tanım
Hemofili, kan pıhtılaşma anormalliklerine neden olan bir hastalıktır. Normal şartlar altında, kan belirli bir süre sonra pıhtılaşır. Hemofili durumunda, bu süre uzar. Hemofili, X cinsiyet kromozomuyla ilişkili genetik anormalliklerdir: bu nedenle çocukları etkilemez ve kadınlar tarafından bulaşır. Bozukluklar bazı pıhtılaşma faktörlerindeki bir kusurla ilişkilidir. Hastalığın çeşitli belirtileri vardır: hemofili A, B veya C. Etkilenen pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak, hastalığın bir formu veya diğeri görünecektir. Hemofili A çerçevesinde en sık etkilenen faktör VIII; hemofili B veya Noel hastalığında faktör IX'tur.
semptomlar
Pıhtılaşma bozuklukları eksik faktörlerin sayısına bağlı olacaktır ve açık önemliyse daha önemli olacaktır. Bunlar ile kendini gösterir:
- minimal olmasına rağmen travmaya bağlı morluklar oluşumu;
- hemartroz, eklemlerde kan varlığı (diz en çok etkilenen);
- Çok az cilt rahatsızlığı durumunda kolay kanama.
Semptomlar erken ortaya çıkar (genellikle erken çocukluktan itibaren)
tanı
Tanı, diğer pıhtılaşma bozukluklarını ortadan kaldıran ve bir kan örneği üzerinde yapılan aşağıdaki testleri içeren genel bir pıhtılaşma testinden sonra konur:
- protrombin zamanı veya PT (başka bir pıhtılaşma faktörü). Protrombin karaciğer tarafından sentezlenir ve normal bir PT% 100'e yakındır (hemofili durumudur);
- kan pıhtılaşma süresini veya kan pıhtılaşma süresini belirleyen TS. İki teknik kullanılabilir. Kullanılan tekniğe göre 2 ila 5 dakika arasında değişir;
- trombosit dozu (normal: 150.000-450.000);
- aktive parsiyel tromboplastin zamanı veya sefalin zamanı (TTPA). ACT bir kişiden kişiye değişir ve hemofili durumunda uzar.
Farklı faktörlerin spesifik dozu, hemofili tipinin kesin olarak teşhis edilmesine izin verecektir.
tedavi
Hastalık tedavi edilemez. Tedavi, kanama durumunda, kusurlu pıhtılaşma faktörünün intravenöz uygulanmasına dayanacaktır. Hastanın ve akrabalarının eğitimi önemlidir: yaralanmalardan kaçınmak için özen gösterilmeli ve kanama durumunda nasıl tepki verileceğini bilmelidir. Ağız ve dişeti kanamaları gibi sık görülen küçük kanamalar lokal olarak traneksanik asit ile tedavi edilebilir.
