tanım
Adrenal hiperplazi veya konjenital adrenal hiperplazi nadir ve konjenital bir genetik hastalıktır. Hiperplazi, aynı yapıdaki hücrelerin, bir doku veya organ oluşturan normal hücrelere anormal çoğalmasıdır. Adrenal bezler, birkaç molekülün sentezine izin veren böbreklerin üzerinde bulunan bezlerdir. Adrenal hiperplazi, adrenal bez tarafından salgılanan glukokortikoidlerin sentezi için gerekli olan bir molekül eksikliğinden kaynaklanır. Kortizol eksikliğine yanıt olarak, hipofiz bezi büyük miktarlarda başka bir hormon salgılar, ACTH, hiperplaziye neden olur. Gizli adrenal bez, yanıt olarak, birçok erkek hormonu (androjen).
semptomlar
Adrenal hiperplazi aşağıdaki gibi oluşur:
- embriyonik yaşam sırasında kızların virilizasyonu;
- doğumda genital belirsizlik;
- dış genital anomaliler;
- erkeklerde, testis atrofisi olan penisin hipertrofisi;
- erken ergenlik;
- arteriyel hipertansiyon;
- yetişkinlikte doğurganlık sorunları;
- kilolu;
- kemik demineralizasyonu
tanı
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı şu anda sistematik olarak 5 günlük yaşamda bir hormon: progesteron 17 OH dozlanarak yapılır.
tedavi
Adrenal hiperplazi tedavisi, hidrokortizon bazlı ömür boyu replasman tedavisidir. Bu, açık hormonları telafi etmeyi sağlar. Kızlarda androjenlerin etkisine karşı savaşan bir tedavi kullanılır.
önleme
Konjenital adrenal hiperplazi başlangıcı beklenemez, ancak doğumda gerekli önlemleri mümkün olan en kısa sürede başlatmak için sistematik olarak teşhis edilebilir (17 OH progesteron dozu). Ek olarak, intrauterin tedaviyi başlatmak için zaten etkilenmiş bir çocuğu olan veya bu mutasyonu taşıyan bir geni olan ebeveynlere doğum öncesi tanı önerilmektedir.
