Hemokromatoz, özü vücutta aşırı demir birikimi olan metabolik bir hastalıktır. Bu elementin eksikliği nadiren ölüme yol açarken, hemokromatozdaki fazlalığı genellikle doğrudan yaşamı tehdit eden durumların sebebidir: siroz, hepatosellüler karsinom ve dolaşım yetmezliği. Hemokromatozisin nedenleri ve semptomları nelerdir? Nasıl tedavi edilir?
İçindekiler:
- Hemokormatoz: semptomlar
- Hemokromatozis: nedenleri
- Hemokormatoz: DNA testi ve kan testi
- Hemokromatoz: Tedavi
Hemokromatoz, dokularda hemosiderin (hücrelerde demiri depolayan bir protein kompleksi) şeklinde aşırı demirin biriktiği metabolik bir hastalıktır.
Konjenital (birincil) hemokromatoz durumunda, bu patolojik sürecin temeli, vücuttan demirin atılmasından sorumlu olan arızalı sistemdir. Bu elementin gıdalardan emilimini kontrol etme sistemi düzgün çalışıyor.
İkincil hemokromatozda, eritrositler (kırmızı kan hücreleri) ve karaciğer hücreleri çok fazla demir salgılar ve bu da vücut dokularında birikir. Demir birçok organda (akciğerler, böbrekler, kalp, pankreas, endokrin bezleri), ancak çoğunlukla kemik iliği ve karaciğerde birikir.
Bu hastalığın riski erkeklerde kadınlara göre çok daha yüksektir - bu, kan kaybının meydana geldiği ve organlarda demir iyonlarının birikiminin azaldığı adet döngüsü ve laktasyondan kaynaklanmaktadır.
Hemokormatoz: semptomlar
Primer hemokromatoz semptomları, doğuştan olmasına rağmen, genellikle 40 ile 60 yaşları arasında ortaya çıkar. Patolojik süreçleri demirin biriktiği bir organı etkilemiş olan hastalar kronik yorgunluk hissi ve eklem ağrısından şikayet ederler. Bu organın genişlemesi ile kendini gösteren karaciğer hasarı da vardır. Organ hasarının ileri aşamasında, klasik semptom üçlüsü ortaya çıkar:
- karaciğer sirozu (hepatosellüler karsinom gelişimi açısından önemli bir risk ile ilişkilidir)
- şeker hastalığı
- aşırı cilt pigmentasyonu
Ayrıca dilate kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, hipogonadizm ve hipotiroidizm gelişebilir.
İkincil hemokromatozun semptomları, birincil ile çok benzerdir ve yukarıda belirtilenler sırasında ortaya çıkar. buna neden olan hastalıklar.
Hemokromatozis: nedenleri
Birincil, yani konjenital hemokromatozun (kahverengi veya kahverengi diyabet olarak da bilinir) en yaygın nedeni genetik bir mutasyondur. Hemokromatozun tipine bağlı olarak, HFE geni (tip 1), HJV ve HAMP (tip 2), TRF2 (tip 3) veya SLC40A1 (tip 4, sözde ferroportin hastalığı).
Araştırmalar, her on kişiden birinin hemokromatoz geninde bir mutasyon taşıdığını, ancak hastalığın semptomlarının yalnızca hem babadan hem de anneden mutasyona uğramış genin bir kopyasını miras alan kişilerde ortaya çıktığını gösteriyor. HFE genindeki en yüksek mutasyon sıklığı İskandinav popülasyonunda (1/200 kişi) görülmektedir. Mutasyonların yaygınlığı nedeniyle, birincil hemokromatozis genetik olarak en sık teşhis edilen hastalıklardan biridir.
Buna karşılık, ikincil hemokromatozun nedenleri, talasemi (tiroid hücre anemisi), konjenital sferositoz, edinilmiş sideroblastik anemi ve karaciğer hastalıkları gibi hem edinilmiş hem de doğuştan olan hastalıklardır: kronik hepatit C (hepatit C), yağlı karaciğer - alkolik olmayan yağlı karaciğer hastalığı, alkolik karaciğer hastalığı.
Ayrıca şunu okuyun: Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir bir metabolik hastalıktır. SL tedavisi olabilir ... Krabbe hastalığı - genetik metabolik hastalık Fenilketonüri - konjenital metabolik hastalıkHemokormatoz: DNA testi ve kan testi
Temel tanı testleri, serum demir konsantrasyonu ve transferrin satürasyonunun belirlenmesini içerir. Kan testlerindeki anormallikleri doğruladıktan sonra, kalıtsal hemokromatoz gelişimiyle ilişkili en yaygın gen mutasyonları için genetik testler yapılmalıdır.
İstisnai durumlarda, amacı demir varlığını doğrulamak ve fibrozisin ilerlemesini belirlemek olan bir karaciğer örneğinin histopatolojik incelemesi endikedir.
Hemokromatoz: Tedavi
Hemokromatoz, tedavisi olmayan bir hastalıktır ve tedavi, demir depolarını boşaltarak ve bu elementin konsantrasyonunu normal aralıkta tutarak semptomlarını hafifletmeyi amaçlamaktadır.
Hemokromatozisin en yaygın tedavisi kan akışı tedavisidir (flebotomi). İkincil hemokromatozlu hastalara demir şelatör verilir. Bazı durumlarda, eritropoietin uygulaması da kullanılır. Diabetes mellitus, hipogonadizm, karaciğer sirozu ve kardiyomiyopati geri döndürülemez lezyonlardır.
Terapinin unsurlarından biri de demir ve C vitamini takviyesinden kaçınmayı ve kırmızı et, karaciğer gibi demir açısından zengin ürünleri tüketmemeyi içeren bir diyettir.
Kaynakça:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Herediter hemokromatoz - insanlarda en yaygın genetik hastalık, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, pp. 667-676 . İnternette mevcuttur: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
.jpg)
