Menkes hastalığı: nedenleri ve semptomları. Kıvırcık saç hastalığının tedavisi

Menkes hastalığı veya kıvırcık saç hastalığı, bakır eksikliğinin bir sonucu olarak saçın dalgalı saçla zarar gördüğü bir hastalıktır - dolayısıyla adı. Ancak, bu nadir görülen genetik hastalığın tek semptomları bunlar değildir. Menkes sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Bu bozukluğa sahip hastaların tedavisi nasıldır?

Menkes Hastalığı (MNK) veya kıvırcık saç hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Özü, vücutta bu elementin eksikliğine yol açan bakır metabolizması bozukluklarıdır.

Menkes sendromu cinsiyete bağlı bir hastalıktır ve çoğunlukla erkek cinsiyetini etkiler. Dişiler mutant geni taşır.

Avrupa'da Menkes hastalığının prevalansının 1 / 100,000-1 / 300,000 canlı doğum olduğu tahmin edilmektedir. Çoğu hasta 4 yaşından önce ölür.

Menkes hastalığı - nedenleri

Menkes sendromunun nedeni, bakır taşıyan P-tipi ATPaz'ı (ATP7A) kodlayan gendeki bir mutasyondur. ATP7A genindeki mutasyonlar, merkezi sinir sistemi ve bağ dokusunda bağırsak bakır emiliminde ve hücre içi taşınmada bir azalmaya ve dolayısıyla vücuttaki bu elementin eksikliğine yol açar.

Menkes hastalığı - belirtiler

Bakır eksikliği, merkezi sinir sisteminin işleyişini bozan birçok enzimin oluşumunu ve işlevini sınırlar. Ardından psikomotor gerilik, kas tonusunda azalma ve kasılmalar gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu bozukluklara, mesane divertikülü, kafatasının incelmesi ve uzun kemik yapısı ve çoklu kaburga kırıkları gibi bağ dokusu bozukluklarıyla ilgili anormallikler eşlik eder.

Menkes sendromunun özelliği de anormal deri ve saç yapısıdır (kaşlar ve kirpikler dahil). Cilt sarkıktır (çok gevşek) ve saçlar düzenli aralıklarla kırılmanın yanı sıra kıvırcık ve kaba hale gelir. Yapısındaki değişiklik, kırılmalar ve kıvrılmalar nedeniyle bu saç, sağlıklı ve kıvırcık doğal saçlardan açıkça farklıdır. Ayrıca saç genellikle beyaz veya gümüş rengi alır.

Farklı bir yüz yapısı da dikkat çekebilir: geniş yanaklar, düz burun, sarkık göz kapakları ve azaltılmış yüz ifadeleri. Genellikle soluk (düşük pigmentli) cilt, ense, koltuk altları ve gövdede çok hantal görünür.

Menkes hastalığının semptomları genellikle 2 ila 4 aylıkken ortaya çıkar, ancak beslenme güçlükleri, hipotermi, solunum bozuklukları ve kas hipotoni gibi hastalığa özgü semptomlar yenidoğan döneminde zaten bulunabilir.

Mankes hastalığı - tanı ve tedavi

Menkes hastalığının teşhisi, klinik semptomlara ve iki biyokimyasal belirtecin değerlendirilmesine dayanır - kan serumundaki bakır ve seruloplazmin seviyesinde bir azalma.

Tedavi, çocuklara bakır eksikliğine yönelik preparatların (deri altı veya damardan) verilmesinden oluşur. Doktorların gözlemlerine göre, bazı durumlarda psikomotor gelişimde hafif bir iyileşmeye yol açabilir ve nörodejeneratif süreci yavaşlatabilir veya hastalığın seyrini hiç etkilemeyebilir.