Seville, 12 Ağustos (EFE). - Sevilla'daki Virgen del Rocío Hastanesi Pediatrik Kardiyoloji Birimi tarafından yapılan bir çalışma, kesik içbükey ve aortik ark kusurlarının% 18'inin her birini 1'i etkileyen genetik bir değişikliğin sonucu olduğunu belirledi. 4.000 yenidoğan
Bu genetik değişim, ülke çapında çalışılan en büyük hasta serilerinden birine sahip olan bu bilimsel çalışmanın sonuçlarına göre, kromozom 22'nin uzun kolundaki genetik materyal kaybıdır, teşhis edilen ve tedavi edilen toplam 210 çocuk Seville Çocuk Hastanesi'nde aort kemerinin gövdesi ve anomalileri.
Araştırma bulguları, Hastane tarafından bugün yapılan bir bildiride bildirildiği gibi, Down sendromunda olduğu gibi, bu bozukluğun önemli prevalansını ve konjenital kalp hastalığı ile doğrudan ilişkisini göstermektedir.
On beş yıl önce başlayan ve şimdi sonuçları ile İspanyol Kardiyoloji Derneği ödülünü alan bu çalışmanın yazarları María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos ve José Santos de Soto Çocuk ve Konjenital Kalp Hastalıkları.
Pediatrik kardiyolog Josefina Grueso'ya göre, "Çocuklarda bu kalp hastalıkları grubunun genetik nedenini böylesine bir hassasiyetle bilmek, bu çocukların hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini artırarak erken hareket etmemizi sağlıyor."
Bu araştırma ekibi, Kalın olarak açıklandığı gibi, cerrahi için en iyi anları ve bu hastaların hayatı boyunca ortaya çıkan kollateral hastalıklar için en uygun tedavileri belirlemek için bir protokol oluşturmuştur.
Bu nedenle, "arteriyel trunkus", aortik isthmusun kesilmesi, Fallot tetralojisi veya aortik arkın izole kusurları, diğer olası kardiyak durumlar arasında acı çeken çocuklar, moleküler genetik, immünoloji, kalsiyum metabolizması ve dismorfolojinin farklı testlerine tabi tutulur. .
Aynı şekilde, 2001'den bu yana ailelere genetik danışma yapılmaktadır, çünkü aynı genetik duruma sahip bir çocuğa tekrar sahip olma riski% 50'dir.
Bir yıl boyunca, fetüsün bu bozukluğa sahip olması durumunda doğum öncesi bir belirlemede de tahmin edilebilir.
Sevillian çalışması tarafından sağlanan bilgi, bu çokuluslu şefkat ve yüksek komorbidite hastalığı grubunun yaklaşımında ilerlemeye hizmet edecektir, çünkü çocuk, bu değişiklikle doğduğundan beri, onu zayıflatan ve azaltan immünolojik, endokrin ve nörolojik problemler geliştirir. yaşam kalitesi EFE
Etiketler:
Beslenme Farklı Psikoloji
Bu genetik değişim, ülke çapında çalışılan en büyük hasta serilerinden birine sahip olan bu bilimsel çalışmanın sonuçlarına göre, kromozom 22'nin uzun kolundaki genetik materyal kaybıdır, teşhis edilen ve tedavi edilen toplam 210 çocuk Seville Çocuk Hastanesi'nde aort kemerinin gövdesi ve anomalileri.
Araştırma bulguları, Hastane tarafından bugün yapılan bir bildiride bildirildiği gibi, Down sendromunda olduğu gibi, bu bozukluğun önemli prevalansını ve konjenital kalp hastalığı ile doğrudan ilişkisini göstermektedir.
On beş yıl önce başlayan ve şimdi sonuçları ile İspanyol Kardiyoloji Derneği ödülünü alan bu çalışmanın yazarları María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos ve José Santos de Soto Çocuk ve Konjenital Kalp Hastalıkları.
Pediatrik kardiyolog Josefina Grueso'ya göre, "Çocuklarda bu kalp hastalıkları grubunun genetik nedenini böylesine bir hassasiyetle bilmek, bu çocukların hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini artırarak erken hareket etmemizi sağlıyor."
Bu araştırma ekibi, Kalın olarak açıklandığı gibi, cerrahi için en iyi anları ve bu hastaların hayatı boyunca ortaya çıkan kollateral hastalıklar için en uygun tedavileri belirlemek için bir protokol oluşturmuştur.
Bu nedenle, "arteriyel trunkus", aortik isthmusun kesilmesi, Fallot tetralojisi veya aortik arkın izole kusurları, diğer olası kardiyak durumlar arasında acı çeken çocuklar, moleküler genetik, immünoloji, kalsiyum metabolizması ve dismorfolojinin farklı testlerine tabi tutulur. .
Aynı şekilde, 2001'den bu yana ailelere genetik danışma yapılmaktadır, çünkü aynı genetik duruma sahip bir çocuğa tekrar sahip olma riski% 50'dir.
Bir yıl boyunca, fetüsün bu bozukluğa sahip olması durumunda doğum öncesi bir belirlemede de tahmin edilebilir.
Sevillian çalışması tarafından sağlanan bilgi, bu çokuluslu şefkat ve yüksek komorbidite hastalığı grubunun yaklaşımında ilerlemeye hizmet edecektir, çünkü çocuk, bu değişiklikle doğduğundan beri, onu zayıflatan ve azaltan immünolojik, endokrin ve nörolojik problemler geliştirir. yaşam kalitesi EFE
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
