Kuzey epilepsisi: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Kuzey epilepsisi, şimdiye kadar yalnızca Finlandiya'dan gelen kişilerde teşhis edilmiş, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik bir özelliği, konvülsif nöbetler dışında hastaların ayrıca önemli zihinsel bozukluklar yaşamasıdır. Kuzey epilepsisinin tedavisi yoktur - peki bu hastalık ondan muzdarip insanların yaşamlarını nasıl etkiler?

Kuzey epilepsisi (aynı zamanda zihinsel engelli ilerleyici epilepsi olarak da bilinir) oldukça alışılmadık bir hastalıktır - yalnızca Finlandiya'dan insanlarda bulunur. Fin nüfusu genellikle oldukça spesifiktir, bu da diğerlerinin yanı sıra Bu nüfusun tarihinde, çoğu zaman izolasyonu olduğu ve dünyanın bu bölgesindeki sakinlerin sayısında önemli bir düşüş olduğu gerçeğinden dolayı. Bu gibi durumlarda sözde olabilir belirli bir popülasyonda genetik havuzda bir azalma olduğu gerçeğiyle ilgili kurucu etkisi. Bu fenomenin sonucu, kuzey epilepsisi de dahil olmak üzere genetik mutasyonların neden olduğu çeşitli hastalıkların sıklığında bir artış olabilir. Bu hastalığın dışında, Finlandiya nüfusunda diğer etnik gruplara göre çok daha sık görülen 30'dan fazla başka genetik hastalık vardır. Finlerde fenilketonüri veya kistik fibroz gibi diğer oldukça yaygın genetik hastalıkların genellikle gözlenmediği de vurgulanmalıdır.

Kuzey epilepsisi, nöronal ceroid lipofuscinosis'in bir varyantı olarak kabul edilir ve oldukça nadirdir - hastalık Finlandiya'nın kuzey bölgesindeki 10.000 kişiden tahminen birini etkiler. Hem kadınlar hem de erkekler bu birimden zarar görebilir. Kuzey epilepsisi oldukça yakın zamanda tanımlandı (bu hastalıkla ilgili ilk yayın 1994'te yayınlandı) ve A. Hirvasniemi liderliğindeki bir ekip tarafından yazılmıştır.

Kuzey epilepsisi: nedenleri

Kuzey epilepsisine, kromozom 8'in kısa kolunda yer alan CLN8 proteinini kodlayan genin bir mutasyonu neden olur. Durum, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığı almak için mutasyona uğramış genin iki kopyasına ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Bir mutasyon taşımak da mümkündür. 135 Fin'de yaklaşık 1'de bulunur, ancak taşınması belirli bir kişide herhangi bir sapmaya yol açmaz. Bununla birlikte, mutasyonu yavruya aktarma olasılığı ile ilgilidir - eğer her iki ebeveyn de CLN8 gen mutasyonunun taşıyıcısıysa, yavrularının böyle bir çiftin her hamileliğinde zeka geriliği ile ilerleyici epilepsi geliştirme riski% 25'tir.

CLN8 proteininin işlevi - hem normal hem de patolojik - henüz bilinmemektedir. Bu protein muhtemelen karşılık gelir çeşitli maddelerin hücre organellerinden birine - endoplazmik retikulum - taşınmasını düzenlemek için. Nihayetinde, mutasyon, sinir hücrelerinin ölümünde bir artışa ve ayrıca hastaların beyninde çeşitli maddelerin - esas olarak proteinlerin birikmesine neden olur.

Kuzey epilepsisi: belirtiler

Kuzey epilepsisinin seyri değişkendir - klinik tablo hastanın yaşına göre değişir. Hastalığın ilk belirtileri 5-10 gibi erken ortaya çıkar. yaş. Başlangıçta, zeka geriliği olan ilerleyici epilepsili hastalar tekrarlayan nöbet atakları geliştirir. Genellikle tonik-klonik nöbetler şeklini alırlar, bu sırada bilinç kaybı, kas tonusunda önemli bir artış ve konvülsiyonlar gözlemlenebilir. Kısmi nöbetler de mümkündür. Hastalığın bu döneminde epileptik nöbetler ayda 1-2 kez görülür, süreleri genellikle 15 dakikayı geçmez. Kuzey epilepsisinin karakteristik bir özelliği, bir hasta epileptik nöbetler yaşamaya başladığında, aynı zamanda zihinsel işlevlerde önemli bir bozulmadan oluşan zihinsel bozukluklar geliştirmesidir.

Kuzey epilepsisi, bu rahatsızlığı olan bir hasta olgunlaşmaya başladığında daha da kötüleşir. Yaşamın bu döneminde nöbet sıklığı haftada 1-2 defaya çıkar. Entelektüel bozukluklar da giderek daha belirgin hale geliyor - hastalar motor koordinasyon bozuklukları veya bilgi edinememe gibi sorunlar yaşayabilir. Nadir durumlarda, hastalar ayrıca çeşitli görme bozuklukları geliştirir (genellikle körlükten oluşur).

Yetişkinlik, teorik olarak zihinsel geriliği olan ilerleyici epilepsinin iyileştiği zamandır. Yetişkinlikte, kuzey epilepsisinden muzdarip hastalar yılda yaklaşık 4 ila 6 kez olmak üzere çok daha az sıklıkla epileptik nöbet geçirirler. Hastalığın bu dönemi, görünüşe göre sadece en hafif dönemdir, çünkü o zaman entelektüel eksiklikler o kadar büyük olur ki, hastalar tamamen bağımsız bir şekilde varolamaz hale gelirler.

Kuzey epilepsisi: tanı

Hastalığın etiyolojisine bağlı olarak ilerleyici zeka geriliği olan epilepsi tanısı genetik testlere dayanmaktadır. Kuzey epilepsisinin oluşumundan sorumlu olan hastada CLN8 gen mutasyonunun varlığının doğrulanması moleküler testler sayesinde mümkün hale gelmektedir. Elektroensefalografi (EEG) ve görüntüleme testleri (başın manyetik rezonans görüntülemesi gibi) da hastalığın teşhisinde yardımcı bir rol oynayabilir. Kuzey epilepsisini, kronik ensefalit veya mitokondriyal hastalıklar gibi diğer durumlardan ayırmak için çok sayıda, çeşitli çalışmalar yürütmek kullanılır.

Kuzey epilepsisi, insan doğumundan önce bile teşhis edilebilir - bu amaçla genetik prenatal testler kullanılabilir. Genetik danışmanlık, özellikle bir aile üyesinde daha önce durumun teşhis edildiği kişiler için de mevcuttur. Genetik danışmanlık, soyağacının silinmesine dayanabilir, aynı zamanda neyin ve hastalığın yavrulara olası bulaşma riskinin olup olmadığının belirlenmesine de dayanabilir.

Kuzey epilepsisi: tedavi

Şu anda, kuzey epilepsisi tedavisi olmayan bir hastalıktır - tıp, bu varlığa sahip hastalarda var olan genetik mutasyonları düzeltmenin mümkün olabileceği yolları bilmiyor. Bu hastalığa sahip hastaların tedavisinde, yaşadıkları semptomları hafifletmek için sadece semptomatik tedavi kullanılır. Bu durumda, tıbbi müdahaleler sinir sisteminin işleyişini baskılayan ilaçların uygulanmasına odaklanır, bu amaçla kullanılan preparatlar benzodiazepinler (klonazepam gibi) veya valproik asit tuzlarıdır. Kuzey epilepsisinde farmakoterapi özellikle en çok nöbet geçirdikleri ergenlik çağındaki hastalarda yararlıdır.

İlaç tedavisi, epileptik nöbetlerin sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir ve kötü haber, kuzey epilepsili hastalarda entelektüel işlevin bozulmasını yavaşlatacak hiçbir yöntem olmamasıdır.

Kuzey epilepsisi: prognoz

Kuzey epilepsisi ilerleyici bir hastalıktır, ancak hastalığın ilerlemesi oldukça yavaştır. Buna rağmen, durum maalesef ondan muzdarip olanların erken ölümüne yol açmaktadır - zeka geriliği olan ilerleyici epilepsi için yaşam beklentisi yaklaşık 50-60 yıldır.