Kalıtsal malign melanom: genetik inceleme için endikasyonlar

Kötü huylu melanom, Polonya'da yılda yaklaşık 2.000 kişide teşhis edilmektedir ve bunların% 15 kadarı genetik kökenli bir aile türüdür. Kalıtsal malign melanomun yaklaşık yüzde 25-40'ı CDKN2A genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Melanom için genetik test yaptırmaya ne zaman değeceğini kontrol edin.

Malign melanom, en kötü huylu neoplazmalardan biridir. Embriyonik gelişimin erken aşamalarında nöral tüpten organlara ve dokulara (deri, göz, meninksler, ürogenital sistem vb.) Hareket eden nöroektodermal kaynaklı pigment hücrelerinden (melanositler) türetilir. Bu hücreler cilt rengini (fenotip) ve ultraviyole (UV) ışınlarına duyarlılığını düzenler, belirli bir pigmenti - melatonini sentezler ve salgılar.

Çoğu melanositin epidermiste bulunması nedeniyle cilt, melanom için en yaygın başlangıç ​​noktasıdır. Ancak bu hücreler başka doku ve organlarda da bulunduğu için bu tümörün geliştiği tek yer burası değildir. Neredeyse her 10 melanomdan biri, esas olarak başka yerlerde, çoğunlukla cinsel organlar ve ağız mukozalarında ve göz küresinde gelişir.

Malign melanom, teşhis edilen tüm neoplazmaların yaklaşık% 1'ini oluşturur, ancak son yıllarda bu neoplazm insidansında önemli bir artış gözlendiğinden ve hastaların nispeten genç yaşlarından (30-50 yaş) dolayı önemli bir problemdir. Sıklıktaki artış esas olarak beyaz ırkla ilgilidir. Polonya'da yılda yaklaşık 2.000 kişi teşhis edilmektedir. malign melanom vakaları, bunların% 15'ine kadarı ailesel bir genetik kökenli formdur.

Malign melanoma yatkınlığın kalıtımı

Vakaların yaklaşık% 25-40'ında kalıtsal malign melanoma, 9p21 kromozomunda bulunan CDKN2A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. P.A148T varyantı, Polonya nüfusunun% 3,5'inde gözlenerek melanom gelişme riskini artırır. Diğer bölgelerdeki CDKN2A genini bozan mutasyonlar, ailesel pankreas melanom-kanser sendromunun gelişmesine yol açar. Hastalanma eğiliminin kalıtımı baskındır, yani hastalanma riskinin artması için ebeveynlerden birinden hasarlı geni almak yeterlidir.

Melanom nasıl tanınır?

CDKN2A gen mutasyonunun tanımlanması, ailede malign melanoma yatkınlığı çalışmasında, tanı ve prognozda önemli olabilir ve hatta tedavi seçimini etkileyebilir. Ancak neoplastik hastalıkların (melanom dahil) kesinlikle kalıtsal hastalıklar olmadığı vurgulanmalıdır. Sadece genomdaki kalıcı değişikliklerle ilgili hastalığa yatkınlık kalıtsaldır.

Malign melanom gelişimi

Ailevi malign melanoma erken teşhis edilir, genellikle 50 yaşından önce konur. (hastaların yaşlarında kademeli bir düşüş göze çarpmaktadır). Bazen diğer organlarda (pankreas, erken meme kanseri) ve muhtemelen diğer kanser türlerinde (akciğer kanseri) aile öyküsü vardır. Kötü huylu melanom genellikle benlerden (pigmentli deri lezyonları) kaynaklanır, büyümesine genişleme, iltihaplı şişlik, ülserasyon, kaşıntı ve kanama eşlik eder.

Derisinde benler olan kişilerin içlerinde meydana gelen değişiklikleri gözlemlemesi gerektiğine inanılmaktadır. Yukarıda listelenen semptomlardan herhangi biri durumunda, bir doktora başvurmanız önerilir.

Melanom teşhisi ve prognozu

Neoplazma genellikle cildin açıkta kalan kısımlarında veya mekanik tahrişe eğilimli yerlerde bulunur ve genellikle çok odaklıdır. Erken metastaz, düşük ilaç duyarlılığı ve dolayısıyla yüksek mortalite ile karakterizedir. Ancak doktorlar, melanomun erken teşhisinin tam iyileşme şansı verdiğini vurgulamaktadır. Morbidite oranı yüksek, ancak aynı zamanda çok gelişmiş bir sosyal farkındalık ve tıp camiası duyarlılığı olan ülkelerde, vakaların yaklaşık% 90'ı ilk aşamada teşhis edilir (cilt / mukoza ile sınırlı). Polonya'da çoğu hasta, halihazırda ilerlemiş melanomu ve metastaz varlığı olan bir doktora görünmektedir.

Malign melanom: genetik testler için endikasyonlar

• ailede melanom öyküsü (en yakın akrabalar arasında en az 2 tane), özellikle 50 yaşından önce;
• melanom-pankreas kanseri sendromu şüphesi (en yakın akrabalar arasında en az 2 melanom ve / veya pankreas kanseri vakası), özellikle ailedeki diğer neoplazmalar, örneğin erken dönem meme kanseri varlığında;
• UV radyasyonuna duyarlı cilt tipi (açık ten rengi, kırmızı veya sarı saç, mavi iris, çok sayıda çil), çok sayıda konjenital pigmentli ben, uzun süre güneşe ve ultraviyole radyasyona maruz kalma veya güneş yanığı (özellikle çocuklukta);
• akrabalarda CDKN2A genindeki mutasyonların tespiti.

Hastalığın gelişmesini önlemek için

İlerlemiş melanom tedavisinin sınırlı etkinliği ve bu kanserin benzersiz malignitesi nedeniyle, en önemli rol, hastalığın erken teşhisine izin veren sağlık alışkanlıklarının ve tarama testlerinin iyileştirilmesidir. Yüksek risk altındaki kişiler güneşten korunma kullanmalı (cilt fenotipine bağlı olarak en az 15 SPF'li kremler) ve özellikle güneş ışığına maruz kalan bölgelerde cilt lezyonlarını dikkatlice incelemelidir.

Önleyici, şüpheli benlerin erken çıkarılması ve histopatolojik muayenesi önerilir. Kötü huylu cilt lezyonları riskini artıran faktörler şunlardır: benlerin mekanik tahrişi, aşırı güneş ışığı, UV'ye maruz kalma ve immünosupresyon.

Onkolojik gözetim de tavsiye edilir: hastalar ve en yakın akrabalar için 6 ayda bir dermatolojik muayene ve diğer neoplazmaları olan ailelerde tarama, tehlike altındaki organı kapsayacak şekilde genişletilmelidir. Hastalığa kalıtsal yatkınlığı doğrulayan CDKN2A geninin genetik incelemesi, profilaksinin hasta - mutasyon taşıyıcılarının asemptomatik akrabalarına kadar uzatılmasını sağlar.

Testi yapmadan önce, uygun testi seçecek bir genetikçiye danışmaya değer.