Sistinoz - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Sistinoz, nadir fakat çok tehlikeli bir metabolik hastalıktır. Seyri sırasında amino asit sistin vücutta fazla miktarda birikir. Çok sayıda organa - özellikle böbreklere ve gözlere - zarar verir ve bu da onların düzgün çalışmamasına neden olur. Sisinozun nedenleri ve semptomları nelerdir? Nasıl tedavi edilir?

Sistinoz, özü fazla sistin çeşitli organlarda, özellikle böbreklerde ve gözlerde biriken genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. Sonuç olarak, zarar görürler ve işleri yavaş yavaş kesintiye uğrar. Sistin, vücudun savunma işlevlerini yerine getiren ve birçok zehirli maddeyi (örneğin ağır metal iyonları, arsenik bileşikleri, siyanürler) bağlayan bir amino asit olan iki sistein molekülünün birleştirilmesiyle oluşturulan bir amino asittir.

Üç tür hastalık vardır:

• nefropatik (renal) sistinoz
• dolaylı sistinoz
• nefropatik olmayan (oküler) sistinoz

Sistinoz, nadir görülen hastalıklar grubuna dahildir. Yaklaşık 1: 200 bin frekansta meydana geliyor. doğumlar.

Sistinoz - nedenleri

Sistinozun nedeni CTNS genindeki bir mutasyondur. Bu kusurun bir sonucu olarak birçok organda sistin birikintileri oluşur. Kusurlu gen, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani, hastalığın semptomlarının gelişmesi için her ebeveynden hasarlı genin bir kopyası miras alınmalıdır.

Sistinoz - semptomlar

1. Nefropatik (renal) sistinoz - bebeklerde görülür

• iştahsızlık ve kilo alma
• poliüri
• aşırı susuzluk
• kabızlık eğilimi
• Korneada sistin oluşursa, göz ağrısı ve fotofobi gibi semptomlar, görme keskinliğinde azalma

Hastalığın seyri sırasında Fanconi sendromu gelişir - böbrek tübüllerinde bir bozukluk, idrarda çeşitli değerli maddelerin (vitaminler, mineraller vb.) Kaybına yol açar ve bu da çocuğun büyüme bozukluğu, raşitizm ile sonuçlanır. Düzgün tedavi edilmezse, bebekte böbrek yetmezliği gelişir ve semptomlar ne kadar erken ortaya çıkarsa, o kadar hızlı gerçekleşir.

Ek olarak, diğer organlar hasar görebilir ve rahatsız edilebilir, örn. hipotiroidizm, hipogonadizm, pankreas hasarı ve hafif diabetes mellitus, kas zayıflığı, karaciğer büyümesi.

2. Dolaylı sistinoz - ergenlik döneminde ortaya çıkar

Renal sistinozun seyrinde olduğu gibi aynı semptomlar ortaya çıkar.

3. Oküler sistinoz - farklı yaşlarda teşhis edilir

• gözün korneasında sistin birikmesi var
• böbrek hasarı genellikle dahil değildir

Sistinoz - tanı

Sistinozdan şüpheleniliyorsa oftalmolojik, böbrek ve diğer muayeneler yapılır (sistin biriktiği organa bağlı olarak). Nihai teşhis, genetik testler temelinde yapılır.

Sistinoz - tedavi

Nefropatik ve dolaylı sistinoz tedavisinde, vücuttaki sistin birikimini sınırlayan bir ilaç olan kistagon (sisteamin) kullanılır. Ek olarak, bikarbonat, fosfat, D vitamini ve diğerlerini (gerektiği gibi) hidratlamak, yenilemek gerekir.

Oküler sistinozlu hastalara oftalmik bir sisteamin solüsyonu olan sistarat uygulanır.

Önerilen makale:

NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Po'da nadir hastalıkların tanı ve tedavisi ... Ayrıca okuyun: Hemokromatoz - semptomlar, tipler, DNA testleri, tedavi Sarkoidoz: nedenleri, semptomları, tedavisi Wilson hastalığı - nedenleri, semptomları ve tedavisi