Kanser ve genler. Kalıtsal neoplazmalar. Risk altında olup olmadığınızı kontrol edin

İnsanlar, kendilerini ciddi hastalıklara yatkın hale getiren ortalama 10-20 gen taşırlar. Ancak bu, hastalanmanız gerektiği anlamına gelmez. Bununla birlikte, akrabalarınızdan herhangi biri kanser olduysa - tetikte olun ve bir genetik kliniğini ziyaret edin. Genetik testler, genlerinizin neden olduğu kansere yakalanma riskiniz olup olmadığını gösterecektir.

Kalıtsal kanserler ne kadar yaygındır? Kim risk altında? Kanser ve genler - bilmeniz gerekenler nelerdir? Hemen hemen tüm kanserlerin bir gen geçmişi vardır. Hastalık gelişmeden önce belirli bir genin zarar görmesi gerekir. Genetik bir kusur, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına neden olur ve bu büyümeyi durduran mekanizma tetiklenmez.

Ancak bu, kötü genlerin yalnızca atalardan miras alınan genetik materyalde bulunabileceği anlamına gelmez. Bazen, örneğin sigara içmek veya zehirli buharları solumaktan (akciğer kanseri) veya çok sık kırmızı et yemekten (kolon kanseri) bir sonucu olarak zarar görürler. 30 yaşın altındaki kişilerde hastalığa yakalanma riski% 0,5'dir. Sonra - 65 yaşına kadar -% 12'ye, daha da ileri yaşta% 23'e ulaşır.

Sözde Aile yüküne bakılmaksızın tüm insanlarda yaşam boyu kansere yakalanma riski% 33 olarak tahmin edilmektedir. Öte yandan yaklaşık yüzde 5 oranında kalıtsal durumlardan bahsedilebilir. tüm kerevitler.

Kanser kalıtımı: üç önemli gen

Tümör kalıtımı, DNA hasarını onarmaktan sorumlu onkojenleri, baskılayıcı genleri ve genleri içerir. Onkojenler, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine ve çoğalmasına neden olur. Şimdiye kadar 50'den fazla bu tür gen tanımlanmıştır. Proto-onkojenlerin, yani her hücrenin sahip olduğu normal genlerin mutasyonlarından kaynaklanırlar.

Baskılayıcı genler hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eder. Kendi başlarına tehlikeli değiller. Yalnızca mutasyon sonucu hasar görmeleri, işlevlerinin bozulmasına neden olur ve bu da kanser oluşumunu teşvik eder. Onarım genleri, örneğin radyasyonun etkisi altında hasarlı DNA'nın yeniden yapılandırılmasından sorumludur.

Engellendiklerinde genleri mutasyona uğrar ve bu da kanser gelişimine yol açabilir. Özel vakamızda bir aile yükü olup olmadığını genetik kliniğinde öğreneceğiz. Bu tür tesisler onkoloji merkezlerinde faaliyet göstermektedir.

Kalıtsal neoplazmalar: genetik kliniğe ziyaret

İyi hazırlanırsak daha verimli olacak. İlk ziyaret sırasında (sözde ilk konsültasyon), doktor hastanın ailesinin soyağacını analiz eder.

Kansere yakalanmış insanlar üzerinde işaretlenmiştir. Bu nedenle, birinci ve ikinci derece akrabaların kimlerinde hastalık olduğu, o dönemde hangi yaşlarda oldukları, kötü huylu tümörlerden muzdarip olanların kimlerinin hayatta olduğu ve kliniği ziyaret edip edemeyecekleri hakkında bilgi toplamaya değer.

Ayrıca, yakınınızın hangi hastanede tedavi edildiğini belirlemek ve mümkünse tıbbi bir geçmiş veya hastaneden taburcu olmak iyi bir fikirdir. Mamografi, akciğer röntgenleri veya servikal smear gibi kendi muayenelerinizin sonuçlarını yanınızda götürmelisiniz.

Ailemiz hakkında ne kadar fazla bilgi toplarsak, genetik olarak belirlenmiş bir kanser geliştirme riskimizin belirlenmesi o kadar doğru olacaktır. Çoğu zaman, ilk konsültasyon hastanın yüksek risk altında olup olmadığına dair cevabı verir.

Yeterli bilgi sağlamazsak, doktor sizden bir takip konsültasyonu için gelmenizi isteyecektir. Bir sonraki ziyarette, doktor soyağacımızı tartışır ve hangi genetik testlerin önerildiğini belirtir. Bunları gerçekleştirmeyi kabul etmemize gerek yok. Ancak bunları yapmaya karar verirsek, doktor bir sonraki toplantı için randevu alır ve test için laboratuvarda kan alınır. Test sonuçlarının analizine dayanarak, yüksek riskli bir grup olarak sınıflandırılırsak, uzman bir önleyici eylem planı sunacak ve ayrıca ailemizden de testlere girmesi gereken kişileri gösterecektir. Ayrıca, takip danışmanlığı için bir tarih belirleyecektir.

Akrabalarımız doğal olmayan bir şekilde öldüğünde, örneğin bir kazada öldüğünde veya ailemizin sağlık geçmişini bilmediğimizde, örneğin evlat edinilmiş kişiler durumunda kanser risk değerlendirmesi mümkün olmayabilir.

Hangi diyetin kanser riskini azalttığını kontrol edin

Çevre ve kanserin kalıtımı

Sigara içmek akciğer kanserinin ana nedeni olsa da hastalığa genetik yatkınlık da vardır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki çeşitli araştırma merkezlerinden bilim adamları, birkaç akciğer kanseri vakası olan ailelerin genetik materyalini inceledi ve RGS17 genini izole etti. Aynı gen yüzde 60 oranında aşırı aktif. kalıtsal olmayan akciğer kanseri olan hastalar. Bu nedenle, bazı olumsuz çevresel faktörlerin RGS17 geninin çalışmasından sorumlu olabileceği önerisi.

Kanser önleme: düzenli muayeneler

Bir genetik kliniğinde konsültasyon, genetik testlerin yapılmasıyla eşanlamlı değildir (sadece bazı hastalar bunlara uygundur). Ayrıca neoplastik bir hastalığı teşhis etmek için tasarlanmamıştır ve rahatsız edici semptomlar ortaya çıktığında bir onkologa yapılan ziyaretin yerini tutmaz. Bir genetik kliniğine yapılan ziyaret, düzenli muayenelerden, örneğin sitoloji, kadınlarda mamografi, erkeklerde ve her iki cinsiyette de - akciğer röntgeni, kolonoskopi ve dışkıda gizli kan testleri gibi düzenli muayenelerden muaf değildir.

Kanser: Önemli Erken Teşhis

Kanseri önlemek için gerçek profilaksi hala emekleme aşamasındadır. Bu nedenle, genetik olarak yük altında olan kişilerde kanser tedavisinin etkinliğinin temeli, kalıtsal olmayan vakalarla aynıdır, yani hastalığın hızlı tespiti. Tek fark, aile yükü olan kişiler söz konusu olduğunda, önleyici muayeneler programının, istisnai olarak sistematik bir şekilde gerçekleştirilmesi gereken çok daha erken başlamasıdır.

Genetik yatkınlığın yalnızca seçilmiş neoplazmalar geliştirme riskini artırdığı bilindiğinde, genellikle kendinizi yalnızca belirli organları dikkatli bir şekilde gözlemlemekle sınırlandırabilirsiniz. Son olarak, bazen genel popülasyonda asla kullanılmayan özel gözlem modellerine ihtiyaç vardır. Medüller tiroid kanseri gibi çok nadir bir neoplazmaya yatkınlık miras alırsak durum budur.

O halde yaygın olarak kullanılan erken teşhis şemaları yoktur. Bazen, tehdit altındaki organı, örneğin tiroid bezi veya kalın bağırsağı (sözde ailesel polipozis durumunda) çıkarmak için profilaktik operasyonlar da gerçekleştirilir, çünkü oradan ayrılmak genellikle neoplastik hastalığın gelişmesine yol açar.

İstenmeyen miras

Ailelerde en sık görülen kanserler şunlardır:

• Göğüs kanseri - Büyükanne, anne veya kız kardeş tarafından yaşandığında hastalığa yakalanma riski% 5-10'dur.
• Yumurtalık kanseri - kalıtsal yüzde 5-10'dur. durumlarda.
• Kolorektal kanser - yüzde 10-20 ailelerde ortaya çıkar.
• Prostat kanseri - yaklaşık yüzde 9 genetik bir geçmişe sahiptir, ancak kardeşlerin hastalığa yakalanma riski oğullarına göre daha yüksektir.
• Akciğer kanseri - bir gen hasar gördüğünde, risk% 30, iki olduğunda -% 80'e çıkar.
• Böbrek kanseri - yüzde 4 oranında kalıtsaldır. vakalar ve genellikle her iki böbreği de etkiler.

Genetik kliniği kimler ziyaret etmelidir?

Ailenizde kanser vakaları olmuşsa, bir genetik danışma merkezine gidebilirsiniz. Bunu, özellikle neoplastik hastalıklar gençlere defalarca saldırdığında ve en yakın akrabaların ardışık nesillerinde ortaya çıktığında veya eşleştirilmiş organ durumunda her iki tarafta da ortaya çıktığında yapın.

Ülkedeki tüm kanser merkezlerinde genetik klinikler faaliyet gösteriyor. Oraya kaydolmak için bir doktordan sevk almanıza gerek yoktur. Bir genetik kliniğine kabul edilmeden önce cevaplanması gereken sorulardan bazıları şunlardır:

• aileye erken yaşta kanser teşhisi konulup konulmadığı;
• annenin veya (i) babanın ailesinden birden fazla kişinin kanser olması;
• anne ve babanın ailesinde birden fazla kişi kötü huylu tümörlere yakalanmışsa, kanser farklı nesillerde ortaya çıktı mı;
• Ailede bilateral kanser, örneğin böbrek, yumurtalık kanseri öyküsü olup olmadığı;
• ailede aynı kişinin birden fazla kanser türü olup olmadığı;
• Herhangi bir akraba, kansere yakalanma riskini artıran herhangi bir genetik hasar varsa

aylık "Zdrowie"