Aile Akdeniz ateşi

Ailevi Akdeniz ateşi, esas olarak Akdeniz veya Orta Doğu'da yaşayanları etkileyen genetik bir hastalıktır. En karakteristik semptomu ateşin eşlik ettiği karın ağrısı ataklarıdır. Tanı zamanında doğru olmazsa, ailevi Akdeniz ateşi ciddi sonuçlar doğurabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi (Ailevi Akdeniz Ateşi, FMF), iltihaplanmaya karşı doğal mücadelede rol oynayan bir pirin (marenostrin) proteinini kodlayan, 16p13 lokusundaki MEFV genindeki bir mutasyonla ilişkili otozomal resesif bir hastalıktır. Bu mutasyon, genin arızalanmasına neden olur ve hastalar ateş ataklarından muzdariptir. Bağışıklık sisteminin kontrolsüz ve anlamsız işidir.

Epidemiyolojik çalışmalar, hastalığın Mezopotamya'da ortaya çıktığını ve 2.500 yıl kadar erken bir tarihte tanımlandığını göstermektedir. Göçün bir sonucu olarak, Akdeniz ve Orta Doğu bölgelerine, ayrıca Japonya ve Kuzey Amerika'ya da sıçradı. Ailevi Akdeniz ateşi bu nedenle en çok Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar arasında yaygındır. Bunlar yüksek riskli popülasyonlardır ve insidans 1000 kişi başına 1-3 vakadır. İtalyanlarda, Yunanlılarda, Fransızlarda, Almanlarda veya Amerikalılarda - daha az sıklıkla. Polonya'da hastalık çok düzensiz olarak ortaya çıkıyor.

Ailesel Akdeniz ateşinin belirtileri

İlk semptomlar genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkar, hastaların yarısı ilk on yılda ve erkeklerde kızlardan daha sıktır. Bir atak sırasında (haftada bir, yılda birkaç kez), seröz membranlara saldıran nötrofillerin (nötrofiller, NEU olarak da bilinir) kemotaktik aktivitesi artar. Neden zarlar - bilinmemektedir. Hasta şu özelliklere sahiptir:

• 38-40 derecelik tekrarlayan ateş atakları
• karın ağrısı veya plevral ağrı
• ishal
• eklem ağrısı, özellikle diz, ayak bileği, el bileği (bir veya iki), yüzde 5-10. vakalar hasarına yol açar
• alt bacaklarda, ayak bileklerinde, ayağın arkasında kızarıklık, gül benzeri eritem

Bir atağa genellikle örneğin yüksek stres (hem fiziksel hem de duygusal), menstruasyon ve aynı zamanda yağlı bir yemek neden olur. Bu nedenle, aile Akdeniz ateşini örneğin hazımsızlıkla karıştırmak zor değildir. Özellikle bu semptomların yaklaşık 3 gün sürmesi, daha sonra kendiliğinden kaybolması ve hasta kendini tamamen normal hissetmesi. Hastalık bazen apandisit, kolesistit, renal kolik, bağırsak tıkanması, perikardit veya menenjit ile karıştırılır. Özellikle karın bölgesi semptomları bazen gereksiz cerrahi müdahalelere yol açmaktadır. Çocuklarda çok sık ve çeşitli nedenlerle ateş ve karın ağrısı geliştiği için, özellikle yüksek riskli popülasyonlarda bu hastalığın teşhisi son derece zordur.

Ailesel Akdeniz ateşi teşhisi

Ailesel Akdeniz ateşi semptomlarının diğer hastalıklarla benzerliğinden dolayı doğru teşhis çok zordur. Menşe açısından bir görüşme gereklidir. Çocuğunuz, doktorun bu duruma sahip olmayı önerebileceği semptomlar geliştirirse, ebeveynlerinin de semptomları olup olmadığını bilmek isteyecektir. Genetik testler sadece hastalığın çok yaygın olmadığı ülkelerde faydalıdır. Teşhisin anahtarı bazen idrarda protein varlığı olabilir (ataklar arasında kalıcı proteinüri, amiloidozu gösterir) ve hastalık, kolşisine pozitif yanıtla doğrulanır.

Laboratuvar testleri de faydalıdır, ancak maalesef sadece bir dereceye kadar. Atak sırasında ESR ve CRP gibi inflamatuar belirteçler yükselir ve ayrıca hafif lökositoz, çocuklarda trombositopeni, yüksek immünoglobulinler, haptoglobinler ve fibrinojen olabilir.

Ancak bir atak geçirdikten sonra maalesef bu sonuçlar yüzde 30 oranında normale dönüyor. hastalar, geri kalanında düşerler, ancak biraz yüksek kalırlar. Proteinüri devam ederse, doktorunuz rektal biyopsi isteyebilir. Amiloid göstermezse, tanıyı doğrulamak için böbrek biyopsisi gerekir.

Ailevi Akdeniz Ateşi: Tedavi

Ailevi Akdeniz ateşi mutlaka tedavi edilmelidir - aksi takdirde hastalık çok tehlikeli komplikasyonlara yol açabilir. En ciddi olanı amiloidozun gelişmesidir. Amiloid böbreklerde, gastrointestinal kanalda, kalpte ve deride biriken ve kademeli olarak işlev kaybına neden olan bir proteindir. Böbrek yetmezliğinin özellikle ciddi sağlık sonuçları vardır. Etkilenen bireyler ayrıca genel popülasyona göre poliarteritis nodosa ve Henoch-Schönlein purpurası geliştirme riski daha yüksektir. Ateşin veya diğer yaygın semptomların olmadığı bir hastalık çeşidi de vardır. İkincil amiloidoza yol açar.

Kolşisin, Akdeniz ateşinin ailesel tedavisinde yaşam boyu kullanılmaktadır. Yan etki olarak ishale neden olabilen güvenli ve ucuz bir tedavidir ancak buna göre doz ayarlandığında durur. Kolşisin, hastalığın ataklarını tamamen ortadan kaldırır veya semptomları önemli ölçüde hafifletir. Ailesel Akdeniz ateşinden muzdarip bir çocuk ve daha sonra bir yetişkinin, idrarını yılda iki kez protein açısından test ettirmesi gerekir. İlacın kesilmesi, hastalığın ataklarına ve amiloidoz riskinin geri dönmesine neden olur.