Gaucher Hastalığı - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Gaucher hastalığı, karaciğer ve dalağın yanı sıra iskelet ve sinir sistemlerinin işlev bozukluğuna yol açarak normal işleyişi engelleyen nadir bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, hastalığın erken teşhisi ve dolayısıyla - erken tedaviye başlanması, sadece hastalığın ilerlemesinin engellenmesine değil, aynı zamanda değişikliklerin tersine çevrilmesine de yol açabilir. Gaucher hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Gaucher hastalığı, bir lizozomal depo hastalığıdır, yani enzimlerden birinin eksikliğinden veya eksikliğinden dolayı lizozomlarda (maddeleri sindirmek ve depolamaktan sorumlu hücre yapıları) çeşitli maddelerin biriktiği genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır.

Gaucher hastalığı sırasında, iç organlarda lipitler, yani yağlar (profesyonel olarak glukosilseramid) birikir. Bu süreç, vücuttaki lipidlerin parçalanmasından sorumlu enzim olan glukoserebrosid eksikliğinin sonucudur.

Bu hastalıkta glukoserebrosidaz adı verilen bir enzim eksiktir veya yoktur. Bu enzim, yağ grubuna (glukoserebrosid) ait bir maddenin parçalanmasından sorumludur. Enzim arızalandığında, bozunmamış yağlı madde iç organlarda (dalak, karaciğer ve kemik iliği dahil) birikerek onları yok eder.

Gaucher hastalığı - nedenleri

Hastalığa, beta-glukoserebrosidaz enzimini kodlayan GBA genindeki bir mutasyon neden olur. Önemli bir eksikliğe veya glukoserebrosidaz yokluğuna neden olur.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani semptomların ortaya çıkması için genlerin kusurlu bir kopyasının her iki ebeveynden de miras alınması gerekir. Yalnızca bir mutant kopyayı miras almak, onu asemptomatik bir taşıyıcı yapar.

Ayrıca şunu okuyun: HUNTER SENDROMU - Mukopolisakkaridozun Belirtileri ve Tedavisi Tip II Mukopolisakkaridoz: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ... Uzman görüşü prof. 1 No'lu İl Hastanesi Klinik Hematoloji Kliniği başkanı Maciej Machaczka F. Chopin, Rzeszów'da

Gaucher hastalığı 50.000 kişiden 1'ini etkiler. Adı pek çok kişiye tamamen garip gelse de görünenin aksine çok nadir görülen bir hastalık değildir.Sıklığı bazı hematolojik neoplazmalardan farklı değildir. Polonya nüfusunun büyüklüğünü hesaba katarsak, yaklaşık 200 Polonyalı'nın Gaucher hastalığından etkilenebileceğini varsayabiliriz. Çoğu muhtemelen henüz teşhis edilmemiştir. Bu nedenle hastaları gören hematologların uyanıklığı, Gaucher hastalığını diğer hematolojik hastalıklardan ayırmaya bağlıdır.

Gaucher hastalığı - semptomlar

Üç tür hastalık vardır:

• tip I: nörolojik semptom yok (yetişkin formu);
• tip II: akut nörolojik form (infantil form);
• tip III: subakut nörolojik form (genç form);

Tip I, Gaucher hastalığının en yaygın şeklidir (vakaların yaklaşık yüzde 99'u) ve aşağıdakilerle karakterize edilir:

• karaciğer büyümesi ve dalak büyümesi;
• trombositopeni (ikincil hemorajik diyatezi ile);
• anemi (anemi) (daha sonra zayıflık ile birlikte)
• kemik değişiklikleri (kemik ağrısı, olası deformiteler ve kırıklar)

Gaucher Hastalığı Olan Aileler Derneği başkanı Wojciech Oświeciński, tanı konulmamış kan hastalıkları olan 100 hastadan ortalama 3'ünün Gaucher hastalığıyla mücadele edebileceğini söylüyor.

Hastalığın bu formunun seyri diğer tiplere göre daha hafiftir, çünkü enzim kalıntı miktarlarda da olsa mevcuttur.

Tip II, nörolojik semptomların baskınlığı ile karakterize edilen, bebek tipi olarak adlandırılan akut bir nörolojik formdur:

• nöbetler;
• şaşı;
• ilerleyen psikomotor işlev bozukluğu;
• laringospazmın bir sonucu olarak stridor veya hırıltılı solunum;

Ayrıca karaciğer ve dalak büyümüştür.

Hastalığın Tip III'ü, tip I ve II (sözde çocuk formu) arasındaki bir formdur. Belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Form IIIa, miyotoni (uzun süreli kas kasılması) ve mental retardasyon ile karakterize edilir ve Form IIIb, supranükleer görme felçidir. Ayrıca karaciğer ve dalakta genişleme ve kemik deformiteleri (kifoz) ortaya çıkar. Nörolojik semptomlar daha az şiddetlidir.

Et ve kan ölçer - ilk Gaucher hastalığı bilgilendirme kampanyası

Kaynak: youtube.com/ Gaucher Hastalığı ile Aileler Derneği

Gaucher hastalığı - tanı

Hastalığı teşhis etmek için aşağıdakiler yapılır:

Gaucher hastalığı ve "Gaucher kan ve kemiklerden yapılmıştır" girişimi hakkında daha fazla bilgi www.chorobyspichrzeniowe.pl adresinde bulunabilir.

• kan testi - kan lökositlerindeki glukoserebrosidaz seviyesini değerlendirmenize izin verir. Ek olarak, hastalığın özelliği olan trombositopeni, pıhtılaşma süreci bozuklukları ve anemi için testler yapılır;
• karaciğer hücrelerinin, dalağın (biyopsi) veya kemik iliğinin analizi - sözde varlığını tespit etmenizi sağlar Gaucher hücreleri;

Kan glukoserebrosidaz seviyelerini değerlendirmek yerine, hastadan toplanan kültürlenmiş deri fibroblastlarında enzim aktivitesini ölçmek için deriyi test etmek mümkündür.

Gaucher hastalığının prenatal tanısı da mümkündür, bu da enzimin koryon villustaki veya amniyotik sıvı hücrelerinin kültürlerindeki aktivitesini belirlemekten oluşur.

Gaucher hastalığı - tedavi

Hastalık 1991'den beri mevcut olan (Polonya'da 1995'ten beri) β-glukoserebrosidaz kullanımıyla enzim replasman tedavisi ile tedavi edilmektedir. Yağlı maddelerin organlarda birikmesini ve fazlalıklarının alınmasını engeller, bu da karaciğer ve dalağın boyutunun normalleşmesine ve iskelet rahatsızlıklarının azalmasına veya ortadan kaldırılmasına yol açar. Bu tür bir tedavi ömür boyu sürer. Hastalar, Ulusal Sağlık Fonu Başkanı tarafından atanan Ultra Nadir Hastalıklar Koordinasyon Ekibi tarafından terapi almaya hak kazanır. 2012'den beri, ilaç programı kapsamında tedavi, Polonya'da teşhis edilmiş ve kalifiye tüm hastalara sunulmaktadır.

Başka bir tedavi şekli deneysel gen terapisidir.

Gaucher hastalığı - komplikasyonlar

Hematolojik hastalarda Gaucher hastalığının tarama teşhisinin ihmal edilmesi, hastalığın doğru teşhisini 10 yıla kadar geciktirebilir ve bu da aşağıdakilere katkıda bulunabilir:

• kanama komplikasyonları ve erken ölüm
• pulmoner hipertansiyon
• karaciğer hastalığı
• sepsis
• büyüme bozuklukları
• ileri kemik hastalığından kaynaklanan komplikasyonlar
• hastaların yaşam kalitesinde bozulma

1882'de genç bir tıp öğrencisi olan Philippe Gaucher, alışılmadık derecede genişlemiş bir dalağı olan otuz iki yaşındaki bir kadında keşfettiği önceden bilinmeyen bir hastalığı anlattı. Ancak bu nadir hastalık 1960'lara kadar tam olarak anlaşılmamıştı. Dünya çapında 10.000'den fazla insan Gaucher hastalığı ile yaşıyor. Özellikle Doğu Avrupa sakinlerinde yaygındır, bu nedenle teorik olarak 700 Polonyalıyı etkilemektedir ve bunlardan sadece birkaçından fazlası teşhis ve tedavi edilmektedir. 30 yıl öncesine kadar Gaucher hastalığı ölümcül idi.

Makale, Gaucher Hastalığı Aileleri Derneği'nin materyallerini kullanır.