Faktör V Leiden: pıhtılaşma faktörü mutasyonu

V Leiden mutasyonu, konjenital trombofilide en yaygın mutasyondur. Öncelikle kalp ve kan damarları üzerinde büyük bir etkisi vardır. Ayrıca bir kadının hamileliğinin seyrini de belirleyebilir. Bu mutasyon, genetik testlerle tespit edilir. Daha sonra hastayı etkilerinden korumaya yardımcı olmak için tedavi başlatılabilir.

Bir faktör V Leiden mutasyonu tromboz, felç veya kalp krizi riskini artırır. Bu mutasyon, aynı zamanda, alışılmış düşükler de dahil olmak üzere, obstetrik başarısızlıkların doğrudan bir nedeni olabilir. Bununla birlikte, konjenital trombofilinin (kanın hiper pıhtılaşması) komplikasyonları en sık genetik bir yatkınlığa ek olarak, yani faktör V Leiden'in varlığında bir çevresel faktör de mevcut olduğunda ortaya çıkar. Fazla kilolu olma, hareketsizlik, sigara içme veya hormonal kontrasepsiyon kullanmanın yanı sıra, böyle bir "genetik olmayan" faktör hamilelik ve lohusalık olabilir.

Faktör V Leiden mutasyonu - hamileliği nasıl etkiler?

Pıhtılaşma faktörlerinin artan aktivitesinin bir sonucu olarak, hamile bir kadının kanı daha viskozdur ve pıhtı oluşumuna eğilimlidir. Bu şekilde, gelecekteki annenin vücudu, doğum sırasında kendisini çok fazla kanamadan korumaya çalışır. V Leiden mutasyonunun varlığı, bu pıhtılaşmayı daha da kötüleştirebilir ve bu da hamile bir kadında tromboz riskini daha da artıracaktır. Hiper pıhtılaşma durumu ise embriyonun uterusa yerleşmesini zorlaştırabilir, plasentanın erken ayrılmasına ve sonunda kendiliğinden düşüklere neden olabilir. V Leiden mutasyonu için testlerin anne adaylarına önerilmesinin nedeni budur. Mutasyona sahip olmayı ve uygun tedaviyi (düşük moleküler ağırlıklı heparine dayalı olarak) uygulamayı bilen bir kadının gebelik sağlama şansı çok daha yüksektir.

Faktör V Leiden - mutasyon tromboza nasıl yol açar?

Pıhtılaşma faktörü V mutasyonu, kanın pıhtılaşmasını engelleyen C proteinine dirençli bir protein oluşturur. Sonuç olarak, vücudun dengesi (hemostaz) bozulur ve kan olması gerekenden daha hızlı pıhtılaşır. Bu nedenle, tromboza duyarlılığın artmasının ana nedeni olarak kabul edilir - çoğu zaman alt ekstremitede bulunan damarların bir pıhtı tarafından kısmen veya tamamen tıkandığı bir hastalık. Mutasyon, kalıtımsal otozomal dominanttır. Bazen bir çocuğun, cinsiyetine bakılmaksızın, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için hasarlı genin bir kopyasını yalnızca bir ebeveynden miras alması yeterlidir.

Faktör V Leiden mutasyonlarını kim test etmeli

İlk trombotik atağını arkalarında geçiren veya tromboz gelişiminin "genetik olmayan" faktörlerine (sigara içimi, hareketsiz bir yaşam tarzı sağlayan, uzun süre yatmayı gerektiren ameliyat geçirmiş vb.) Maruz kalan kişiler kesinlikle V Leiden mutasyonu için test edilmelidir. ).

Aile üyelerinden birinde tromboz, inme veya kalp krizi olması durumunda hastadan genetik test yapması istenmelidir.

Trombozun tipik semptomları durumunda muayeneye girmeye karar vermeye değer: dizlerimizden aşağı ağrı hissediyoruz, bacaklarımız şişmiş ve mavimsi kırmızı ve üzerlerindeki deri daha sıcak ve dokunmaya daha duyarlı. Tüm bu semptomlar, trombozdan (daha sık olarak bir uzuv) etkilenen uzuvlardaki iltihaplanmanın ve pıhtı varlığından kaynaklanan damarda artan basıncın bir sonucudur.

Factor V Leiden - bir mutasyonun etkileri nasıl teşhis edilir ve ardından önlenir

Bir V Leiden mutasyonunu tespit etmenin yolu genetik bir testten geçer. Bunun için örnek bir yanak çubuğu. Şu anda, bu testi sunan birçok genetik laboratuvarı, evde böyle bir yaymanın hazırlanabilmesi için özel kitler sunmaktadır. Test sonucu daha sonra kalıtsal hastalıklarda bir uzmana, yani bir genetikçiye gösterilmelidir.

Mutasyon tespit edildikten sonra tedavi de başlatılabilir. Konjenital trombofili durumunda, öncelikle tromboz gelişimini önlemek için antikoagülanlar kullanılır. Doğru terapi aynı zamanda felç ve kalp krizi riskini azaltır ve gelecekteki annenin hamile kalmasına ve sağlıklı bir bebek doğurmasına yardımcı olur.

Önerilen makale: