- Talasemi, bir grup kalıtsal kan hastalığının bilindiği jenerik addır.
- Vücudun anormal bir hemoglobin formu (kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein) ürettiği ebeveynlerden çocuklara (kalıtsal) geçen bir kan bozukluğudur.
- Bu bozukluk kırmızı kan hücrelerinin aşırı tahribatına neden olur, bu nedenle anemi ortaya çıkar.
- Hemoglobin esas olarak alfa globin ve beta globin adı verilen iki çeşit proteinden oluşur.
- Talasemisi olan insanlar bu proteinlerden (ve bazen her ikisinden) yeterince üretmezler.
- Bu nedenle, kırmızı kan hücreleriniz anormal olabilir ve vücutta yeterli oksijen taşıyamayabilir.
Talasemi türleri
- İki ana talasemi tipine alfa talasemi ve beta talasemi denir.
- Alfa talasemiden etkilenen insanlar yeterli alfa globin üretmezler ve beta talasemiden etkilenenler yeterli beta globin üretmezler.
- Hem alfa hem de beta talasemi aşağıdaki iki formu kapsar:
- Talasemi major.
- Talasemi minör.
- Bir kişi talasemi majöründen muzdarip olmak için her iki ebeveynten de kusurlu geni miras almalıdır.
- Talasemi minör, ebeveynlerden sadece birinden kusurlu geni alırsa ortaya çıkar: bu bozukluğa sahip insanlar hastalığın taşıyıcılarıdır ve genellikle semptomları yoktur.
- Hafif ila şiddetli semptomları olan farklı talasemi alfa ve beta tipleri vardır.
Sık görülen bir genetik değişikliktir
- Talasemi dünya çapında en yaygın genetik bozukluklar arasındadır.
- Her yıl dünya çapında ciddi talasemi formlarından etkilenen 100.000'den fazla bebek dünyaya gelmektedir.
- Bu hastalık en çok İtalyan, Yunan, Asya ve Afrika kökenli insanlarda ve Orta Doğu ailelerinden olanlarda görülür.
Talasemi belirtileri
- Talasemi alfa belediye başkanının en şiddetli şekli, doğmamış bebeğin doğum sırasında veya hamileliğin geç aşamalarında ölümüne neden olur.
- Talasemi major (Cooley anemisi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir, ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi gelişir.
- Görünebilecek diğer belirtiler şunlardır:
- Yüzdeki kemik deformiteleri.
- Yorgunluk.
- Büyüme yetersizliği
- Solunum sıkıntısı
- Sarı cilt (sarılık)
Küçük talasemi formları hiçbir belirti vermez.
- Küçük alfa ve beta talasemi formları olan kişilerde küçük kırmızı kan hücreleri vardır, ancak semptomları yoktur.
- Kırmızı kan hücrelerini mikroskop altında inceleyerek bu anormallikleri tespit ediyoruz.
- Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir test, anormal bir hemoglobin formunun varlığını gösterir.
Talasemi tedavisi nedir?
- Talasemi major tedavisi genellikle düzenli kan nakli ve folat takviyeleri içerir.
- Önemli sayıda transfüzyon alan insanlar, vücuttaki fazla demiri çıkarmak için şelasyon tedavisi adı verilen bir tedaviye ihtiyaç duyar.
- Kemik iliği nakli, bazı hastalarda, özellikle çocuklarda hastalığın tedavisine yardımcı olabilir.
