Kistik fibroz için araştırma

Kistik fibroz, tarama, doğum öncesi ve genetik testlerle tespit edilebilen bir hastalıktır. Bu araştırma, insan popülasyonunda en yaygın görülen bu genetik hastalığın teşhisi, erken tedavisi ve rehabilitasyonu için büyük önem taşımaktadır.

Kistik fibroz, tarama, doğum öncesi testler ve genetik testlerle tespit edilebilen bir hastalıktır. Semptomları çok spesifik olmadığı için kistik fibrozun tespit edilmesi zordur çünkü çok önemlidirler.

Kistik fibroz - yenidoğan taraması

Yenidoğan taraması, konjenital hastalıkları semptomları gelişmeden önce uygun testler kullanarak tanımlar. Sağlık Bakanlığı'na göre tedavi edilmezse ciddi yetersiz beslenme, obstrüktif akciğer hastalığı ve solunum yolu enfeksiyonlarına yol açıyor. Erken bebeklik döneminde kistik fibroz teşhisi, pankreas ekzokrin yetmezliğinin erken teşhisi ve tedavisine, beslenme eksikliklerinin önlenmesine ve hasta çocuklarda (vücut ağırlığı ve boy) uygun somatik gelişimin sağlanmasına olanak sağlar.

Test, yenidoğanın kanının özel bir kağıt mendil üzerine alınmasını ve laboratuvara gönderilmesini içerir.

Kistik fibroz taraması, Haziran 2009'dan itibaren Polonya'daki tüm yenidoğanları kapsamaktadır.

AYRICA OKUYUN:

• GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı
• Wolf-Hirschhorn sendromu: nedenleri ve semptomları. Bu nadir genetik hastalığın tedavisi
• Tourette sendromu - bir sinir tikleri hastalığı

Kistik fibroz - doğum öncesi test

Bebeğiniz hamilelik sırasında kistik fibroz geçirebilir. Ancak bu amaçla fetüse zarar verme riski taşıyan invaziv prenatal muayeneler yapılmaktadır.

Kistik fibroz - genetik araştırma

Kistik fibroz, CFTR genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Bu tür anormallikler genetik testlerle tespit edilebilir. Bugüne kadar, CFTR geninin 2.000'den fazla farklı mutasyonu bilinmektedir ve bu çalışmalar, spesifik bir mutasyonun belirlenmesine izin verir.

Kistik fibroz - ter testi

Kistik fibrozun semptomları genellikle belirgin değildir. "Bebeğimin başını öptüğümde dudaklarıma tuz bulaşıyor", "Bebeğimin tadı yoğun bir şekilde tuzlu olduğunu fark ettim. Bu gerçekten bir endişe nedeni mi?" - bu tür ebeveyn ilişkilerinin aşırı duyarlılık işareti olması gerekmez. Ter genellikle tuzludur, ancak "tuzlu ter" özel bir tada sahiptir. Bazen çocuğun cildinde tuz kristalleri bile görünebilir. Bunlar kistik fibrozun semptomlarıdır. Sonra sözde terdeki klorür konsantrasyonunu ölçen ter testi. Ter numunesi, özel bir ter uyarma cihazı kullanılarak toplanır. Bu testi ücretsiz yapmak için, doktorunuzdan veya aile doktorunuzdan bir sevkle bir kistik fibroz kliniğine bildirmelisiniz.