Mikrosefali (mikrosefali), başın ve dolayısıyla beynin boyutunda bir azalmaya yol açan doğuştan bir malformasyondur. Sonuç olarak, mikrosefali genellikle zihinsel engellilik özelliklerinin yanı sıra sinir sisteminin diğer işlev bozukluklarına eşlik eder. Mikrosefali nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu gelişimsel kusuru tedavi etmek mümkün mü?
Mikrosefali (mikrosefali), kafanın normal boyutunda ve dolayısıyla beyinde (mikrosefalide beynin ağırlığı 900 g'dan az) bir azalmaya yol açan doğuştan bir malformasyondur. Bu nedenle, çoğu durumda mikrosefali olan insanlar gelişimsel bir gecikme (zihinsel engel) gösterir.
Baş, doğumdan hemen sonra ölçülür - kaş korumasının hemen üzerindeki alan ile oksipital kemiğin en arka kısmı arasında. Ölçüm sonucu, belirli bir yaş ve cinsiyet için belirlenen normun önemli ölçüde altındaysa, bu mikrosefali anlamına gelir.
Mikrosefali prevalansının yaklaşık 1/1000 kişi olduğu tahmin edilmektedir.
Mikrosefali (mikrosefali): nedenleri
1. GENETİK FAKTÖRLER
- sayısal ve yapısal kromozom sapmaları, dahil. trizomi, yani ek - üçüncü - bir kromozomun varlığı. Bu nedenle, mikrosefali, Edwards sendromu (trizomi 18), Down sendromu (trizomi 21 - orta mikrosefali) veya Patau sendromu (trizomi 13), kedi çığlığı sendromu (5p delesyonu), Wolf sendromu gibi hastalıkların seyrinde ortaya çıkabilir. Hirschhorn (4p silme);
- tek gen mutasyonları tarafından koşullandırılan hastalıklar, örneğin Rett sendromu, Seckel sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, ailesel otozomal dominant mikrosefali, ailesel otozomal resesif mikrosefali;
- genetik yatkınlık ve çevresel faktörlere bağlı hastalıklar (çok faktörlü hastalıklar);
2. NONGENETİK FAKTÖRLER
- doğum öncesi ve sonrası dönemde fetüsün merkezi sinir sisteminin bulaşıcı olmayan hastalıkları (iskemi ve hipoksi, sinir sistemine kanama, perinatal yaralanmalar);
Mikrosefalinin nedeni, kaplan sivrisinekleri tarafından bulaşan Zika virüsü olabilir, Brezilya'nın sağlık hizmetlerini uyarıyor; burada 2015'in başından bu yana, mikrosefali olan çocukların 3.174 doğum vakası bildirildi.
- fetüsün konjenital intrauterin enfeksiyonları (sitomegali, toksoplazmoz, kızamıkçık, herpes);
- kimyasallar ve ilaçlar (tütün, alkol, ilaçlar - özellikle kokain ve opiatlar, bazı ilaçlar, örneğin hidantoin veya fenobarbital türevleri gibi anti-epileptikler, karbamazepin);
- anne hastalıkları (diyabet ve maternal fenilketonüri - mikrosefali, bu hastalıktan muzdarip annelerin çocuklarında en yaygın ve en ciddi komplikasyondur);
- yetersiz beslenme;
Mikrosefali (mikrosefali): belirtiler
Mikrosefali genellikle sadece zihinsel engelliliğin özellikleriyle değil, aynı zamanda merkezi sinir sisteminin diğer bozukluklarıyla da bir arada bulunur. Başkalarının yanı sıra onlara yol açabilirler intrauterin enfeksiyonlar. Örneğin, konjenital sitomegali, mikrosefaliye ek olarak, düşük doğum ağırlığı, mikrojiri, mikrojiri, retinit ve koroidit, işitme kaybı ve psikomotor gerilik ile karakterize edilir. Doğuştan kızamıkçık, diğerlerinin yanı sıra kalp ve orta kulak kusurları ile katarakt ve iskelet sistemi işlev bozuklukları.
Araştırmalar, hamilelik sırasında alkol tüketiminin diğer gelişimsel kusurlarla birlikte mikrosefali riskinde neredeyse 2 kat artışa neden olduğunu göstermiştir. Bu sözde içerir mikrosefalinin önemli bilişsel işlev bozuklukları, bozulmuş fiziksel gelişim ve yüz iskeletinin karakteristik dismorfik özellikleriyle birlikte var olduğu fetal alkol sendromu.
Gebelikte sigara içen kadınlar ise sigara içmeyen annelerin yenidoğanlarına göre doğum ağırlığı 150-250 gram daha az olan çocukları doğurmaktadır.
Bunun aksine, hamilelik sırasında birden fazla antiepileptik ilaç alan annelerin bebekleri daha sık ciddi malformasyonlar, intrauterin hipotrofi (bebeğin rahimde anormal büyümesi), yüzün orta kısmında ve parmaklarda hipoplazi (yetersiz gelişim).
Mikrosefali (mikrosefali): tanı
Fizik muayene (kafa ölçümü) ve görüntülemeye (başın bilgisayarlı tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme) ek olarak, kan testleri de yapılır (enfeksiyonu dışlamak için). Genetik olarak ilgili mikrosefali şüphesi varsa, çocuk karyotip testi için sevk edilir.
Mikrosefali (mikrosefali): tedavi
Mikrosefali tedavisi mümkün değildir.
Uzmana göre, Maciej Pawłowski, asistan doktor - pediatriMikrosefali, pediatrik pratikte bulunan en yaygın klinik semptomlardan biridir. Başın en büyük çevresi (en arka oksipital kemiğe kadar kaş çubuklarının hemen üzerindeki alan arasında ölçülen) eksi 3 standart sapmadan az olduğunda bulunurlar. Prevalans, yenidoğanın yaklaşık 1 / 1.000'i olarak tahmin edilmektedir. Mikrosefalinin en yaygın nedenleri şunlardır: fetüsün merkezi sinir sisteminin bulaşıcı olmayan hastalıkları, fetüsün konjenital intrauterin enfeksiyonları, kimyasallar / ilaçlar, hamile annenin hastalıkları ve sosyodemografik faktörler. Mikrosefali, karyotip analizi gerektiren genetik olarak da belirlenebilir. Ne yazık ki, çok küçük baş çevresinin zihinsel engelliliğe ve merkezi sinir sisteminin diğer işlev bozukluklarına yol açtığı sıklıkla ortaya çıkar.
Önerilen makale:
Zika virüsü mikrosefaliye neden olabilir. Zika virüs enfeksiyonunun semptomları ve yolları
