Bernard-Soulier sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Bernard-Soulier sendromu, trombositlerin (trombositler) yapısında doğuştan bir anormalliktir - çok büyüktürler ve çok azı vardır. Ek olarak, kanamayı durdurmak için damar hasarı bölgesinde birleşmezler. Sonuç olarak, en ufak bir travma bile aşırı ve dolayısıyla yaşamı tehdit eden kanamaya yol açabilir. Bernard-Soulier sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Bernard-Soulier sendromu, kan trombositlerinin (PLT) bir bozukluğu olan kalıtsal trombositopatidir. Hastalık, işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmelerini engelleyen az sayıda çok büyük, yuvarlak trombositler üretir.

Çok nadir görülen bir hastalıktır - tıp literatüründe, çoğu Japonya, Avrupa ve Kuzey Amerika'da yaklaşık 100 vaka tanımlanmıştır. Prevalansının 1 / 1.000.000'dan az olduğu tahmin edilmektedir, ancak rakamlar yanlış teşhis nedeniyle yetersiz teşhis edilmektedir (hastalık genellikle diğer koşullarla karıştırılmaktadır).

Bernard-Soulier sendromu - nedenleri

Trombosit yüzeyindeki GPI-b-V-IX kompleksinin yokluğuna veya işlev bozukluğuna katkıda bulunan genetik mutasyonlar, hastalıktan sorumludur. Normal koşullar altında von Willebrand faktörüne (kan pıhtılaşma faktörü) bağlanır ve damar hasarı bölgesinde trombositlerin bir araya gelmesi sürecini başlatır. Bu nedenle kanamanın kendiliğinden kontrolü için gereklidir.

Hastalık resesif olarak kalıtılır, yani bir çocuğun hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

Bernard-Soulier sendromu - belirtiler

Hemorajik diyatezin belirtileri, bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar:

• cilt altında kanama, yani morarma;
• yaralanmalardan sonra aşırı kanama;
• kendiliğinden burun ve / veya diş eti kanaması;
• kadınlarda uzun, ağır ve sıklıkla ağrılı dönemler;
• bazen gastrointestinal kanama meydana gelir (daha sonra dışkıda veya kusmada kan görünür);
• idrarda da kan olabilir;

Belirtilerin şiddeti hastalığın şiddetine göre değişmektedir.

Bernard-Soulier sendromu - tanı

Hasta ile görüşme ve fizik muayeneye ek olarak aşağıdaki testler istenir:

• trombosit sayısı (olduğundan az gösterilmiş, genellikle 20.000 ile 100.000 ul arasında);
• kanama süresi - uzar ve orta derecede olabilir: 5-10 dak. veya şiddetli:> 20 dak. Ek olarak, pıhtı oluşumu gözlenmez;
• faktör VIII - von Willebrand kompleks seviyesi;
• fonksiyonel testler (trombosit yapışması, agregasyon, degranülasyon);
• ristocetin kaynaklı trombosit aglütinasyonu - bu durumda ristocetin, trombosit reseptörüne von Willebrand faktör bağlanma sürecini başlatmaz;

Teşhisi doğrulaması gereken test, spesifik monoklonal antikorlardan oluşan bir panel (AD CD42) kullanan akış sitometresidir. Numuneye eklendikten sonra, akış sitometresi adı verilen bir cihaz anormal reseptör yapısına sahip plakaları analiz eder ve tespit eder.

Ek olarak, doktor May-Hegglin anomalisi, Epstein sendromu, Montreal plak sendromu ve gri plak sendromu gibi diğer hastalıkları ekarte etmelidir.

Bernard-Soulier sendromu - tedavi

Deri yüzeyinde ve mukoza zarında kanama ile lokal tedavi kullanılır. Kanama daha şiddetli ise trombosit transfüzyonu kullanılır. Aynısı ameliyattan önce de yapılır.

Hastalar en ufak yaralanmalardan bile kaçınmalı ve trombosit fonksiyonunu bozan ilaçları, örneğin aspirin almamalıdır.

Ağır adet kanaması olan kadınlarda hormon kullanılarak adet dönemi durdurulur.

Literatürde yaşamı tehdit eden ciddi kanamalı çocuklarda iki kök hücre nakli vakası bildirilmiştir.

Kanama durumunda, hemen soğuk basınçlı bir pansuman uygulayın ve vücut bölgesini sabitleyin. Hasta, uzman yardımının sağlanacağı en kısa sürede hastaneye götürülmelidir.

Bernard-Soulier sendromu - prognoz

Hasta tavsiyelere uyuyorsa (örneğin yaralanmalardan ve dolayısıyla yaşamı tehdit eden kanamalardan kaçınıyorsa) ve sürekli, uygun tıbbi bakım altındaysa prognoz iyidir.