır. Sekonder hemokromatoz, hemopati (kan hastalığı), hepatit, karaciğer sirozu, kan nakli veya demir takviyelerinden kaynaklanabilir . Kanama (fazla demirin çıkarılması), vücutta aşırı demir yüklenmesini önlemek için uygun bir diyetin eşlik ettiği ilk uygulanabilir tedaviyi temsil eder.

Heterozigot hemokromatoz nedir

Hemokromatozdan muzdarip hastanın aynı çiftte aynı yerde iki farklı gene sahip iki kromozomu olduğu tanımlanır.

Bileşik heterozigot hemokromatoz nedir

Basit heterozigot hemokromatozun aksine, bileşik aynı anda H63D genetik malformasyonu ve C82Y genetik malformasyonunu gösteren hastalığı belirler.

Hemokromatozise ne sebep olur?

Hemokromatoz genellikle kalıtsal kökenlidir, hemosideroz terimi ile de tanımlanan edinilmiş aşırı demir yükü farklı nedenlere sahiptir. Bunlar tekrarlanan transfüzyonları (demir atılımı artmasına rağmen, daha önce biriktikçe vücutta yüksek kalır) ve demir açısından zengin bir gıda alımını içerir. Kırmızı kan hücrelerini yıkımlarına neden olarak kırılgan hale getiren talasemi, demirin salınmasına neden olarak artışlarına neden olabilir. Benzer şekilde, kırmızı kan hücrelerinin bu anormalliği genellikle demir aşırı yüklenmesini arttırabilecek bir durum olan transfüzyon gerektiren anemiye neden olur.

Kırmızı kan hücresi anormalliklerine gönüllü veya istemsiz olarak kimyasallar veya ilaçlar neden olabilir. Benzer şekilde, hemolitik anemi, yıkımlarına neden olan kırılgan kırmızı kan hücreleri üretir. Sorunlardan dolayı kemik iliği, oluşum sırasında kırmızı kan hücrelerine nüfuz eden yeterli kırmızı kan hücresi veya demir sağlayamaz. Bir enzim eksikliğinin neden olduğu geç kutanöz porfiri bile hemokromatozun kökeninde aşırı demir yüküne neden olur. Bu, güneşe maruz kalan ciltte eller, omuzlar ve yüz gibi kabarcıkların ortaya çıkmasına neden olur.

Vücuttaki demir artışına neden olan diğer hastalıkların yanı sıra, aşırı kilo, diyabet, trigliserit ve kolesterolde anormal artışa neden olan ve demirde bir artışa neden olabilen metabolik sendromdur . Siroz, hepatit, kronik hepatit, hepatit C ve alkolle ilişkili hastalıklar gibi kronik karaciğer hastalıkları bile genellikle demirdeki artışla ilişkilidir.

Aşırı demir belirtileri

Hastalık birkaç yıl boyunca asemptomatik gibi görünüyor. Aslında demir birikimi ilericidir. Klinik belirtiler farklıdır ve etkilenen organlara bağlıdır. Siroz, kalp ritmi problemleri, lokalize ayak bileği ödemi, eklem ağrısı veya diyabete ilerleyebilen yorgunluk, bronzlaşmış cilt, hepatomegali (yani karaciğer büyümesi) hissi uyarı işaretleri olabilir.

Hemokromatozis ailesi çalışması

Aile taraması, genellikle şiddetli olan hastalığın teşhisine yardımcı olabilir ve hemokromatoza karşı etkili olmak için gerekli tedaviyi önceden sağlamanıza izin verebilir. Hemokromatozlu hastaların tüm birinci derece akrabaları (ebeveynler, kardeşler vb.) Dahil olur. Pozitif bir genetik test durumunda, hastalığın evresini değerlendirmek için demir dengesini, transferrin ve ferritinin doygunluk katsayısını kontrol etmeye çalışan tamamlayıcı testler yapılır.

Hemokromatoz genetik testleri

Demir dengesindeki anormallikler durumunda, transferrin doygunluğunda bir artışla kaydedilen, genellikle erkeklerde% 50'den az ve kadınlarda% 45'ten az olan genetik testler önerilir. Hemokromatoz geni de yavaşlar ve sorumlu mutasyon kanıtlanır . Vakaların% 95'inde, tipik hemokromatozun iki ana mutasyonu vardır: C282Y veya C282Y / H63D geninin mutasyonu. Test asemptomatik evrenin izlenmesini sağlar.

Fazla demir nasıl teşhis edilir

Kan testleri, hem kandaki demir oranını hem de dokularda bulunan demir miktarını ölçen bir demir aşırı yüklenmesini başlatmanızı sağlar.

Serum demir analizi

Hemokromatozis durumunda serum demir hızı artar. Bununla birlikte, bu değer tek başına hemokromatoz tanısını doğrulamaz .

Transferrin ne gösterir

Hemokromatozu doğrulayabilen test, demir ile birleştirilen bir protein olan kandaki transferrin artışıdır. Hemokromatozis durumunda demir doygunluk katsayısı artar. Testlerden% 45'in altında bir sonuç elde edilirse, diğer kan testleriyle doğrulanması gerekir, sonuç% 45'ten büyükse, genetik hemokromatoz aranmalıdır.

Ferritin ne gösterir

Ferritin, dalak, kemik iliği ve karaciğerde demir birikmesine izin veren bir proteindir. Ayrıca demir rezerv yataklarının vücuda konmasını sağlar. Hemokromatozis durumunda serum ferritin artar. Bununla birlikte, vücutta normal demir birikimi ile de artabilir, bu nedenle sistematik olarak aşırı demir yüküne dönüşmez . Aynı şekilde, aşırı miktarda demir mutlaka genetik bir hemokromatozu göstermez.

Aşırı demirden kaynaklanan komplikasyonlar

Kalp kasında demir birikmesi kalp ritmi sorunlarına veya kalp yetmezliğine neden olur. Önemli bir cilt pigmentasyonu (kutanöz hipopigmentasyon), hemokromatozdan etkilenen hastaların% 90'ında görülür; bu, deride demir varlığına veya neredeyse bronz bir renge sahip metalik gri renk özelliğine sahiptir.

Sıklıkla, hemokromatoza saç dökülmesi eşlik eder. Diyabetin başlangıcı , pankreasta demir varlığı nedeniyle ortalama her 3 hastanın 2'sinde görülür. Sıklıkla, hemokromatoz vakalarının% 35'inde hepatomegali, yani karaciğer hacmindeki artış meydana gelir. Benzer şekilde, siroz veya karaciğer kanseri olabilir. Genişlemiş bir dalak olan splenomegali bile sıklıkla görülür.

Son olarak, bu hastalık durumunda ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonlar şunlardır: özellikle hastalığın başlangıcında (eller, ikinci ve üçüncü falanks, metacarpus) etkileyen eklem problemleri ; libido azalması, adet döngüsünde düzensizlikler ve hipogonadizm gibi cinsel problemler, yani vücudun seks bezleri çok az hormon üretir veya hiç hormon üretmez.

Hemokromatoz tedavisi

Genellikle tedavi, demir seviyelerini azaltabilen kanama tedavisi ile ortaya çıkar. Aslında, yaklaşık 500 ml kan toplayabilirsiniz. Ortaya çıkan dengeye bağlı olarak her hafta ve sonra her ay yavaş yavaş gerçekleşir. Bununla birlikte, tedavi ömür boyu gerçekleştirilir. Alternatif olarak, hastalık ileri bir durumdayken demir veya karaciğer transplantasyonunun etkisini önleyen bir tedavi düşünülebilir.

Fotoğraf: © Nerthuz