Üç sağlıklı çocuk doğurduysam, bu genin mutasyonunu alabilir miyim? Sadece son hamileliğimde sorunlar yaşadım (o zamanlar 29 yaşındaydım). Çocuklardan birinin (ikiz gebelik) üriner sistemde bir kusur olduğu ortaya çıktı. Anladığım kadarıyla, bu genin bir mutasyonu, üriner sistemde değil nöral tüpte doğum kusurlarına neden olabilir (anlıyor muyum?). Bununla birlikte, genç bir kız olarak beynimde vasküler demiyelinizan değişiklikler yaşadığımdan endişeliyim. Annem erken yaşta iskemik inme geçirdi ve kız kardeşim kan hastalığıyla mücadele ediyor. Okuduklarıma göre, bu genin bir mutasyonu bu semptomlara neden olabilir. Başka bir çocuğum olsun istiyorum ama doğum kusurunu tekrar etmekten korkuyorum. Böyle bir kusurun tekrarlama riski nedir (üriner sistem kusurunu kastediyorum)? Çocuklarımdan birinde böyle bir kusur, örneğin Down sendromu veya gelecekteki çocuklarımda başka bir doğum kusuru gibi riskimi artırır mı?
MTHFR gen mutasyonu, gebelikten önce uygun bir folik asit formunun ve B6 ve B12 vitaminlerinin kullanılmasını gerektirir. Jinekoloğunuz hamilelik sırasında antikoagülan tedaviyi (geçmişinizi ve semptomlarınızı dikkate alarak) düşünebilir. Nöral tüp defekti dışında malformasyon riski bu değişikliği önemli ölçüde artırmaz.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
