tanım
Hemoglobinosis, oksijenin taşınmasından sorumlu ana kan proteini olan hemoglobinin yapısını etkileyen tüm hastalıklar için genel bir terimdir. Tüm bu hastalıklara hemoglobinin kalıtsal ve kalitatif anormalliği neden olur. Hemoglobinosis S gibi hemoglobinosis S, hemoglobinosisin en şiddetli şekli olan daha iyi depranositoz olarak bilinen birkaç tip hemoglobinoz vardır. Ayrıca konjenital methemoglobinemi veya hemoglobinosis M ve hemoglobinosis C, E, H olarak adlandırılan diğerlerini de buluyoruz ... Bazıları herhangi bir semptomdan sorumlu değilken, özellikle de gen anormal ise her iki ebeveyn tarafından da anemi iletilirse, anemiye neden olur. hemolitik, yani yıkımına ikincil kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısında bir azalma. Orak hücre hastalığı, anormal orak şeklinde şekillere sahip kırmızı kan hücreleri ile karakterizedir: dolayısıyla orak hücre anemisi için adı.
semptomlar
Hemoglobinozun en şiddetli formu olan depranositoz belirtileri şunlardır:
- kronik anemi belirtileri: solukluk, erken yorgunluk;
- dalak adı verilen genişlemiş dalak;
- esas olarak vücudun uçlarında bulunan şiddetli ağrı ile veya özellikle çocukluk döneminde bir kan damarının tromboz ile tıkanmasına ikincil karın ağrıları şeklinde ortaya çıkan vazo-oklüzif krizler;
- Bazen oküler etkiler de görülebilir.
Hemoglobinopatilerin çok sayıda formu vardır ve semptomlar değişebilir.
tanı
Hemoglobinosis tanısı, kandaki kırmızı kan hücresi miktarında azalma ve retikülosit adı verilen birçok anormal kırmızı kan hücresi varlığında hemolitik bir anemi keşfetmeye izin verecek olan kan örnekleri üzerindeki biyolojik testlerle yapılır. Spesifik hemoglobinoz tipini karakterize eden kesinlik tanısı, anormal hemoglobini vurgulayacak olan hemoglobinin elektroforezidir. Hemoglobinosis tipine bağlı olarak, diğer testler olası komplikasyonları izlemeye yardımcı olacaktır.
tedavi
Hemoglobinosis tedavisi her tip için spesifiktir. Küçük formlar mutlaka tedaviye ihtiyaç duymazken, büyük bir anemiden sorumlu olanlar çocukluktan (çok büyük anemi durumunda) transfüzyonlarla veya bir folik asit takviyesi kullanılarak tedavi edilebilir. Orak hücre hastalığında vazo-oklüzif kriz durumunda, iyi hidrasyon yapmak, ağrı kesicileri uygulamak ve kanama ve kan transfüzyonu gerekli olabilir. Bazen kemik iliği nakli olarak kabul edilir.
önleme
Bazı hemoglobinoz formlarında, bu patolojilerden birinin taşıyıcıları olarak bilinen ebeveynler arasında doğumdan önce tespit etmek mümkündür.
