Cumartesi sabahı Varşova'da Mokotów. Sokaklarda huzur ve sessizlik - bir hafta sonu atmosferi var - her gün yoğun başkente hakim olandan tamamen farklı. Ancak kendinizi bambaşka bir dünyada bulmak için Modzelewskiego'daki rehabilitasyon merkezinin eşiğini geçmeniz yeterli.
Yüksek sesle ve havada bir heyecan ruhu var, bilginizi genişletmeye hazır, yeni tanıdıklar var. Yetişkinler konuşur, deneyimlerini paylaşır, çocuklar güler ve oynar, ancak yine de sakin görünürler ve koşmazlar. Neden? Miyopati hastasıdırlar ve ebeveynleri, çocuklarının daha iyi rehabilitasyonuna yardımcı olmayı öğrenmek için Polonya'nın uzak yerlerden sık sık Varşova'ya gelirler.
Çünkü "miyopati" terimi ortalama bir insan için oldukça önemsiz olsa da, bundan muzdarip bir çocuğun annesi ve babası için günlük yaşamlarını belirleyen bir faktördür. Miyopati terimi, hastalığın ve semptomların birçok farklı biçimini kapsar. Toplantıya katılan çocuklarda bunu görebilirsiniz: bazıları kendi başına yürür, diğerlerinin korunmaya ihtiyacı vardır. Tekerlekli sandalyede hareket eden ama kendi kendine nefes alan bir çocuk ve bir solunum cihazının yardım ettiği küçük çocuklar var. Miyopatiler, kas güçsüzlüğü ve atrofiye neden olan nadir hastalıklardır - seyrini ve prognozunu net bir şekilde sınıflandırmak zordur, hastalık, toplantıda bulunan çocuklarda olduğu gibi, konjenital (gen mutasyonundan veya kalıtsal otozomal dominant veya resesif) olabilir veya edinilmiş olabilir örneğin, az çalışan bir tiroidde ortaya çıkar. Çoğu zaman, uyluk ve kol kasları zayıflar, ancak aynı zamanda boyun, yüz, boğaz kasları, konuşma bozukluğu, yutma ve nefes almada güçlük - solunum kasları da zayıfladığında nadir değildir. Günümüzde pek çok miyopati türü bilinirken, daha pek çoğu hala sınıflandırılmayı beklemektedir - birçok insan doğru bir teşhis koymak için beklemeyebilir çünkü miyopatilerin büyük çoğunluğu hala keşfedilmemiş durumdadır.
Ayrıca şunu okuyun: Fizyoterapist kimdir? Konjenital miyopatiler Nadir hastalıklar - ihmal edilen bir problem
- Hayatımda kollarımda çok sayıda yeni doğmuş bebek vardı, ancak oğlum doğduğunda ve onu kollarıma aldığımda, bir an için diğer bebeklerden daha gevşek veya zayıf olduğunu hissetmedim. Bununla birlikte, ilk semptomları kısa bir süre sonra gördük - oğul hayatın ilk haftasından itibaren rehabilite edildi, bunun kas tonusunun azaldığını ve yakında akranlarına yetişeceğini düşündük. Uzun zamandır onda tam olarak neyin yanlış olduğunu bilmiyorduk. Olgumuzda çocuğumuzun doğuştan miyopatiye sahip olduğu ilk varsayımı oğlumuzun hayatının 13. ayında ortaya çıktı. İnanmadık ve inkar ettik, ancak son onayı yalnızca çocuk 6 yaşındayken aldık ve kas biyopsisi yaptık. 11 yaşındaki Michał'un annesi Iwona Wawrentowicz, RYR1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir konjenital miyopatiden muzdarip olduğunu, kendi başımıza yapılan bir genom dizileme çalışması sayesinde yakın zamanda bildiklerini söylüyor.
Miyopatiler genellikle elektrofizyolojik inceleme (EMG), kas biyopsisi ve histopatolojik inceleme ile teşhis edilir. Yüksek risk grubundan ebeveynler söz konusu olduğunda genetik testler yapılır.
Bununla birlikte, ebeveynlerin ve çocuklarının yaklaşık yarısı tanıyı duyacak - neden? Tıp henüz miyopati ile ilgili her şeyi bilmiyor ve birçok doktor hastalık hakkında yeterli bilgiye sahip değil ve genç hastaların ebeveynleri genellikle onların bilgi kaynağı. Çocukları için günlük yaşamı kolaylaştıracak çözümler bulmak için İnternet'te arama yaparlar. Çünkü miyopati tedavi edilemez olsa da, hastaların günlük yaşamı kolaylaştırması mümkündür. Ve bu yardımcılar çok fazla olmalı: diğerleri arasında bakıma ihtiyaçları var. bir nörolog, kardiyolog, fizyoterapist veya konuşma terapisti. Bununla birlikte, bilgi ve kararlılığa sahip uzmanlar bulmak en kolay görev değildir:
- Bir çocuğa muamele, çok fazla kendini inkar ve anne ve babasının üzerinde çalışmayı gerektirir. Miyopati durumunda maalesef yanlış doktorlara veya fizyoterapistlere vurma olasılığı yüksektir. Birçoğumuz - ebeveynler - devlet dışı ancak özel uzmanların yardımına çok yatırım yapıyoruz. Michał'un yanında rehabilite edilen bir çocuk, bir zamanlar bir kamu kliniğinde kendisine egzersiz çubuğu veren bir fizyoterapist olarak atandı ve yanında duruyordu ve metin mesajları yazıyordu. Şimdi, yıllar sonra, fizyoterapistlerden ne bekleyeceğimi biliyorum ve belirli bir uzmanı kendim seçebildiğim için mutluyum. Ne yazık ki, bu tür nadir hastalıklarda uzmanlaşmış doktorların eksikliğinden de endişeleniyoruz, bu yüzden kendi başımıza bilgi arıyoruz. Ebeveynler olarak, internetteki Lehçe ve yabancı yayınları okuyarak ve birbirimizle iletişim kurarak daha fazlasını öğreniyoruz. Doktorları genellikle daha önce duymadıkları çözüm önerileri ile şaşırtırız. Bilgi ve uzmanlara daha da sınırlı erişime sahip, büyük şehirlerden uzak köylerde yaşayan ebeveynlerin durumunu hayal etmek benim için zor - diye ekliyor Iwona.
Bu tür uzmanlardan biri, tüm fizyoterapist ekibiyle birlikte hastalar ve ebeveynleri için toplantı düzenleyen Polonya Fizyoterapi Derneği başkanı Dr. Agnieszka Stępień'dı.
- Hastalar ve aileleri tarafından bildirilen çeşitli problem türlerini ele aldık.Diğerlerinin yanı sıra konuştuk Stępień, yüz kaslarının nasıl çalıştırılacağı, baş ve omurganın doğru pozisyonunun nasıl korunacağı ve solunum kaslarının nasıl çalıştırılacağı ve kontraktürlerin nasıl önleneceği hakkında - diyor ve ekliyor: ve ebeveynleri rahatsız eden birçok soruya cevap verebildiğimiz için mutluyum.
Bayan Agnieszka'nın talimatları Maciej (sağdaki ilk adam) tarafından dikkatle dinlendi.
Fotoğraf kaynağı: Orthos Fonksiyonel Rehabilitasyon Merkezi
Hasta bir çocuğu tedavi etmek çok fazla kendini inkar gerektirir, ancak miyopatili genç yetişkinler daha da kötüdür. Bu tür insanlardan biri 20 yaşındaki Maciej Reisch. Çocuk son derece zor bir durumda doğdu - doğumdan sonraki ilk anlarda Apgar ölçeğinde sadece 1 puan aldı ve bu kısa süre sonra 3 puana dönüştü. Bu yüzden dünyanın ilk anlarından itibaren hayatı ve sağlığı için savaştı. Maciej, akranlarından daha yavaş gelişti - genellikle hastaneye yatmayı gerektiren zatürreye yakalandı, kalça ve diz eklemlerinde kontraktürler vardı. Sadece 2004 yılında kendisine santronükleer miyopati teşhisi kondu. Maciej'in trakeotomi tüpü var, solunum cihazı ile nefes alıyor ve aynı zamanda ilgi alanlarını öğreniyor ve geliştiriyor. Hatta ailesine ... meydan okuyor. Onlara şöyle açıklıyor: "Bu sizin ve benim sağlığım için, çünkü sağlıklı ve formda olduğunuzda, bana o kadar uzun süre bakım sağlanacaktır". Bu nedenle Varşova Yarı Maratonu ve Drwęca kano gezisine katıldılar. Maciej, ebeveynlerinin hangi sorunlarla mücadele ettiğini ve sürekli rehabilitasyonun bağımsızlığının anahtarı olduğunu çok iyi biliyor. Bununla birlikte, yalnızca halk sağlığı hizmetine dayanarak, bu sistematiklik hakkında konuşmak zordur - Maciej'in ebeveynleri, Kasım 2017'de rehabilitasyon kliniğini ziyaret etti ve burada kendilerine istenen prosedürlerin tarihi olarak Haziran 2018 teklif edildi. Maciej'in durumu, zaten genç bir yetişkin olduğu için daha da zor.
- Maciej'in annesi Bożena, - Polonya sağlık hizmetinin ona sunabileceği çok daha az şey var. - Miyopatili yetişkinlerin tedavisi pratikte mevcut değildir. Çocuğa 18 yaşına kadar bakılır, ardından hasta sistem için varolmaz. Miyopatili bir çocuk için uygun tıbbi gözetim almak zor ise, yetişkinler için bunun neredeyse imkansız olduğunu ekliyor.
Tıbbın gelişmesiyle miyopatili hastalar daha uzun ve daha uzun yaşarlar - çocukluk yaşamamışlardır, bugün yaşlılığa kadar yaşayabilirler ve birçoğu kendi hayatlarıyla baş etme şansına sahiptir.
- Fizyoterapistimiz daha önce o kadar gevşek olduğunu ve oturmayı öğrenme şansı bile bulamadığını ancak Michał 1.5 yaşındayken kabul etti. Şimdi sadece oturmakla kalmıyor, hatta korumayla yürüyor, alçak merdivenlerden inip çıkabiliyor, bisiklete biniyor ve yüzüyor. Nöromüsküler hastalıkları olan çocuklar yerden kalkmakta güçlük çekiyor - biz bunu evde yaptık. Ağladım, annem ağladı ve Michał denedi ve sonunda başardı. Kendimizi her gün artı haftada 3 kez fizyoterapistle ve haftada bir yüzme havuzunda egzersiz yapıyoruz. Oğlumun yaptığı kilometre taşlarını gözlemlemekten çok memnunum. Bayan Iwona, sağlıklı bir çocuğun ebeveynleri için çocuğun oturmaya, sürünmeye, yürümeye başlaması doğal bir şey, bizim için Himalayaların tepesine - günlük yaşamdan topladığımız küçük incilere - ulaşmak gibi.
Michał ve kendisini Lego tuğlalarından yaptığı dünya haritası
Fotoğraf kaynağı: aile arşivi
Michał, "rehabilitasyona katılmak yerine Lego tuğlalarla inşa etmeyi tercih ettiği" ancak ne kadar ilerleme kaydettiğini görüyor ve bu onu çaba göstermeye motive ediyor. Oğlan okulda vakit geçirmekten hoşlanıyor, annesinin dediği gibi "fırsatı olsaydı orada yaşardı". Bayan Iwona her gün oğluyla birlikte okula gidiyor, sınıftan sınıfa geçmesine, okul çantası giymesine yardım ediyor. Michał'ın arkadaşları ona engelinin prizmasından bakmıyorlar, onun sadece onlardan biri olduğunu görüyorlar. Ve birçok alanda daha da iyi yapıyor - okuldaki en iyi öğrenci, Białystok Başkanı'ndan Çalışkan Madalyası aldı. Michał'ın annesi, "Oğlunun ortalama 6,0'ı var, tüm Polonya'da doğadaki akranlarının en iyisidir," diyor.
Miyopatili çocukların ebeveynleri, bu hastalığın seyrinde çocuklarının psikolojik durumunun ne kadar önemli olduğunu vurgulamaktadır. Herkesin kabul edilmek, sahip olduğu ilgi ve başarılarla algılanması ve fizikselliği nedeniyle parmakla gösterilmemesi.
İhtiyaçlarını çoğu kez bir kenara bırakan, dinlenmeye vakti olmayan, bunu oğullarına veya kızlarına ayıran ve çocuklarına yardımcı olabilecek yeni çözümler arayan ebeveynler, çocuğun hastalığıyla başa çıkmada da desteğe ihtiyaç duyarlar. Bu nedenle, çocuklarına daha iyi sağlık bakımı sağlamak, birbirlerine destek sağlamak için güçlerini birleştirmeye ve savaşmaya karar verdiler.
Miyopatili bir çocuğun ebeveyni misiniz? Diğerlerine katılın!
Miyopatili bir çocuğun ebeveyni iseniz veya onunla ilişkili olabilecek semptomları fark ederseniz, Facebook'ta diğer ebeveynlerden yardım alabileceğiniz "konjenital miyopati" grubuna katılabilirsiniz.
Ayrıca sizi, miyopatili çocukların ebeveynleri tarafından kurulan bir web sitesi olan www.oswoicmiopatie.com'u ziyaret etmeye davet ediyoruz - hastalık hakkında değerli bir bilgi kaynağı. İnternette diğer ebeveynlerle ve onların önerdiği uzmanlarla iletişim kurabileceğiniz bir yer.
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
