Doğum öncesi test: doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir?

Prenatal testler, zaten rahimde olan fetal hastalıkları teşhis etmeyi mümkün kılar. Bir malformasyonun (konjenital, kalıtsal veya genetik) gelişimi, döllenme sırasında veya daha sonra gelişen embriyonun zarar görmesi sonucu ortaya çıkar. Doğum öncesi tarama sayesinde bebek doğmadan tespit edilip tedavi edilebilmektedir. Doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir?

Doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir? Bilim adamları, 60 kalıtsal hastalıktan sorumlu genleri belirleyebilirler. Ne yazık ki çoğu tahmin edilemez, etkili bir şekilde tedavi edilemez veya önlenemez. Ancak gelecekteki birçok ebeveyn, çocuklarının hangi durumda doğacağını bilmek ister. Doğum öncesi testler bunun içindir. Çocuğun muzdarip olduğu hastalık, onu nasıl elde ettiği, tedavisi ve hangi rehabilitasyonun kullanılacağı hakkında bilgi sağlarlar. Bu nedenle 35 yaşından sonra hamile kalan tüm kadınlar doğum öncesi testlerden geçmelidir. Ayrıca genetik hasarlı çocukları olan veya ailede kalıtsal hastalıkları bilenler. Bu testler her zaman doktor tavsiyesi üzerine yapılır.

Ayrıca şunu okuyun: Doktorun görevleri ve hasta hakları - doğum öncesi testler Polonya'da bulunan doğum öncesi test yöntemleri - invaziv yöntemlerin karşılaştırması ... Doğum öncesi test: nedir ve ne zaman uygulanmalıdır?

Doğum öncesi muayene türleri

Ultrason en popüler, non-invaziv ve tamamen güvenlidir. Ultrason kullanarak yaşı, plasenta ve fetüsün pozisyonunu, abdominal bütünlüklerin kalınlığını ve en önemlisi fetüsün önemli gelişimsel kusurları olup olmadığını kesin olarak belirlemek mümkündür.

Ayrıca okuyun: Coombs testi: PTA ve BTA testleri

Çocukların yüzde üçü doğum kusurlarıyla doğar ve bunların yüzde 85'i hastalığı ebeveynlerinden değil uzak atalarından miras alır. Kalıtsal hastalıklar ebeveynler tarafından aktarılır. Her birinden genlerimizin yarısını miras alıyoruz. Onları dört büyükanne ve büyükbabamızdan ve sekiz büyük büyükbabamızdan aldılar. Bağlantı zinciri sonsuz uzunluktadır. Hastalığımıza yatkınlıklarımız, atalarımızın genlerinin her bölümünde yazılıdır.

Amniyosentez gebeliğin 13. ve 15. haftaları arasında yapılır. Ultrason eşliğinde karın duvarı ve amniyotik mesane delinir ve bir sıvı örneği alınır. Amniyotik, deri, genitoüriner ve sindirim sistemlerinden fetüsün tüm hücrelerini içerir. Bu hücreler, daha sonra çocuğun kromozomlarını analiz etmek için ortam üzerinde in vitro olarak kültürlenir. Bu testte küçük bir düşük yapma riski vardır.

Hamileliğin 8-11. Haftaları arasında yapılan trofoblast biyopsisi, bebeğinizin DNA'sını analiz etmenizi sağlar. Karın duvarı veya rahim ağzından özel bir iğne ile bir parça doku (trofoblast) alınır. Test, düşüklüğe neden olabilir.

Kardosentez, kordon kanı hücrelerinin incelenmesidir. Fetüsün kromozomlarını ve DNA'sını değerlendirmek için kullanılır. Yapılması oldukça zordur, ancak ultrason rehberliğinde kan alınması bebeğin ve gelecekteki annenin güvenliğini garanti eder.

Üçlü (veya dörtlü) test, Down hastalığından şüphelenildiğinde gerçekleştirilir. Kan çekmekten ve üç hormonun düzeyini belirlemekten ve ardından gelecekteki annenin yaşıyla ilişkilerinin bilgisayar analizinden oluşur.

Hamilelikte zorunlu muayeneler

Doğum öncesi testler, bebeğinizin doğacağı veya daha sonra gelişeceği yaklaşık 60 kusur ve hastalığı belirleyebilir. İşte bunlardan en yaygın olanları:

• Kistik fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinde anormal hücre büyümesi olarak kendini gösterir. Her yıl, istatistiksel olarak bakıldığında, Polonya'da 20 bin çocuk onunla doğuyor. çocuklar.
• Fenilketonüri (yılda 8.000 doğum) metabolik bir hastalıktır. Özel bir diyetin hızlı bir şekilde başlatılması, hastalığın etkilerini en aza indirmenize izin verir.
• Hemofili, yetersiz kan pıhtılaşması 4.000 kişiye yük bindiriyor Yeni doğanların oranı cinsiyetle yakından ilgilidir. Bir kız doğarsa, sadece taşıyıcı olur, oğul hastalanır.
• Duchenne kas distrofisi veya progresif kas atrofisi istatistiksel olarak 6.000 kalıtımsaldır. erkekler. Ancak kusurlu geni taşıyan annelerin sadece yarısı etkilenir.
• Down sendromu, annenin yaşı ile yakından ilgili en iyi bilinen kalıtsal hastalıktır. İstatistiksel olarak 55.000 kişi onunla doğdu. çocuklar.
• Huntington'un koresi (Aziz Vitus dansı) 4000'e miras kalmıştır. çocuklar. Kontrolsüz hareketler ve artan bunama ile kendini gösterir. Zamanla beyin hasarı ciddi demansa yol açar.
• Turner sendromu - vücudun tüm hücrelerinde veya bazı hücrelerinde iki X cinsiyet kromozomundan birinin bulunmamasından kaynaklanan genetik bir kadın hastalığıdır.Bu kusuru olan kız ve kadınlar genellikle kısadır, boynun her iki tarafında yüzgeçli deriye sahiptir, koltuk altı ve kasık kılları bulunmayabilir. ciddi şekilde az gelişmiş vajina, rahim ve göğüsler. Hastada ayrıca ciddi göz kusurları, aort darlığı ve zeka geriliği olabilir.
• Edwards sendromu - 18. kromozomun trizomisinden kaynaklanır. Zihinsel ve fiziksel gelişimi bozar - kalp, böbrek ve parmak kusurları. Etkilenen bebekler nadiren 6 aydan fazla yaşarlar.

Bunu biliyor musun

Doğum öncesi test yasaldır. Ceza Kanunu (Madde 7), genetik olarak yüklü bir aileye mensup olduğu veya fetüse ciddi zarar veya kalıtsal bir hastalık olduğuna dair haklı bir şüphe olmadığı sürece, yalnızca doğmamış çocuğun kendi veya annenin hayatını korumayan testlere tabi olamayacağını belirtir.

aylık "Zdrowie"