Alexander hastalığı: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Alexander hastalığı (Alexander lökodistrofi) nadir görülen, otozomal resesif demiyelinizan bir hastalıktır. Hızla ilerleyebilir ve aylar içinde ölüme yol açabilir. İskender hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir?

Alexander hastalığı (Alexander lökodistrofi, fibrinoid lökodistrofi, beyaz cevherin fibrinoid dejenerasyonu, Alexander megalensefalik lökodistrofi, dismiyelinogenetik lökodistrofi) etiyolojisi bilinmeyen bir lökodistrofi, kalıtsal otozomal resesif fibrinöz fibrinöz demiyelinizasyon varlığının var olduğu otozomal resesif fibrinöz demiyelinizasyondur.

Alexander hastalığı her yaşta ortaya çıkabilir, ancak nadir görülmesi nedeniyle sıklığı bilinmemektedir.

Genellikle düzensiz olarak ortaya çıkar ve karakteristik özellikleri şunlardır: baş çevresi büyümesinin anormal dinamikleri, makrosefaliye ve merkezi sinir sisteminin frontal loblarında beyaz maddenin incelmesine yol açar. Hastalık hızla ilerleyerek aylar içinde ölüme yol açabilir. Ölen kişinin patolojik resmi, beyin kütlesinde bir artış, yumuşayan odakların varlığını ve yaygın demiyelinizasyonu gösterir.

Alexander hastalığı: nedenleri

Genetik, sitokimyasal, histokimyasal ve enzimatik çalışmaların önemli gelişmesine rağmen, İskender hastalığının etiyopatogenezi henüz aydınlatılamamıştır. Şimdi, yaygın Rosenthal lifleri ile filamentöz dejenerasyon ile karakterize edilen ve aksonların anormal miyelinasyonu ile sonuçlanan bir astrosit popülasyonuyla sınırlı birincil anormal metabolizmanın bir sonucu olduğuna inanılıyor. Oligodendrositlerin de morfolojik olarak normal oldukları, ancak normal astrositlerin miyelinasyon sürecine girmesi için "desteğe" ihtiyaç duydukları gösterilmiştir. Bu nedenle, Alexander hastalığında fibriler dejenerasyon, başlıca frontal loblarda olmak üzere yaygın demiyelinizasyon ile ilişkilidir.

Hastalık süreci, büyük Rosenthal lifleri ile fibriler dejenerasyonun meydana geldiği astrositleri içerir. Subdural, subdural ve perivasküler bölgelerde bulunurlar ve beyin ve korteksin beyaz cevherine dağılmışlardır. Ana bileşenleri alfa B-kristalin ve düşük moleküler stres proteini HSP 27'dir.

Diğer bir karakteristik özellik, esas olarak frontal loblarda veya fokal olarak adacıklar şeklinde görünen difüz demiyelinizasyonun varlığıdır.

Alexander hastalığı: belirtiler

Semptomatolojisi yaşa bağlı olan İskender hastalığının 3 klinik formu vardır. Bebek, ergen ve yetişkin bir figürdür.

Bebek formu ağırlıklı olarak erkektir ve hastalık başlangıcından itibaren ortalama hayatta kalma süresi yaklaşık 2 ila 2,5 yıldır. Hastalık genellikle doğumdan veya erken çocukluktan itibaren ilerler ve beyin kütlesindeki artış, daha az sıklıkla hidrosefali ve intrakraniyal hipertansiyon semptomlarının bir sonucu olarak makrosefali varlığı ile karakterizedir. Ek olarak, psikomotor gelişimde inhibisyon ve / veya gerileme, epilepsi, optik atrofi ve serebral sertliğe yol açan progresif bir piramidal sendrom gözlenir.

Ergenlik hem erkek hem de kızlarda görülür ve 7 ile 14 yaşları arasında görülür. Ortalama süresi 8 yıldır. Bu form için karakteristik, piramidal semptomların varlığı, bulber ve yalancı ampul felci, nispeten daha nadir zeka geriliği ve epilepsi ve makrosefali olmamasıdır.

Yetişkinler içinde iki alt grup vardır. İlki en çok 19 ile 43 yaşları arasında görülür, genellikle yaklaşık bir yıl sürer ve erkeklerden daha çok kadınları etkiler. Seyrinde nörolojik sendrom oluşturan nörolojik bozukluklar yoktur. İkinci alt grup en çok 32 ile 44 yaşları arasında görünür, uzun bir süre dayanır - bir düzine yıldan fazla olsa bile ve eşit derecede sıklıkla kadınlar ve erkekler için geçerlidir. Nöroloji açısından aralıklı bir seyir ile karakterizedir ve klinik tablosu multipl skleroz veya Parkinson hastalığına benzeyebilir.

İskender Hastalığı: Araştırma

Alexander hastalığının teşhisi, trans-duodenal ultrason, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi nöroradyolojik incelemelerde, klinik tablo ve beynin karakteristik resmine dayanılarak yapılır. Teşhisi doğrulayacak spesifik biyokimyasal belirteçler yoktur. Sadece beyin omurilik sıvısında yüksek protein seviyeleri olabilir.

Beyin ultrasonu, beyin kütlesinde, oluklarında belirgin bir düzleşme ile bir artış gösterir. Serebral oluklar o kadar yok edilebilir ki, interhemisferik fissürü bile bulmak zordur. Beyin dokusu, "buzlu cam" görünümüne benzeyen anormal bir beyaz cevher yapısı ile nispeten homojendir. Düşük ekojenitesi de gözlemlenebilir. İskender hastalığının çok erken evrelerinde bile, beynin dar odaları fark edilir.

Ayırıcı tanıda diğer makrosefalik progresif ensefalopatiler, hidrosefali ve beyin tümörleri düşünülmelidir.

Beynin bilgisayarlı tomografisi, hipodens alanların varlığını gösterir. Kontrast uygulamasından sonra, değişiklikler lateral ventriküllerin ön boynuzlarının yanında ve talamus ve kaudat çekirdeklerin çevresinde de görülebilir. İç kapsülün ön bacakları ve kavisli subkortikal lifler de söz konusudur.

Beynin manyetik rezonans görüntüleri, her iki yarım kürede de simetrik olarak artan sinyal yoğunluğuna sahip alanların varlığı ile karakterize edilir. Lezyonlar genellikle frontal loblarda bulunur, arkuat lifleri işgal eder ve fronto-oksipital yönde yayılır. Oksipital lobların beyaz cevheri ve korpus kallozumun dizleri nispeten iyi korunmuştur. Genellikle, hastalık süreci beyincik ve beyin sapını içermez.

Alexander hastalığı: tedavi

Ne yazık ki, İskender'in lökodistrofi için nedensel bir tedavi yoktur. Bu hastalığın bilinmeyen metabolik kusuru nedeniyle, doğum öncesi testler, gelişmekte olan fetüste hastalığa sahip olup olmadığına cevap vermez. Bir çocuğun İskender hastalığıyla doğduğu bir ailede, başka bir çocukta tekrarlama riskinin yaklaşık% 25 olduğunu unutmayın.