Werner sendromu - nedenleri, belirtileri, tanı, tedavisi

Werner sendromu, erken yaşlanma ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Belirtileri genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu nedenle, Werner sendromu genellikle "yetişkin progeria" olarak anılır. Werner sendromu için semptomatik tedavi kullanılır.

İçindekiler:

1. Werner sendromu - nedenleri
2. Werner sendromu - semptomlar
3. Werner sendromu - tanı
4. Werner sendromu - tedavi
5. Werner sendromu - prognoz

Werner sendromu, semptomları hastaların karakteristiği olan ve genellikle erken yaşlanma olarak tanımlanan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle erken beyazlamaya, saç dökülmesine veya katarakta yol açar. Bununla birlikte, Alzheimer hastalığı veya senil demans gibi bozukluklar mevcut değildir. Hastalık genellikle yaşamın ikinci on yılının ilk yarısında ortaya çıkar.

Werner sendromu - nedenleri

Werner sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Kromozom 8'in kısa kolundaki WRN genindeki bir mutasyon, bir DNA helikazı olan WRN proteini, yani DNA çift sarmalını çözen bir enzim ile ilgilidir. Sonuç olarak, hasta insanların DNA'sı çok daha fazla hasarlı alan içerir ve bu da erken yaşlanmanın semptomlarına katkıda bulunur.

Werner sendromu - semptomlar

Hastalık, insan vücudunun birçok alanındaki değişikliklerle kendini gösterir. Bu sendromda yaşlanmanın karakteristik özellikleri şunlardır:

• ağaran
• saç kaybı
• kırışıklıkların erken görünümü
• katarakt
• osteoporoz
• ateroskleroz
• 2 tip diyabet

Werner sendromunun diğer yaygın semptomları şunlardır:

• deri altı doku atrofisine eşlik eden ciltte skleroz ve incelme odakları
• kemiğin belirgin olduğu yerlerde hiperkeratoz
• ülserler
• poikilodermia, yani telenjiektazinin bir arada bulunması, retiküler hiperpigmentasyon ile hipopigmentasyon odakları
• kısa boy
• gagalı bir burun ve çökük yanaklar ile karakterize edilen yüzün belirli bir "kuş" görünümü
• hipogonadizm, jinekomasti, amenore, yumurtalıkların erken yetmezliği, kısırlık ve iktidarsızlık gibi endokrin bozuklukları
• osteoporotik değişiklikler ve yumuşak doku kalsifikasyonu ile sonuçlanan kalsiyum metabolizması bozuklukları
• düz ayak
• eklem ve kemik deformiteleri
• duyusal nöropatiler, kas yorgunluğu ve miyopatiler gibi nörolojik semptomlar

Hastaların tiroid kanseri, melanom, menenjiyomlar, yumuşak doku sarkomu, lösemi ve osteosarkom gibi neoplazmalar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir.

Werner sendromu - tanı

Genellikle ilk önce cilt lezyonları fark edilir, bu da yanlış bir skleroderma teşhisi düşündürür ve doğru teşhis çok daha sonra yapılır. Hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmek için semptomlar ana ve ek semptomlara ayrıldı.

Ana semptomlar şunları içerir: erken beyazlaşma, saçlarda incelme, alopesi, iki taraflı katarakt, cilt değişiklikleri, kısa boy.

Ek semptomlar arasında zayıf uzuvlar, "kuş" yüzü, keskin özellikler, osteoporoz, ses tonunda değişiklik, hipogonadizm, tip 2 diyabet, yumuşak doku kireçlenmesi, kanser ve ateroskleroz yer alır. Güvenilir bir teşhis, dört ana semptomun ve iki ek semptomun tanınmasını gerektirir.

Hastalığı doğrulamak için genetik bir test yapılmalıdır. Hastalık sırasında yapılan ek testler çok karakteristik değildir.

• Kan testleri genellikle yüksek seviyelerde trigliserit ve glikoz gösterir.
• idrar testleri yüksek seviyelerde hyaluronik asit gösterebilir
• Radyolojik incelemeler, bu hastalığa eşlik eden osteoporotik ve dejeneratif değişikliklerin tanısında yararlıdır.
• EKG ve ekokardiyografi, kalpteki değişiklikleri değerlendirmeyi mümkün kılar

Werner sendromu - tedavi

Bu bozukluğun tedavisi semptomatiktir. Kardiyovasküler komplikasyonları önlemek için diyabet ve lipid bozukluklarını tedavi etmek önemlidir. Deri lezyonları da tedavi edilir.

Werner sendromu - prognoz

Werner sendromlu çoğu insan 40 ila 60 yaşları arasında ölür. En yaygın ölüm nedenleri, hastalığın komplikasyonları olan kalp krizi ve neoplazmalardır.

Ayrıca şunu okuyun:

• Progeria: erken yaşlılık. Erken yaşlanmanın nedenleri ve semptomları
• Williams sendromu (elflerin çocukları): nedenleri, belirtileri
• Cockayne sendromu
• Edwards sendromu: nedenleri ve semptomları. Edwards sendromu tedavisi
  

Kaynakça:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Tıbbi Genetik, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Werner sendromunun disiplinler arası yönleri - vaka raporu, "Forum Dermatologicum" 2017, cilt 3, no. 1, s. 12–15.