Rett sendromu: nedenleri ve belirtileri

Rett hastalığı veya sendromu, merkezi sinir sisteminin gelişiminde ciddi bir bozukluktan sorumlu olan kadın genetik bir hastalıktır.

Aşağıda nedenleri ve tedavilerini gözden geçiriyoruz.

Rett hastalığı nedir?

Rett sendromu, özellikle yaşamın ilk aylarından itibaren kızları etkileyen ciddi ve evrimsel bir nörolojik bozukluk ile karakterize edilen genetik kökenli bir hastalığı tanımlar.

Bu bozukluk bilişsel ve motor fonksiyonları etkiler.

Rett hastalığının nedeni

X kromozomu tarafından taşınan bir gen olan MeCP2 geninin (metil-CpG-bağlayıcı protein 2) bir mutasyonu, hastalıktan sorumludur.

Bununla birlikte, Rett sendromu teşhisi konan kadınların az bir kısmında, bu genin anormalliği kanıtlanmamıştır.

Rett hastalığı prevalansı

Avrupa'da yaklaşık 15.000 kişiden biri bu rahatsızlıktan muzdariptir.

Rett sendromunun belirtileri

Bir ile dört yıl arasında

İlk belirtiler genel olarak bir ila dört yaş arasında görülür:

• Açıklanamayan ağlama
• Temastan kaçınma (otizmi çağrıştırma).
• Ellerin tekrarlayan hareketleri (basmakalıp): dokunma, sürtünme.
• Dil gelişiminin olmaması.
• Psikomotor gecikme
• Insomnios.

10 yıla kadar (durgunluk aşaması)

• Zihinsel yetersizliğin kalıcılığı.
• Nöbetler (epilepsi).
• Manuel klişeler.
• Denge bozuklukları
• Sert üyeler.
• Solunum bozuklukları
• Kranial çevrenin azalması.
• Otistik bozuklukların zayıflaması ve kaybolması (iletişim becerileri, mimikler).

10 ila 15 yıl arasında semptomların gelişimi

• Motor sakatlıklarda artış, kas hacminde azalma, artmış sertlik.
• Yürüme kaybı
• Skolyoz.
• Dilin olmaması.

tanı

Tanı, hastalığın semptomlarının gözlemlenmesine dayanır ve birkaç kesin kriteri karşılar.

Yaşam beklentisi

Rahatsızlıktan etkilenen hastalar biraz daha uzun yaşamasına rağmen, yaklaşık 40 yaşındadır.

tedavi

Rett sendromu için iyileştirici bir tedavi yoktur.

Tedavi semptomların evrimine ve yoğunluğuna bağlıdır ve özellikle şunları gösterir:

• Epileptik nöbetleri tedavi edin.
• Eklem hareketliliğini koruyun (kinesiterapi).
• Doğru tendon retraksiyonları, şiddetli skolyoz (cerrahi).
• Solunum bozukluklarını tedavi edin.

Bu semptomatik tedavilere tıbbi ve eğitimsel tedavi eşlik eder.


Fotoğraf: Alexandra - Fotolia.com