Alkaptonüri (koruma) - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Alkaptonüri (koruyucu hastalık), vücudun iki amino asidi, fenilalanin ve tirozini parçalamadığı bir hastalıktır. Sonuç olarak, dönüşümlerinin ürünü - homojentisik asit - vücutta birikerek diğerlerinin yanı sıra pigmentli cilt değişiklikleri, artrit ve tendinit için ve daha ciddi durumlarda, bozulmuş böbrek fonksiyonu veya kalp kapakçıklarında hasar. Alkaptonürinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Yaygın olarak siyah idrar hastalığı olarak bilinen Alkaptonüri (koruma), iki amino asidin - fenilalanin ve tirozin - metabolizmasının bozulduğu, genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. Bu bileşiklerin dönüşümü tamamlanmamıştır ancak homojentisik asit aşamasında durdurulmuştur. Sonuç olarak, bu bileşik vücutta polimerler formunda birikir ve bu da zamanla dokuların renginin değişmesine (uzmanlıkla "koruma" denir) ve zarar görmesine neden olur. Homojentisik asit en çok deri, kıkırdak, fasya, vasküler duvarlar, akciğerler, sklera, kalp kapakçıkları, dura mater ve kulak zarında birikir.

Alkaptonüri 100-250 binde birinde teşhis edilir. insanlar, ancak bazı bölgelerde daha yaygındır, örneğin kuzeybatı Slovakya'da (yaygınlığın yaklaşık 20.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir) ve Dominik Cumhuriyeti'nde, Ürdün'ün bazı bölgelerinde ve güney Hindistan'da.

Ek olarak, hastalık erkeklerde kadınlara göre iki kat daha yaygındır ve akraba ebeveynlerin çocuklarında daha yaygındır.

Alkaptonüri hakkında bilgi edinin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Alkaptonüri - nedenleri

Hastalığa, homojentisik asit oksidaz (HGO) adı verilen, tirozin ve fenilalaninin dönüşümünde rol alan ve vücuttaki homogentisik asidin parçalanmasından sorumlu olan bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, bunların üretimi için talimatlar içeren HDG genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. enzim.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

Alkaptonüri - belirtiler

Çocukluk döneminde hastalığın tek semptomu idrar renginin samandan siyaha dönmesi veya bebek bezlerinin ve iç çamaşırlarının renginin boyanmasıdır.

Tam gelişmiş hastalık 30-40 yaşına kadar ortaya çıkmaz. Ardından aşağıdakiler belirir:

• ciltte değişiklikler - sarı, sarı-kahverengi, kahverengi, koyu kahverengi veya gri-mavi lekeler. Farklı boyutlardadırlar ve vücudun farklı bölgelerinde görünürler:

- kulak kepçeleri - orada çok sık koyu kahverengi veya gri-mavi lekeler görülür. Ardından eşlik eden semptom koyu veya hatta siyah kulak kiri
- yüz - elmacık kemiği bölgesinde cilt kahverengi veya koyulaşır
- göz kapakları - siyah noktalar belirir
- uzuvlar - parmaklarda, tırnak plakalarında, ayak tabanlarında lekeler var
- göğüs - ciltte gri-mavi renk değişikliği fark edilir
- koltuk altlarında, anüs çevresinde ve cinsel organlarda - kahverengi-zeytin rengi belirir
- tendonların üzerinde, çoğunlukla bilek çevresinde

Alkaptonürinin karakteristik bir semptomu, hava ile temas üzerine idrar renginin siyaha dönüşmesidir.

• osteoartiküler sistemdeki değişiklikler

- sözde koruyucu artropati, yani eklemlerdeki dejeneratif değişiklikler, genellikle büyük eklemleri (omuz, kalça ve diz) etkiler, bunlar diğerleri arasında şu şekilde kendini gösterir: eklem ağrısı, sabah tutukluğu, eklemlerin sınırlı hareketliliği ve deformasyonları
Omurganın sakro-lomber bölgesinde, özellikle lomber omurgada disk yıkımı ve omurların kireçlenmesi sonucu oluşan sertlik ve ağrı hissi
- lomber lordozun aynı anda sığlaşmasıyla birlikte torasik kifozun derinleşmesi

• İşitme bozuklukları - kulak zarında homojentisik asit birikiminin bir sonucudur ve bu da işitme kaybına veya sağırlığa yol açar
• göz küresindeki siyah noktalar - skleranın kornea ile buluştuğu yer
• nefrolitiyazis ve bozulmuş böbrek fonksiyonu
• koroner arterlerde kireçlenme ve aort kapaklarında hasar
• erkeklerde prostat bezinde kireçlenme

Alkaptonüri - tanı

Alkaptonüriden şüpheleniliyorsa, idrarda homojentisik asidi tespit etmenize izin veren bir çalışma olan gaz kromatografisi yapılır.

Ayrıca omurga röntgenleri (lomber omurgada disk dejenerasyonu ve kireçlenmeleri gösteren) ve eklemler gereklidir.

Alkaptonüri - tedavi

Hastaya, koruyucu pigmentin dokularda birikmesini sınırlayabilecek yüksek doz askorbik asit (C vitamini) verilebilir. Bununla birlikte, alkaptonüri tedavisinde en son keşif, homojentisik asit üretimini azaltan bir 4-hidroksifenilpirüvik asit dioksijenaz inhibitörü olan NTBC preparasyonudur.

Yakın zamana kadar, doktorlar homojentisik asit üretimini engellemek için düşük proteinli bir diyet önerdiler. Ancak, uzun süreli kullanımının beklenen sonuçları getirmediği ortaya çıktı.

Ayrıca nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar, kineziterapi, fizik tedavi, masaj gibi semptomatik tedavi kullanılır.

Eklemlerdeki çok ileri dejeneratif değişikliklerde implant takılması (artroplasti) gerekebilir. Mitral kapağa zarar gelmesi durumunda da cerrahın müdahalesi gerekli olabilir.

Ayrıca Okuyun: Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir görülen bir metabolik hastalıktır. SL tedavisi ... Fenilketonüri - konjenital metabolik hastalık