KOLONUN AILESEL ADENOMATöZ POLIPOZU

Kolonun ailesel adenomatöz polipozu - nedenleri

Hastalığa kalıtsal bir genetik mutasyon neden olur (çoğunlukla APC geninde).

Ayrıca şunu okuyun: Kolon kanseri: tanı. Kolon kanserini hangi testler tespit eder? Bu semptomları tanıyor musunuz? Kanser olabilir! Kolon kanseri: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Kolonun ailesel adenomatöz polipozu - semptomlar

Kalın bağırsağın ailesel polipozu, tüm kalın bağırsağın mukozasının, özellikle rektumun noktalı olduğu çok sayıda (100'den hatta bin'e kadar) polip gelişimi ile karakterizedir. Bazıları midede bile sindirim sisteminin yüksek kısımlarında bulunabilir. Uzun yıllar asemptomatik olabilirler. Yalnızca büyüdüklerinde şunlara neden olabilirler:

FAP semptomları, birkaç yaşındaki çocuklarda bile nadir görülen hastalık vakaları görülmesine rağmen, yaşamın ikinci on yılında ortaya çıkar.

rektal kanama

ishal veya kabızlık

karın ağrısı

karın genişlemiş kısmı

kilo kaybı

Ailesel kalın bağırsak polipozu olan hastaların yarısında, polipler zaten 15 yaş civarındadır ve 35 yaşında,% 95'inde polip vardır. hasta.

Ek olarak, karakteristik semptomlar vardır:

Gardner sendromu - başka bir deyişle, kolon dışında semptomları olan ailesel polipoz. Çene, çene ve kafatasının kemiklerindeki değişiklikler ile epidermal kistler (çoğunlukla yüz, kafa derisi ve gövdede bulunur) ve retina fibromları ve renk değişikliği ile karakterizedir. Bununla birlikte, hastalığın ilk belirtilerinden biri retinanın renginin değişmesidir.

Turcot sendromu - merkezi sinir sistemindeki bir tümörle birlikte ilerler, çoğu zaman beyincik tümörüdür

Peutz-Jeghers sendromu - gastrointestinal mukozanın poliplerinin varlığı ve mukozanın ve dudak, ağız, yüz, genital bölge ve el çevresindeki deride melanoz (renk değişikliği) varlığı ile karakterizedir.

Ailevi adenomatöz polipoz sendromuna ayrıca tiroid kanseri, hepatoblastoma, pankreas kanseri, mide kanseri, adrenal kanser, beyin kanseri gibi diğer malign neoplazmalar eşlik edebilir.

Kolonun ailesel adenomatöz polipozu - tanı

Ailesel kalın bağırsak polipozundan (FAP) şüpheleniliyorsa kalın bağırsağın genetik analizi ve endoskopi (kolonoskopi) yapılır. Ek olarak, parenteral değişiklikler olup olmadığını kontrol etmek için testler yapılır (örn. Abdominal ultrason, tiroid ultrasonu, oftalmolojik muayene - retinanın renginin değişmesine bağlı olarak).

Önemli

Bu tip polipozlu ailelerde, en genç üyelerinde (10 yaşından itibaren) yılda bir kez önleyici muayenelere (genellikle sigmoskopi) girmeleri önerilir. Mutant geni tespit etmek için DNA testleri de yapılabilir.