Nasıl olur da hiç kimse, ne hamilelik sırasında (sistematik olarak durumumu kontrol edin), ne de doğumdan sonra ve uzun süre sonra oğlumda bir kalp rahatsızlığını fark edemez? Oğlumun okulda bayıldığı 17 yaşına kadar EKG'den sonra bir kardiyoloğa havale ettim ve süngerimsi kardiyomiyopatisi olduğu ve bunun genetik bir kusur olduğu ortaya çıktı. Bir alerji uzmanı astımı kalp hastalığı ile karıştırabilir mi? Oğlunun nefesi kesildi ve astım tedavisi gördü.
Evet, kardiyomiyopati genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Bununla birlikte, her zaman doğumda ve sıklıkla - türüne bağlı olarak - daha sonra yaşamda ortaya çıkmaz. Öte yandan, semptomları "karıştırmak" söz konusu olduğunda, kendimi muayene ve hastalık öyküsü olmadan ifade etmek benim için zor - astım teşhisinin temelini oluşturan kriterler var, şüphesi başka bir şey. Oğlunun kesinlikle sürekli kardiyolojik bakıma ve - astım teşhisi konulursa - alerjik / pulmoner bakıma ihtiyacı vardır.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
