- Hayatımı kaybettiğimi hissettiğim bir zaman vardı. Yapabileceğim başka bir şey yoktu, Küba her hafta zayıflıyordu ve uyuşturucunun hazır olmasını bekledik. Małgorzata Skweres-Kuchta, henüz piyasada bulunmayan deneysel bir ilaç, ancak yardımcı olduğunu zaten biliyorduk, diyor. Oğlu, "çocukluk çağı demansı" olarak da bilinen CLN2 ile mücadele ediyor. Bu tedavi edilemez hastalık, tamamen sakatlığa, temel işlevlerin kaybına ve son olarak ... birkaç yıl içinde ölüme yol açar.
Bugün CLN2 veya Nöral Tip 2 Ceroidolipofuscinosis, Kuba'nın annesi için birkaç yıl önceki kadar yabancı bir isim olmasa da, 9 yaşındaki oğlunun çok eşitsiz bir şekilde mücadele ettiği canavarın adıdır.
- Halk dilinde buna "çocukluk çağı demansı" denir ve önünüzde hala her şeyin olduğu, deneyimlenecek ve tadına varılacak çok şeyin olduğu yaşamın başlangıcıyla ilişkili değildir - diyor Bayan Małgorzata.
Ayrıca bu ismin esas olarak zulümle ilişkili olduğunu da gizlemiyor.
Bütün dünya kartlardan bir ev gibi çöküyor
- Enerji dolu fantastik bir çocuğunuz var, öğreniyor, gelişiyor ve bir noktada, şu ana kadar teker teker, endişe verici derecede hızlı bir şekilde edindiği becerileri ne amaçla bildiği bilinmiyor. Genellikle ani bir epilepsi atağıyla başlar, birkaç ay içinde yürüme sorunları, kontrolsüz düşmeler ve en sevdiğiniz bulmacalardan yapboz bulmacaları artık eğlenceli değil, çocuğunuz ne olduğunu anlamıyor, siz de ... - diyor.
Teşhis nihayet ortaya çıktığında, tüm dünyanın bir kartlar evi gibi çöktüğünü ekliyor. İstediğin teşhis bu değil ...
- Bu aynı zamanda hastalığın deli gibi acele ettiği an. 5 yaşında çocuk yürüyemez, en son "anne" kelimesini duyduğunuzda görme yeteneğini kaybeder. Birkaç ay sonra yutma ile ilgili sorunlar gastrostomiyi gerekli kılar. Epilepsi atakları daha da kötüleşir, miyoklonus sarsıntıları, distoniler bükülür… o kadar sert ki çok acıyor. Ağlamayı bile duymadığınız bir an gelir, çünkü hastalık da bu beceriyi ortadan kaldırır. Ama acıyı algılamıyor. Bu acıyı sadece ebeveynler "okur". - diyor.
Jakub tedaviye 7. yaş gününden hemen önce başladı. İki yıllık terapiden sonra durumu stabildir. Terapiye ne kadar erken başlanırsa, normal bir yaşam için şansın o kadar yüksek olduğunu kabul ediyor.
- Çocuğunuzun 10. doğum gününün en sonuncusu olabileceğini biliyorsunuz çünkü bu, bu durumdan muzdarip çocuklar için ortalama hayatta kalma süresidir. Küba'da hastalık zaten büyük hasara neden oldu, tamamen bağımlı, ancak en acımasız aşamaya girmek için zamanı yoktu - Małgorzata vurguluyor.
Çöp tenekesi gibi bir organizma
CLN2, nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu ne demek?
- Merkezi sinir sistemi yapıları zarar görür. Düzgün gelişen bir çocuk bilişsel yeteneklerini artırdığında ve beyni yaşla birlikte geliştiğinde, bu durumdan etkilenen çocuklarda sinir hücreleri körelmeye başlar, hastalanır, ölür, beyin geri çekilir ve bu nedenle çocuk mahrum kalır. Şimdiye kadar geliştirilen beceriler ve işlevler - prof açıklıyor. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdańsk Tıp Üniversitesi, Gelişimsel Nöroloji Bölümü başkanı.
CLN2 olarak da bilinen Batten hastalığının metabolik bir hastalık olduğunu vurguluyor.
- Bunun nedeni, çocuğun vücudunun gereksiz yağ ve protein birikintilerini gideren bir enzim üretmemesidir. Fazlalıkları insan vücudunun bir çöp tenekesine dönüşmesine neden olur ve ondan çıkarılmayanlar sinir sistemine zarar vermeye başlar. Sonraki nöronları öldürür ve böylece sonraki yetenekleri ve işlevleri kapatır - açıklıyor Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Hastalığın ilerlemesinin sadece bu üretilmemiş enzimin seviyelerine değil, aynı zamanda atığın oluşma ve uzaklaştırılma hızına da bağlı olduğunu ekledi.
Düşmüş canlı gümüş
Küba'da ilk belirti aynı zamanda bir nöbetti. Üçüncü doğum gününden bir gün önce aldı. Kasım 2013'tü.
Bayan Małgorzata bunun sıradan bir saldırı olmadığını kabul ediyor. Yaklaşık 30 dakika sürdü ve kusmayla sona erdi.
- Ancak şimdi, bu yaşam bulmacalarını kafamda bir araya getirirken, bazı rahatsız edici semptomların daha önce ortaya çıktığını söyleyebilir miyim? Onları, her çocuğun hayatının her aşamasında kitaplarda gelişmek zorunda olmadığı gerçeğiyle anlattık. Küba gerçek bir gümüştü ve bu gelişmede birdenbire biraz sıkışıp kaldı - diyor.
Annesinin ona ne söylediğini her zaman duymazdı ve sözlüğünde eskisi kadar çok yeni kelime görünmüyordu. Çocuğa özgü iri mavi gözleri, sanki önündeki değil yandan gördüğü görüntüyü görüyordu. "Bunun sadece görsel bir kusur olduğunu düşünmüştüm, ancak muayene rahatsız edici herhangi bir şeyi doğrulamadı" diye hatırlıyor.
İlk epilepsi nöbeti ortaya çıktığında, doktorlar olayların gelişmesini beklemek zorunda kaldı.
- İlk saldırının hiçbir şey ifade etmesi gerekmez. Özellikle bu tür küçük çocuklar için ilaç seçim prosedürü devam etmektedir. Saldırılar tekrarlandı, daha sık görüldü, ancak buna rağmen Küba, hastalığın ilk yılında gelişiminde önemli ilerleme kaydetti. Ancak yavaş yavaş motor becerilerinde işlev bozuklukları ortaya çıktı. Yürümedi ama "karıştırdı", merdivenlerden çıkmaya korkuyordu, elleri daha az verimliydi, sanki bedeni bir an için dengesini ve dengesini kaybediyormuş gibi bazen aniden düştü - Małgorzata.
O zamanlar en savunmasız olduğunu hatırlıyor. Daha sonraki teşhisler karşısında sabırlı ve alçakgönüllü olmaya çalıştığını kabul etse de, oğlunun rahatsızlıkları hakkında çelişkili bilgiler giderek daha fazla sinir ve kaygıya neden oldu.
- Kuba'nın neyle hasta olduğu hala bilinmiyordu - diyor.
Kendi başına bilgi arıyordu. Batten hastalığıyla mücadele eden bir kızın annesi tarafından yönetilen bir blog buldu.
- Fotoğraflarında Küba'mın durumuyla pek çok benzerlik gördüm. Bununla birlikte, annem CLN2'nin özelliği olan başın rezonansındaki değişiklikler hakkında yazdı. Küba'da o zaman görünmüyorlardı. Bu beni ve doktorları karıştırdı - hatırlıyor.
Etrafta dolanıyor, biraz ördek gibi
İşitme duyusunu inceleyen bir doktor, çocuğun ebeveynlerini metabolik hastalığın izine götürdü. - Kuba'nın ayaklarını biraz ördek gibi geniş bir tabana koyduğunu belirtti. Daha önce özgürce koştu - Bayan Małgorzata'yı hatırlıyor.
Sonunda, Küba'nın teşhisi, çocuk 4 yıl 4 aylıkken kondu. - Doktorlara göre durumu hala oldukça iyiydi. Koşuyordu, en sevdiği bulmacaları bir araya getiriyor, net konuşuyordu.En büyük sorun kontrolsüz düşmeleriydi - diyor Małgorzata.
Mart 2015'ti. Beş ay sonra, Kuba artık kendi başına yürüyemiyordu, sapında sabit bir şekilde kaşık tutamıyordu. 5 yaşındayken konuşmayı bıraktı, kötü görebiliyordu ve dik duramıyordu. - Korkunç bir şekilde ağlıyordu, gece uyandı, uykuya dalmakta güçlük çekti - Bayan Małgorzata'yı hatırlıyor.
Antiepileptik ilaçlardan birinin ona yardım etmek yerine vücudu zehirlediği ortaya çıktı. Beş hafta boyunca Kuba yoğun bakımdaydı. Kas gerginliği 40 derece ateşe neden oldu, kalp atış hızı 180'in altına düşmedi ve Małgorzata, vücudunun "muz gibi bükülmüş" olduğunu hatırlıyor.
Doktorlar ne olduğunu ya da çocuğa nasıl yardım edeceklerini bilmiyorlardı. Vücudunu biraz dinlendirmek için onu komaya koydular. Hamburglu doktorlar kurtarmaya geldi. İki benzer vakaya dayanarak, Küba'da böyle bir devletin sebebinin epilepsi ilacı olduğu sonucuna varanlar onlardı.
- Polonya'da bizi tedavi eden doktorların isteği dışında ilacı derhal bırakmaya karar verdim. Kendi sorumluluğunuzda. İyi bir karardı, diyor.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, hastalığın ana semptomlarının epileptik nöbetler, askıya alma, zihinsel gelişimde gerilik, konuşma ve yürüme dahil motor becerilerle ilgili sorunlar olduğunu doğruladı.
- Bir diğeri de kas spazmları, görme bozukluğu. Teşhis anından itibaren takip eden her yıl çocuğun giderek daha fazla fiziksel acı çekmesine neden olur, bağımsızlığı azalır ve bakıcılara bağımlılığı artar. Sonuçta, bir çocuğun sürekli 24 saat bakıma ihtiyacı var ve bu, ebeveynlerden birini mesleki faaliyetten dışlıyor - diyor.
CLN2'nin tedavi edilebilir bir hastalık olmadığını ve Polonya'da bu hastalığın teşhisinin manevra için çok az yer verdiğini belirtiyor. İlacın bir dozu yaklaşık 25.000 Euro'dur ve hastaların ayda iki tanesine ihtiyacı vardır.
- Ülkemizde hastalığın ilerlemesini durdurabilecek tedavi geri ödemesi yapılmamaktadır. Bu durumla mücadele eden 20 çocuğun çoğunun ebeveynleri, bir iş buldukları, sigortalandıkları ve böylece çocuklarını kurtardıkları Almanya'ya gitti - diye açıklıyor. Polonya'da geri ödeme konusunda hala görüşmeler yapıldığını, ancak buna giden yolun uzun ve uzun olduğunu ekliyor. "Eninde sonunda olacağına inanıyorum" diyor.
Almanya'ya taşınmak
Profesörün bahsettiği enzim replasman tedavisi Cerliponase Alpha'dır. Haziran 2017'de, bu terapi AB'de onaylandı ve aynı yılın Nisan ayında FDA tarafından yaş sınırlaması olmaksızın mevcut olarak onaylandı.
- Bu terapide eksik olan ve çocuğun vücudunun üretemediği enzim doğrudan beynin ventriküllerine verilir. Bu maddenin birikmiş arzı normal metabolik süreci destekler - diye açıklıyor.
Her iki haftada bir 300 mg doz uygulanmalıdır. - Şu an bu çocukların yaşayabilmeleri ve hastalıklarının ilerlemesinin durdurulması için tek şans bu. 20 yıl içinde ne olacağını söyleyemeyiz çünkü bu hastalıkta uzun vadeli düşünemiyoruz, burada ve şimdi, önümüzdeki günler veya haftalar önemlidir - diyor profesör.
Şimdiye kadar terapinin etkinliğinin tatmin edici olduğunu da ekliyor. Bir Avrupa klinik araştırması, enzim uygulamasının 23 hastadan 20'sinde hastalığı yavaşlattığını ve iyi tolere edildiğini buldu. Yan etkiler nedeniyle kimse tedaviyi bırakmadı.
Kuba'nın ailesi de Almanya'ya gitmeye karar verdi. Ancak piyasada bulunan bir ilaçla teşhisten tedavinin başlamasına kadar iki yıl geçti. - İkamet yeri değişikliğinde büyük bir sorun yaşamadık. Öldürdük, çocuğumuzun hayatı için savaştık. Ayrıca, uzun yıllardır Szczecin ile ilişkiliyiz, bu yüzden sınırın hemen yanında - diyor Bayan Małgorzata.
Bununla birlikte, Almanya'da herhangi bir tedavi şansı olmadan önce, Kuba'nın ailesi, onu bir Amerikan ilaç firmasının deneysel terapisine hak kazanmaya çalıştı.
"En kötü senaryoda, ilacın tekrar karneye bağlanacağını düşünmemiştik. 20 ay önce, Küba hala çok işlevselken, herkes için yeterli ilaç olmadığını ve seçimin etik olmayacağını duyduk, bu yüzden beklemek zorundayız. Bugün aynı seçim olduğu ortaya çıktı. etik ve oğlumuz ona yatırım yapmayı karlı hale getiremeyecek kadar kötüleşti. Vazgeçmeyeceğiz - hangi durumda olursa olsun Küba'ya "yatırım yapacağız". Beyin tahmin edilemez. Ve Küba bizim oksijenimizdir "- Małgorzata yerleşmiş olan Oğlunun sağlığı için verilen mücadele sırasında "Platynowy Chłopczyk" blogu.
- İsim nereden geldi? - Soruyorum.
- Saçına bak. Her şeyi açıklıyor - diyor Bayan Małgorzata. Nitekim Küba'nın saçı güzel bir platin rengine sahiptir.
Küba'yı tedavi etme şansı sadece 2017'de geldi. - Sanırım ikna etmek için harika bir yeteneğimiz vardı, çünkü doktorlar programa 7 yaşındaki ağır hasta bir çocuğu dahil etmeye karar verdiler - çocuğun annesini hatırlıyor.
Seni mutlu eden küçük şeyler
Kuba'nın hala yürüyemiyor ve göremiyor olmasına rağmen, aldığı terapinin bir cankurtaran halatı olduğuna inanıyor. Durumu kötüleşmedi. - Bu sorunla karşılaşmamış sıradan bir ölümlü için önemsiz görünebilecek şey, bizim için bir kilometre taşıdır - diyor.
Küba hala sürekli bakıma ihtiyaç duysa ve ağzını yemek veya içmek gibi aktiviteler zamanının çoğunu alsa da, onu ve hem fiziksel durumunu hem de genel gelişimini etkileyen çeşitli terapileri rehabilite etmek mümkündür.
- Bu tedavi hayatımızı sakinleştirdi çünkü şimdiye kadar her saat gerçekten tahmin edilemezdi. Małgorzata, günde birkaç saat çalışabilir, evden çıkabiliriz ve bunun neredeyse imkansız olduğu bir aşamadaydık diyor Małgorzata.
Terapi sayesinde sadece yürüyüşe ya da bir restorana tek başlarına değil, aynı zamanda üçü de dışarı çıkabiliyor. - Küçük şeylerden çok zevk alıyoruz - Małgosia itiraf ediyor. Kuba'nın gülümseyebildiği için mutludur ve ifadesiyle, acı çektiğinde veya bir şeyden hoşlanmadığında sinyal verir.
- Dilimiz var, iletişim şeklimiz var. Kırmızı pancar çorbası ve balkabağı çorbasını sevdiğini biliyoruz ve lahanayı sevmediğini söylüyor.
Kuba, müzikle ilgili her türlü aktiviteyi sever. Masajı çok seviyor.
- Sanırım annemin peşinde - Bayan Małgorzata'ya şaka yapıyor. Kuba'nın özel ekipmanlarla gittikçe daha fazla yürümesine seviniyor. - Bu yürüyüşte ortak bacaklarımız var. Benim adımım onun adımıdır. Małgorzata, başlangıçta neler olduğu konusunda biraz kafası karışık olmasına rağmen, bugün onu çok beğendiğini görebilirsiniz - diyor Małgorzata.
Kuba yıllarca tek kelime etmemiş olsa da şimdi sesler çıkarıyor. - Daha önce duymadık. Sadece şimdi ortaya çıkıyorlar ve tesadüfi değiller, belirli durumlarda mantıklı bir şekilde ortaya çıkıyorlar, örneğin bir odada tek başına kaldığında, sanki "merhaba, lütfen geri gelin" diyormuş gibi konuşuyor - diyor.
Sorunlar ikiye ayrılır
Bunu tek başına idare edemeyeceğini itiraf ediyor. Kocası ve babası Kuba'da muazzam bir desteği var. - İkide yaşanan sevinç çifte neşe, ikiye bölünen üzüntü ise yarısı kadardır. Kutsal gerçek - itiraf ediyor.
Hasta bir çocuğa bakacak gücü nereden alıyor? Kendini tanımıyor. Yapabilseydi, köşedeki dükkândan seve seve ona bir şeyler alırdı diye şaka yapıyor.
Küba'ya bakmak, onun ve kocasının çok iyi bir zaman ve mesleki faaliyetler düzenlemesini gerektirir. Günün ritmi, oğlunun tedavi gördüğü için daha da anlamlı hale gelen rehabilitasyon faaliyetleri tarafından belirlenir. Kuba'nın yaşam tarzı oldukça düzenli, her üç saatte bir beslenmeli ve rehabilite edilmeli, ancak aşırı yüklenmiş ve yorgun hissetmemesi için. Birkaç fizyoterapist sırayla onunla çalışıyor.
- Her zaman bizden biri vardır. Kuba pratik yaparken oradayız. Małgorzata, onunla çalışan kızlar için öngörülemeyen bir şey olması durumunda da bir tür güvenlik anlamına geliyor.
Małgorzata, son yıllarda hayatlarının her alanında çok şey değiştiğini söylüyor.
"Bazı şeyleri yeniden düzenlememiz gerekiyordu, ama bir çocuğumuz var, tüm dünyamız" diyor. Bunlardan biri de profesyonel faaliyetti.
Kuba'nın annesi bir araştırmacı, ekonomi ve yönetimle ilgileniyor. Kuba hastalanmadan önce, inovasyon ve girişimciliğin geliştirilmesi ve yatırım etkinliğinin değerlendirilmesi konularında çalıştı.
Bu deneyimleri, nadir hastalıkları olan insanlar için geniş ölçüde anlaşılan destek sisteminin sağlığın korunması ve yönetimi alanına aktardı. Ayrıca Polonya tarafında CLN de dahil olmak üzere ender görülen bir hastalık bilinci artırma projesinde yer aldı.
- Polonya'da Kuba gibi insanlarla ilgilenen bir kuruluş yok ve her yıl grubumuza bu korkunç teşhisin dramıyla 2-5 aile katılıyor. Şimdi de Alman meslektaşlarımızla işbirliği içinde böyle bir organizasyon oluşturmaya çalışıyoruz. Bu hastalıkta kulaklarıma dik oturuyorum ve aşılması gereken ne kadar engel olduğunu biliyorum. Bunu Küba için yapıyorum ama sadece değil. Polonya'da, nadir hastalıkların tedavisi arzulanan çok şey bırakıyor. İki yıldır, CLN2 Avrupa'da tedavi görüyor, Polonya'da bir yıllığına geri ödeme başvurusu yapıldı ve daha fazla aile ayrılıyor - diye açıklıyor.
Daha kötü olmasın
Nadir hastalıkları olan insanlara yönelik faaliyetlerin ona fazladan bir darbe verdiğini ve "umutsuz" olduğunu düşünmesine izin vermediğini kabul ediyor.
- Hayatımı kaybettiğimi hissettiğim bir zaman vardı. Yapabileceğim başka bir şey yoktu, Küba her hafta zayıflıyordu ve uyuşturucunun hazır olmasını bekledik. Henüz piyasada bulunmayan bir araştırma ilacı, ancak yardımcı olduğunu zaten biliyorduk. Bugün, terapiye katıldıktan iki yıl sonra, bir "parça" umudu yakaladığımızda, çok fazla düşünmüyoruz. Hastalık yavaşladı, Kuba burada, bize ihtiyacı var, biz bu şekilde yaşıyoruz - diyor.
Başka bir bebek mi düşünüyor? - Hem kocam hem de ben genetik bir hatanın taşıyıcılarıyız, bu nedenle tekrar hasta bir çocuk doğurma riski yüzde 25'e kadar çıkıyor. Farklı olasılıklar var, ama şimdilik bunu düşünmüyoruz - diyor.
Hayalleri sorulduğunda kısaca şu cevabı veriyor: "Keşke şu an olduğundan daha kötü olmasaydı."
