MUSKOSKİDOZ: Bilmeniz Gereken Belirtiler

Tedavi edilemez bir genetik hastalık olan kistik fibrozun semptomları, doktorlar tarafından her zaman gerektiği gibi okunmaz ve çok geç teşhis, hastaların kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltır. Kistik fibrozun belirtileri nelerdir?

Kistik fibroz, tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır. Polonya'da yaklaşık 1.500 kişinin bundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir (2.500 yenidoğanın verilerine göre biri hasta olarak doğmuştur). Kistik fibroz, kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalık, her iki ebeveynden de anormal genleri miras almış kişilerde görülür. Hastalık, özellikle solunum sisteminde ve pankreastan gastrointestinal sisteme enzim taşıyan kanallarda kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olur. Kistik fibroz sistemik bir hastalıktır, dolayısıyla diğerlerinin yanı sıra solunum ve sindirim sistemlerinin işleyişindeki rahatsızlıklar, kısırlık ve terde artan bir klorür konsantrasyonunun ortaya çıkması.

Tedavi edilemez bir genetik hastalık olan kistik fibrozun semptomlarını duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Solunum sistemi kısmında kistik fibroz belirtileri

Yüzde 90'ın üzerinde meydana gelirler. hasta:

• bronşlarda kalan ve bakteriler için üreme alanı olan kalın ve yapışkan mukus
• sıkıntılı bir öksürük var, bazen nefes darlığı (zaten bebeklik döneminde)
• tekrarlayan bronşit ve zatürree,
• polipli burnun kronik sinüziti
• olası nazal polipler ve hemoptizi
• kemirgen irin ve staphylococcus aureus ile kronik enfeksiyon
• olası obstrüktif bronşit

Gastrointestinal sistemde kistik fibroz belirtileri

Yaklaşık yüzde 75 oranında meydana gelirler. hasta:

• kalın ve yapışkan mukus pankreas kanallarını tıkar ve yediğiniz yiyecekler sindirilmez ve uygun şekilde emilmez, bu da yeme bozukluklarına yol açar
• bol, biçimlendirilmemiş, kötü kokulu, yağlı dışkı var (çoğunlukla erken çocukluktan itibaren)
• abdominal hacim büyümesi, bazen rektal prolapsus
• yenidoğan döneminde mekonyum obstrüksiyonu (genellikle kistik fibrozun ilk semptomu)
• olası safra taşı hastalığı
• tekrarlayan pankreatit
• fetal dönemde bağırsak torsiyonu
• Tükürük bezi kanallarının kalın mukus sekresyonları ile tıkanması
• safra kanallarının tıkanması nedeniyle karaciğerin sekonder biliyer sirozu (vakaların% 4-5'inde)

Hastalığın semptomlarına bağlı olarak kistik fibrozdan muzdarip bir kişi, günlük fizyoterapi, antibiyotik tedavisi, yüksek enerjili diyet ve sık hastaneye yatış gerektirir.

Polonya'da kistik fibrozlu hastalar daha kısa yaşıyor

Tıbbın ve fizyoterapinin ilerlemesi sayesinde, kistik fibrozlu hastalar daha uzun ve daha rahat bir yaşam sürdürebilir ve MATIO Vakfı'nın tahminlerine göre Polonya'da 18 yaş üstü hasta sayısı yaklaşık% 30'dur. hepsi teşhis edildi. Batı Avrupa'da, kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi halihazırda 50 yılın üzerine çıkmıştır. Polonya'da maalesef hala yarıdan daha düşük. Bu fark, temel olarak hastalığın geç teşhisinden, ancak aynı zamanda kapsamlı uzman bakımına sınırlı erişimden kaynaklanmaktadır, örn. antibiyotik tedavisi, izole hastane odaları, fizyoterapi, rehabilitasyon, destek. Çok organlı bir hastalık olan kistik fibroz, hastanın vücudunda geri dönüşü olmayan değişikliklere neden olur ve yaşla birlikte daha komplike hale gelir (diyabet, karaciğer hastalıkları ve solunum sistemindeki değişiklikler artar), bu nedenle kapsamlı tedavi gerektirir. Akciğer nakli, birçok ülkede kistik fibrozdan kaynaklanan ciddi solunum yetmezliği için yaygın bir tedavidir. Hastaların ömrünü 7 yıla kadar uzatırlar. Daha sonra, örneğin oksijen yoğunlaştırıcısı olmadan yaşayamayan insanların tam fiziksel uygunluğu geri kazanılır.

Kistik fibroz ile yaşamayı öğrenmelisiniz

Kistik fibroz, günlük rehabilitasyon ve tedavilerin yanı sıra düzenli ilaç tedavisi ve uygun diyet gerektiren bir hastalıktır. Çocuklarda uygun tedaviyi uygulamak, bir çocuğun genetik hastalığının bir istifa duygusu anlamına gelmediği ebeveynlerin esasıdır.
- Kuba 5 aylıkken hastalığı öğrendik ve o sırada bebek felç geçirdi ve çöktü. Hastanede evden daha fazla zaman geçirdik. Teşhis şok oldu! Kistik fibroz hastası 16 yaşındaki Kuba'nın annesi Anna Sławianowska-Morawiec, 16 yıl önce bu hastalık hakkında çok az bilgi vardı, neyse ki bize biraz cesaret ve umut verildiği IMiD'ye ulaştık. - Kistik fibroz ile ömür boyu hayatta kalmak için sürekli savaşıyorsunuz.
Bir çocuğa kistik fibroz teşhisi konulduğu gün ebeveynler çok büyük zorluklarla karşılaşır. Her şeyden önce, hastalığa alışmaları ve bunu yeni yaşamlarının doğal bir parçası olarak kabul etmeleri gerekir.
- Hiçbir anne çocuğunun hastalığına razı olmayacak. Ancak finansal olarak da kolay olmayan bununla yaşamayı öğrenmesi gerekiyor. Tedavi maliyetleri yüksektir: uygun beslenme, antibiyotikler, pankreas enzimleri, kontroller, rehabilitasyon. Anna Sławianowska-Morawiec, birçok gerekli aktivitenin de günlük olarak gerçekleştirilmesi gerektiğini söylüyor: Çocuğun solunması, okşama destekli bronşiyal drenaj, hasta bir çocuğun solunum yolundaki kalın salgının giderilmesini kolaylaştırmak için ilaç verilmesi ve bir diyetin uygulanması - Anna Sławianowska-Morawiec. - Profesyonel bir iş söz konusu değil - bir gecede bir muhasebecilikten doktor, hemşire, rehabilitasyon uzmanı ve diyetisyene dönüşmek zorunda kaldım.