Fabry hastalığı: nedenleri, kalıtımı, semptomları ve tedavisi

Fabry hastalığı, eklemlerde dejenerasyon veya kalp hastalığı gibi semptomlarla kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu, erken tanı koymayı ve uygun tedaviyi uygulamayı çok daha zor hale getirir, bu da sadece hareketlilikte değil, engelliliğe bile yol açabilir. Fabry hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Mirası nedir? Tedavi etmek mümkün mü?

Fabry hastalığı, mukopolisakkarit grubundan kalıtsal bir depo hastalığıdır. Bu, seyrinde kan damarlarında ve diğer dokularda ve ayrıca organlarda glikosfingolipidlerin (metabolizmanın zararlı ürünleri) birikmesi (depolanması) olduğu ve dolayısıyla işlevlerinin bozulduğu anlamına gelir. Bu süreç, glikosfingolipidlerin vücuttan uzaklaştırılmasında gerekli olan alfa-galaktosidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Hastalığın sıklığı 1: 40.000-1: 120.000 erkek doğum olarak tahmin edilmektedir. Bu nedenle hastalık, nadir hastalıklar grubuna aittir. Hasta derneğinin tahminlerine göre Fabry hastalığı Polonya'da 50 ila 100 kişiyi etkiliyor.

Fabry hastalığı - nedenleri ve kalıtım

Hastalığa, yukarıda bahsedilen alfa-galaktosidaz enziminin proteinini kodlayan Xq22 lokusundaki GLA genindeki bir mutasyon neden olur. Mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur, ancak bu gruptaki çoğu hastalık gibi kalıtsal değildir, yani otozomal resesiftir (çoğu kaynakta bildirildiği üzere), ancak Hunter's hastalığı ve Danon hastalığına benzer şekilde baskın bir cinsiyet bağlantılı özellik olarak (kaynak: Kucharczyk-Foltyn VE., Fabry hastalığının kardiyak belirtisi - tanıya giden yol. Bir vaka raporu, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, cilt 6, no. 2).

Fabry hastalığı - belirtiler

Hastalığın semptomları uzuvlarda (özellikle eklemlerde) paroksismal ağrı olup romatizmal hastalık şüphesini artırmaktadır. Hastalığın seyrinde iki tür ağrı vardır:

Fabry hastalığının en yaygın semptomu vücut termoregülasyonundaki bozukluklardır - terleme. Bu, vücudun kendi kendine soğuyamayacağı anlamına gelir, bu da vücudun hızlı bir şekilde aşırı ısınmasına neden olarak, hastalığın karakteristik özelliği olan ayak ve ellerde ateş ve ağrıya neden olur.

• akroparestezi - çoğu zaman yanma ve kaşıntı şeklini alan ve gün içinde periyodik olarak ortaya çıkan ellerde ve ayaklarda ağrı;
• sözdeFabry atılımları, ayaklarda ve ellerde, uzuvların geri kalanına yayılan şiddetli ağrı ataklarıdır. Saldırılar dakikalardan günlere kadar sürebilir.

Tarif edilen ağrı semptomları, sinir sistemi hücrelerinde glikosfingolipidlerin birikmesinden kaynaklanır.

Termoregülasyonda bozukluklar (hastalar terlemez) ve uyluk, kasık, cinsel organlar ve karın çevresinde lokalize olan keratinize hemanjiyom şeklinde karakteristik bir döküntü vardır.

Esas olarak vasküler endotel hücrelerinde glikosfingolipidlerin birikmesi, birçok organa, özellikle de böbreklere, kalbe ve beyine zarar verir ve bu şu şekilde kendini gösterir:

• kan damarlarında glikosfingolipidlerin depolanmasının neden olduğu gözün korneasında dejenerasyon;
• kardiyovasküler komplikasyonlar: hipertrofik kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, aritmi, kalp kapakçık yetmezliği, kalp krizi,
• böbrek yetmezliği ve proteinüri;
• baş dönmesi ve bayılma (inme riski de artar);
• mide-bağırsak hastalığının neden olduğu mide ağrıları. Genellikle bunlar yemek sonrası ağrı, ishal ve bulantıdır.

Hastalığın ilk semptomları zaten çocuklukta görünse de - bu,% 75'inde böyleydi katılımcılar - yüzde 73'e kadar teşhisler en az 5 yıl aradıktan sonra yapılır.

Fabry hastalığı - tedavi

Genetik hastalıkların nedensel tedavisi mümkün değildir. Terapi enzimatik takviye, yani eksik enzimi içeren preparatların mevcut depolama birikintilerini gidermek ve yenilerinin oluşumunu önlemek için genellikle intravenöz yolla verilmesine dayanır. Alfa galaktosidaz A (agalsidaz a ve agalsidaz b) içeren iki preparat Avrupa Birliği'nde kayıtlıdır ve her ikisi de Polonya'da mevcuttur.

Hastalıkla ilgili daha fazla bilgi Fabry Hastalığı Aileleri Derneği'nin web sitesinde bulunabilir.

Önemli

Fabry tedavisi Polonya'da geri ödenmez

Polonya'da 12 yılı aşkın süredir hastalar, geri ödemeli tedaviye erişim için başarısız bir şekilde mücadele ediyorlar, bu da hastalığın ilerlemesini yavaşlatıp hafifletiyor ve hastalara nispeten normal ve aktif bir yaşam şansı veriyor. Şu anda, yalnızca sözde nitelikli kişiler ilaç üreticileri tarafından yürütülen hayır işi programları. Bu tedaviye erişim şekli, klinik araştırmalara katılan kişiler ve ciddi durumu olan hastalar tarafından kullanılmaktadır. Ancak, terapinin yardım fonunun ne kadar süreceğinden emin değiller. Hastalığı henüz kalıcı bir değişikliğe uğramamış çocuklar da dahil olmak üzere yeni tanı konmuş birçok hastanın hayat kurtaran tedaviye erişim şansı yok. Çalışmaya katılan kişilerden 21 hasta hayırsever muamele görüyor.

- Hastalığın gelişimini durduran ve yaşamı tehdit eden komplikasyonları önleyen enzim replasman tedavisinin varlığına rağmen, birçok Polonyalı hasta tedavisiz kaldı. Tüm Avrupa Birliği ülkelerinde, Fabry hastalığından muzdarip insanlar etkili ve geri ödenen tedavi görürler. Fabry Hastalığı Aileleri Derneği'nden Roman Michalik, sağlık sisteminin hesaba katamayacağı kadar yaşam hakkımızın yalnızca Polonya'da çok pahalı olduğunu açıklıyor.

Ayrıca şunu okuyun: HUNTER SENDROMU - Mukopolisakkaridoz Tip II Belirtileri ve Tedavisi VIBRANT CHROMOSOMY X (FRA X) - FRA X Sendromunun Belirtileri ve Tanısı Mukopolisakkaridoz: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi